Intolerancia laktózy (genetický test); Ústredná vojenská pohotovostná fakultná nemocnica Dr.
Intolerancia laktózy (genetický test)
Všeobecné informácie
Neznášanlivosť laktózy, najbežnejšou formou potravinovej intolerancie je stav charakterizovaný neschopnosťou stráviť a absorbovať laktózu, ktorá sa klinicky prejavuje gastrointestinálnymi príznakmi vyvolanými konzumáciou mlieka a jeho derivátov.
Za normálnych okolností sa disacharid v mlieku - laktóza - štiepi v tenkom čreve na glukózu a galaktózu pomocou enzymatického pôsobenia laktázy. Iba tieto monosacharidy sa môžu absorbovať sliznicou tenkého čreva. V prípade nedostatku laktázy zostávajú molekuly laktózy neporušené a nemôžu sa absorbovať. Laktóza prechádza do hrubého čreva, kde podstúpi fermentačný proces pôsobením bakteriálnej flóry.
Intolerancia laktózy je najbežnejším nedostatkom enzýmov a je podmienená geneticky. Intolerancia laktózy je spôsobená zníženou alebo žiadnou enzymatickou aktivitou laktázy. Z hľadiska príčiny enzymatického deficitu sú popísané 3 formy intolerancie laktózy:
-vrodená intolerancia laktózy: veľmi zriedkavý stav s autozomálne recesívnym spôsobom prenosu, ktorý sa vyznačuje neschopnosťou syntetizovať laktázu; klinicky sa prejavuje vodnatými hnačkami na začiatku prirodzenej výživy;
-primárna intolerancia laktózy: je výsledkom postupného fyziologického znižovania aktivity laktázy v enterocytoch s vekom. Tento proces, ktorý je charakteristický pre všetky cicavce, úplne neplatí pre človeka (v dôsledku adaptačného javu), takže u niektorých častí populácie (najmä v severozápadnej Európe) enzymatická aktivita pretrváva až do dospelosti a je spojená s dobrou znášanlivosťou mliečnych výrobkov. U ľudí, ktorí nemajú perzistenciu laktázy, sa pokles enzymatickej aktivity zvyčajne začína v predškolskom veku (2-6 rokov), ale neskorý nástup môže nastať v každom veku.
Príznaky sú veľmi variabilné. Produkty získané bakteriálnou fermentáciou molekúl laktózy v hrubom čreve (CO2, mastné kyseliny, voda a metán) vedú k vzniku príznakov, ako sú: pocit plnosti, plynatosť, kolická bolesť brucha. Osmotický účinok disacharidov môže tiež spôsobiť hnačku. Nízka absorpcia glukózy v tenkom čreve môže navyše dočasne vyvolať stav hypoglykémie a únavy. Príznaky sa zvyčajne objavia do 30 minút až 2 hodín po konzumácii potravín obsahujúcich laktózu. Závažnosť príznakov závisí od niekoľkých faktorov: individuálna tolerancia, rýchlosť trávenia, vek, etnická skupina.
Štúdie preukázali, že 75% pacientov s intoleranciou laktózy má súbežnú intoleranciu fruktózy. Táto asociácia vedie k exacerbácii opísaných symptómov.
Test na obsah laktózy, respektíve expirovaný vodíkový test, boli doteraz štandardnými testami na zvýraznenie zlého trávenia laktózy. Genetický test na intoleranciu laktózy je pre pacienta veľmi jednoduchou alternatívou. Nie je ovplyvnená časom zberu ani súvisiacimi chorobami a pacient by nemal byť zaťažený laktózou. Okrem toho môže genetický test rozlišovať medzi primárnou a sekundárnou neznášanlivosťou.
Stanovením genotypu C/T možno určiť genetickú predispozíciu na intoleranciu laktózy:
Genotyp - 13910 C/C (homozygotný): jasná genetická predispozícia na intoleranciu laktózy.
Genotyp - 13910 T/C (heterozygotný): zriedka spojené s primárnou neznášanlivosťou, často kompenzované; príznaky sú mierne.
