Isovalerová acidémia na Univerzite zriedkavých chorôb

Adela Chiriță-Emandi

Synonymá: Nedostatok CoA, dehydrogenáza kyseliny izovalerovej, nedostatok IVD

isovalerová

Definícia: Isovalerová acidémia je organická acidúria spôsobená nedostatkom izovaleryl-CoA dehydrogenázy, enzýmu podieľajúceho sa na metabolizme leucínu, s premenlivým klinickým obrazom, ktorý sa v detstve môže prejaviť akútnym vracaním, chudnutím, kŕčmi, letargiou, charakteristickým zápachom „ potenie nôh, pankreatitída; ťažká mentálna retardácia alebo detské formy s metabolickou acidózou (spôsobené dlhodobým hladovaním, zvýšeným príjmom potravín bohatých na bielkoviny alebo infekciami), ktoré môžu byť smrteľné, ak sa neliečia okamžite.

Špecifické riziká v núdzových situáciách: Hlavné núdzové problémy pri isovalerovej acidémii súvisia s metabolickou dekompenzáciou a rizikom pankreatitídy.

Bežné dlhodobé liečby: Diéta s obmedzením bielkovín a liečba glycínom (300 mg/kg/24 hodín v 4 dávkach) a karnitínom (100 mg/kg/24 hodín rozdelených do 4 dávok)

komplikácie: Metabolickú dekompenzáciu môžu spustiť horúčkovité choroby, hnačky a zvracanie, pôst, akákoľvek bielkovinová záťaž. Zjavnú príčinu nie je možné vždy identifikovať. Skoré príznaky dekompenzácie môžu byť jemné, letargické, strata chuti do jedla alebo zhoršenie už existujúcich neurologických problémov (podráždenosť, záchvaty atď.).

Dôležitou komplikáciou je pankreatitída, ktorú nie je ľahké s určitosťou diagnostikovať. Mali by ste mať podozrenie, že existujú bolesti brucha, neprimeraný šok v porovnaní s inými príznakmi alebo hypokalciémia. Plazmatická lipáza a amyláza sa nemusia meniť, najmä v počiatočnom štádiu. V tejto situácii môže byť užitočný ultrazvuk brucha.

Špecifická prednemocničná lekárska starostlivosť: Opatrenia na prevenciu a zabránenie metabolickému stresu.

Núdzová diagnostika: Potvrdenie metabolickej dekompenzácie zmenami pH sérového amoniaku.

Núdzové vyšetrovanie: pH a krvné plyny, amoniak v sére, glukóza v krvi, močovina a elektrolyty, vápnik, fosfor, alkalická fosfatáza, krvný obraz, laktát v sére, amyláza/lipáza, acylkarnitín, krvné kultúry, zápalové vzorky, ketolátky v moči.

Okamžité ošetrenie: Rozhodnutia manažmentu musia vychádzať predovšetkým z klinického stavu. Prvým terapeutickým rozhodnutím je, či dieťa potrebuje intravenóznu liečbu alebo či sa dá liečiť orálne. Závisí to od tolerancie trávenia, neurologického stavu, histórie a ďalších.

Ak je dieťa relatívne v poriadku, nevracia a môže sa kŕmiť perorálne: jedlo a tekutiny sa majú podávať v malom boluse a často. Ak má dieťa gastroenteritídu alebo inú stratu tekutín, môžu byť potrebné perorálne podané elektrolyty.

Lieky: glycín (300 mg/kg/24 hodín v 4 dávkach) a karnitín (100 mg/kg/24 hodín v 4 dávkach)

B. INTRAVENOS.

Ak je dieťa v postihnutom celkovom stave:

  • Glukóza 200 mg/kg sa podáva ako bolus (2 ml/kg 10% glukózy alebo 1 ml/kg 20% ​​glukózy) v priebehu niekoľkých minút.
  • Fyziologický roztok 10 ml/kg sa podáva ako bolus ihneď po podaní glukózy, pokiaľ nie je zhoršená periférna cirkulácia alebo pokiaľ nie je pacient v šoku, ak je dávka 20 ml/kg fyziologického roztoku.
  • Pokračujte s 10% glukózou v dávke 5 ml/kg/hodinu, kým nebude pripravený ďalší roztok (?).

Ak je to potrebné, môže sa pridať draslík, akonáhle je tok moču normálny a je známa plazmatická koncentrácia draslíka.

  • hyperglykémia môže byť problém. Ak je hladina glukózy v krvi> 8 mmo/l, začína sa s infúziou inzulínu skôr podľa miestneho protokolu o cukrovke, ako so zníženým príjmom glukózy. Prísny dohľad je nevyhnutný. (?)

Acidóza môže byť značná, ale hydrogenuhličitan sodný sa zvyčajne nepodáva. Ak však acidóza pretrváva aj po korekcii glukózy v krvi, odporúča sa infúzia hydrogenuhličitanu sodného, ​​keď je pH 15 mmol/l.

Takéto liečenie by malo byť pod špecializovaným metabolickým dohľadom.

  • Karnitín sa má podávať intravenózne 100 - 200 mg/kg telesnej hmotnosti/24 hodín, buď kontinuálne alebo v 3 rozdelených dávkach.
  • Intravenózny glycín zvyčajne nie je k dispozícii. Enterálny glycín sa môže podávať kontinuálnou infúziou cez nazogastrickú sondu. Perorálna dávka je 300 mg/kg/deň.
  • Lieči každú infekciu.

Orientácia: Núdzová liečba u pacientov s izovalerovou acidémiou by sa mala vykonávať na jednotkách intenzívnej starostlivosti so skúsenosťami s liečením týchto chorôb.

Liekové interakcie: kyselina valproová je kontraindikovaná pri poruchách močovinového cyklu.

anestézia: Anestéziu u známeho pacienta s izovalerovou acidémiou sa odporúča vykonať v špecializovanom centre. Pacienti by mali pred operáciou dostať adekvátnu hladinu glukózy, aby sa minimalizoval katabolizmus. V diéte s obmedzením bielkovín by sa malo pokračovať po operácii. Odporúča sa vložiť nazogastrickú sondu na odsávanie možného zažívacieho krvácania alebo krvácania z nosovej dutiny, ktoré by zvýšilo hladinu amoniaku.

Preventívne opatrenia: Vyhýbajte sa čo najviac horúčkovitým chorobám, hnačkám a zvracaniu, dlhodobému hladovaniu a akejkoľvek bielkovinovej záťaži.

Dokumentárne zdroje:

Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH. (redaktori) Vrodené metabolické choroby. Diagnóza a liečba. 5. vydanie. Springer 2012