Johansonov-Blizzardov syndróm - príčiny, príznaky a liečba
Kedy Johanson-Blizzardov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje zriedka. Postihnuté osoby trpia vývojovými poruchami pankreasu, pokožky hlavy a nosa.
Obsah
Čo je to Johanson-Blizzardov syndróm?
Na Johanson-Blizzardov syndróm (JBS) je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré môže niekedy byť aj smrteľné. Tento syndróm je tiež známy ako ektodermálna dysplázia a je klasifikovaný ako ochorenie pankreasu. Okrem vývojových porúch v pankrease, hlave a nose sa vyskytujú aj problémy so sluchom, nízky vzrast a znížená inteligencia.
Tento syndróm dostal meno od amerických pediatrov Ann J. Johanson a Robert M. Blizzard. Dvaja lekári popísali toto ochorenie prvýkrát v roku 1971. Johanson-Blizzardov syndróm sa považuje za veľmi zriedkavé ochorenie. Doteraz je známych iba asi 30 prípadov.
príčiny
Sú dôležité pre posttranslačné modifikácie iných proteínov, ktoré sú označené, keď sa štiepia. Okrem toho UBR 1 hrá dôležitú úlohu pri regulácii rastu buniek v pankrease. Ak sa vyskytne Johansonov-Blizzardov syndróm v dôsledku mutácie génu UBR 1, vedie to k narušeniu alebo prerušeniu syntézy ubikvitínovej ligázy.
U zdravých ľudí sa v pankreatických vývodoch produkuje väčšie množstvo UBR 1, ako je to v iných bunkách tela. Znížená tvorba ubikvitín ligázy spôsobuje poruchu komplexu ubikvitín-proteazóm, čo vedie k chronickému zápalu pankreasu. Stroma orgánu je nahradená spojivovým tkanivom a tukom.
Zároveň sa vyskytujú chyby v zásobovaní acínmi a ostrovmi Langerhans. Okrem toho dochádza k zlyhaniu apotózy v poškodených bunkách a nesprávnej produkcii bielkovín. Tento proces sa môže vyskytnúť aj v tkanivách, o ktorých sa predpokladá, že sú citlivé na nesprávnu expresiu UBR-1. Patria sem predovšetkým centrálny nervový systém, tvorba zubov, inervácia kostrových svalov a oblasť lebky.
Príznaky, ochorenia a znaky
Syndróm Johansona-Blizzarda zahŕňa množstvo sťažností a porúch. Hlavným príznakom je exokrinná nedostatočnosť pankreasu. To je spojené s nedostatkom trypsínu, trypsinogénu, lipázy a ďalších zložiek sekrécie pankreasu, čo následne vedie k malasimilácii. To znamená, že pacient nie je schopný použiť substráty, ktoré prijíma z potravy.
V niektorých prípadoch sa pankreas stáva úplne obéznym, ktorého progresia môže niekedy znamenať aj smrť. Nie je nezvyčajné, že Johansonov-Blizzardov syndróm spôsobuje diabetes mellitus. Ďalšími možnými endokrinnými poruchami sú nedostatočnosť hypofýzy, nedostatok rastového hormónu a hypotyreóza štítnej žľazy.
Postihnutý rast trpí zakrpateným rastom. Znetvorené nozdry sú tiež typickými znakmi syndrómu Johanson-Blizzard. U niektorých pacientov úplne chýbajú svaly, spojivové tkanivo a chrupavka na nose.
Vďaka tomu bude pacientov nos vyzerať nezvyčajne. Početných pacientov s JBS navyše ovplyvňuje nedostatočný talent, ktorý sa líši od človeka k človeku. Existujú aj ojedinelé prípady normálnej inteligencie. Tí postihnutí JBS často trpia stratou sluchu vo vnútornom uchu v oboch ušiach.
Dôvodom sú cystické zmeny v slimáku a orgáne rovnováhy. Zmeny spánkovej kosti ďalej podporujú poškodenie sluchu. Kraniofaciálny dysmorfizmus je typický aj pre Johansonov-Blizzardov syndróm. Patrí medzi ne tenká pokožka hlavy, nedokonalosti pokožky hlavy a nepravidelný rast vlasov.
Vonkajším znakom je absencia obočia a mihalníc, sploštené ušnice, klenuté čelo, príliš malá dolná čeľusť a nedostatok trvalých zubov. V niektorých prípadoch trpia Johanson-Blizzardovým syndrómom aj iné orgánové systémy.
Medzi najčastejšie poruchy patrí nízka pôrodná hmotnosť, neúspech, análna atrézia, dvojitá prítomnosť vagíny a maternice u žien, hypotenzia svalov, vrodené katarakty a novorodenecká žltačka.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Malabsorpčný syndróm, ktorý je spájaný s mastnou a objemnou stolicou, je dôležitou indíciou pre diagnostiku Johansonovho-Blizzardovho syndrómu. Nízky vzrast sa tiež klasifikuje ako charakteristický príznak JBS.