Genotyp - 13910 T/T (homozygot): neexistuje genetická predispozícia na intoleranciu laktózy.
V prípade klinicky manifestnej intolerancie laktózy sa s pozitívnym genetickým testom odporúča bezlaktózová diéta. Ak sa použije príjem laktózy, môže sa dodatočne podať prípravok obsahujúci laktázu. V prípade bezmliečnej diéty sa odporúča sledovať vápnik. Získať negatívny výsledok genetického testu za prítomnosti klinických prejavov si vyžaduje diferenciálnu diagnostiku s inými formami intolerancie mlieka spôsobenými:
- alergia na mlieko a iné mliečne výrobky;
- iné potravinové alergie;
- nedostatok diaminoxidázy (DAO);
- zápalové ochorenie čriev.
Potraviny, ktoré obsahujú laktózu
- akékoľvek mlieko živočíšneho pôvodu (aj varené) a mliečne výrobky
- balené klobásy
- čerstvý syr, jogurt
- polievkové polievky a omáčky
- múka
- koláče, koláče, pečivo
- zmrzlina, čokoláda
- kečup, horčica, majonéza
- margarín
- sladidlá.
Jogurt a maslo majú nízky obsah laktózy a sú zvyčajne tolerované; aj syr (napr. ementál) môžu jesť ľudia s neznášanlivosťou laktózy (čím je zrelší, tým chudobnejší je na laktózu).
Odporúčania pre genetický test
- podozrenie na intoleranciu mlieka;
- nadúvanie brucha, hnačka, kolika, nevoľnosť, vracanie, pocit únavy a bolesti hlavy po konzumácii výrobkov
obsahujúce laktózu;
- diferenciálna diagnostika medzi primárnou a sekundárnou intoleranciou (celiakia, Crohnova choroba, ulcerózna kolitída);
- príznaky patriace k syndrómu dráždivého čreva;
- hypoglykémia z nešpecifikovanej príčiny.
Odobratý exemplár - príde krv.
Zberová nádoba - vacutainer obsahujúci EDTA ako antikoagulant.
Zozbierané množstvo - toľko, koľko umožňuje vákuum.
Príčiny odmietnutia dôkazov - použitie heparínu ako antikoagulancia.
Vyskúšajte stabilitu - 7 dní pri 2 - 8 ° C.
Metóda a interpretácia výsledkov
Metóda - PCR: reťazová polymerizačná reakcia s detekciou elektroforézou nukleových kyselín.
Komunikácia a interpretácia výsledkov
Bude oznámený genotyp získaný analýzou T/C polymorfizmu v polohe 13910 génu pre laktázu. V závislosti od získaného genotypu budú pridané nasledujúce komentáre:
1. C/C homozygotný genotyp potvrdzuje genetickú predispozíciu na primárnu intoleranciu laktózy. To znamená, že produkcia enzýmu, ktorý štiepi laktózu, klesá počas celého života. Pozitívny výsledok C/C v detstve naznačuje genetickú predispozíciu, ale nie diagnózu, že sa v súčasnosti vyvinula intolerancia laktózy. Definitívnu diagnózu je možné urobiť testom na laktózu. U detí je potrebné vziať do úvahy aj diferenciálnu diagnostiku potravinovej alergie. Pre rodičov a súrodencov homozygotného C/C dieťaťa existuje možnosť, že tiež prejavia/vyvinú intoleranciu laktózy.
2. T/T homozygotný genotyp znehodnocuje genetickú predispozíciu na primárnu intoleranciu laktózy.
3. V prípade heterozygotný C/T genotyp primárna intolerancia laktózy je nepravdepodobná. V tejto situácii sa však môže prejaviť laktózová intolerancia sekundárnej príčiny, pretože u heterozygotných pacientov je kompenzačná kapacita znížená. Okrem foriem intolerancie laktózy sa na účely diferenciálnej diagnostiky bude brať do úvahy potravinová alergia alebo nedostatok diaminoxidázy.