Intolerancia sacharózy alebo
The Neznášanlivosť na sacharózu sa medicínsky správne nazýva intolerancia sacharóza-izomaltóza alebo nedostatok sacharózy-izomaltázy. ona je autozomálne recesívny Dedičné metabolické ochorenie, pri ktorom je normálny stolový cukor (sacharóza) tolerovaný zle alebo vôbec.
Ide o ochorenie tenkého čreva spôsobené nedostatkom enzýmov (primárna forma). Enzým, ktorý štiepi sacharózu (stolový cukor), nazývaný izomaltáza sacharózy, nefunguje správne. Je tam, ale nie je aktívny. Vo fáze zrenia stráca takpovediac zem pod nohami - inými slovami kontakt s bunkovou membránou - a vylučuje sa do tenkého čreva. [1] Dva cukry preto nemôžu byť absorbované, dostanú sa do hrubého čreva a sú tam spálené baktériami na oxid uhličitý a vodu. Následky sú hnačky, kŕče v bruchu, zvracanie a malátnosť.
Malabsorpcia sacharózy a izomaltózy sa zvyčajne prejaví až okolo 6. mesiaca života, pretože tieto cukry sa vstrebávajú prvýkrát prostredníctvom doplnkových potravín.
Príznaky sa líšia od závažných príznakov, ako je spomalený rast, dehydratácia alebo výbušná hnačka, až po miernejšie príznaky, ktoré si možno všimnúť až v dospelosti 6) .
Frekvencia sa uvádza v Európe s asi 0,05% až 0,2% populácie, u inuitov alebo iných cirkumpolárnych národov sa predpokladá frekvencia 3–10% 2–5) .
Zvlnenie:
1) „Journal of Clinical Investigation“ (Jacob et al., 106: 281-287 (2000)).
2) Peterson M, Herber R. Nedostatok črevnej sacharózy. Trans Assoc Am Physicians 1967; 80: 275-283.
3) Welsh J, Poley J, Bhatia M a kol. Činnosti intestinálnej disacharidázy vo vzťahu k veku, rase a poškodeniu slizníc. Gastroenterology 1978; 75: 847-855.
4) Bell R, Draper H, Bergan JG. Intolerancia sacharózy, laktózy a glukózy u severných aljašských Eskimákov. Am J Clin Nutr 1973; 26: 1185-1190.
5) Ellestad-Sayad J, Haworth J, Hildes J. Malabsorpcia disacharidov a stravovacie návyky v dvoch kanadských eskimáckych komunitách. On J Clin Nutr 1978; 31: 1473-1478.
6) Uhrich, Stefanie; Wu, Zaining; Huang, Jie-Yu; Scott, C. Ronald; Za väčšinu klinických príznakov CSID zodpovedajú štyri mutácie v géne SI; Časopis pediatrickej gastroenterológie a výživy: november 2012 - ročník 55 - vydanie - s S34 - S35