Diagnóza sa zvyčajne stanovuje klinicky a prostredníctvom určitých laboratórnych parametrov. Dôležitá môže byť tiež diferenciálna diagnostika Shwachman-Bodian-Diamondovho syndrómu (SBDS) a cystickej fibrózy. Vďaka liečbe, ktorá je teraz možná s pankreatickými enzýmami, sa predĺžila dĺžka života chorých detí. To však zvyšuje výskyt diabetes mellitus.
Komplikácie
Nie je nezvyčajné, že postihnutých trápia chýbajúce nosné dierky, a teda aj znížená estetika. Johanson-Blizzardov syndróm tiež vedie k zníženiu inteligencie a nedostatku talentu. Nie je nezvyčajné poškodenie sluchu alebo nepríjemné pocity v očiach. Rovnako tak môžu chýbať mihalnice alebo obočie a môžu sa vyskytnúť závažné malformácie alebo poškodenie zubov.
Kvôli malformáciám sa deti môžu stať obeťami dráždenia a šikany. Kvalita života pacienta je významne znížená Johanson-Blizzardovým syndrómom. Nie je možné liečiť Johanson-Blizzardov syndróm kauzálne, preto je liečba čisto symptomatická z tohto dôvodu. Znížená inteligencia sa dá pomocou terapií pomerne dobre obmedziť. Nie sú žiadne ďalšie komplikácie. Spravidla je však očakávaná dĺžka života obmedzená Johanson-Blizzardovým syndrómom.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak u detí spozorujete poruchy fyzického alebo duševného vývoja, je potrebné obrátiť sa na pediatra. V prípade malého vzrastu, deformácií alebo všeobecných porúch rastu musia byť znaky skontrolované lekárom. Na objasnenie príčiny je potrebné vykonať rôzne testy. Zvláštnosťou choroby je malformácia tváre. Kvôli genetickému defektu došlo k mutácii oblasti nozdier a je znakom existujúcej nepravidelnosti.
V oblasti nosa často chýbajú tkanivá, chrupavky alebo svaly, čo vedie k vizuálnej nápadnosti. Na zahájenie liečby je nevyhnutná návšteva lekára. Ak spozorujete zhoršenie sluchu alebo zmysel pre rovnováhu, mali by ste navštíviť lekára. V prípade nestabilnej chôdze, abnormálnych hlasových prejavov alebo poškodenia sluchu je potrebné vyhľadať lekára. Ak postihnutej osobe chýbajú trvale pripevnené zuby, ak sú nezrovnalosti v čeľusti alebo chýba obočie a mihalnice, je potrebné lekára objasniť príznaky.
Ak sa u dievčat vyskytnú zvláštnosti ženského pohlavia, je potrebné vyhľadať aj lekára. Pretože Johansonov-Blizzardov syndróm môže v závažných prípadoch viesť k predčasnému úmrtiu postihnutého, je vhodné ihneď po objavení sa prvých príznakov nepravidelnosti vyhľadať lekára. Kvalitu života a dĺžku života je možné zlepšiť iba individuálnou liečbou a cielenými terapiami.
Liečba a terapia
Kauzálna liečba Johansonovho-Blizzardovho syndrómu nie je možná. Z tohto dôvodu sa terapia obmedzuje na zmiernenie príznakov. Dôležitú úlohu zohráva typ sťažností a ich rozsah.
Na liečbu pankreatickej nedostatočnosti sa podáva enzymaticky aktívna zložka pankreatín, ktorá sa získava z pankreasu ošípaných. V prípade deformácií oblastí kraniofaciálneho tela alebo kostry môže pomôcť chirurgický zákrok na odstránenie problému.
Ak dôjde k poruche sluchu, považuje sa použitie načúvacích prístrojov a špeciálne školiace kurzy za užitočné. V prípade nedostatočného talentu sú k dispozícii prispôsobené opatrenia pracovnej terapie, ktoré sú osobitne zamerané na ľudí trpiacich Johanson-Blizzardovým syndrómom.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Johanson-Blizzardov syndróm je jednou z najvzácnejších chorôb na svete, je známych iba 30 prípadov. Johanson-Blizzardov syndróm bol predtým rozsudkom smrti, pretože sa objavil u dojčiat. Vďaka početným následkom choroby bolo prežitie väčšinou nemožné. Dnes je situácia pre postihnutých o niečo lepšia. Zatiaľ nie je známe, či ide skutočne o dedičné ochorenie pankreasu.
Moderná medicína dnes lieči chorých pankreatickými enzýmami. Tým sa zlepšil výhľad. Aj napriek tomu je vzhľadom na závažnosť a rozmanitosť príznakov nepravdepodobné dlhé prežitie. Problém je v tom, že deti postihnuté Johanson-Blizzardovým syndrómom sú postihnuté cukrovkou, pretože sa zvyšuje priemerná dĺžka života.
To zvyčajne vedie k poškodeniu pankreatického tkaniva, podobne ako cystická fibróza pankreasu. Nakoniec dôjde k endokrinnej pankreatickej nedostatočnosti. V prípade vážnych následkov ochorenia je prognóza u niektorých postihnutých zlá napriek niektorým možnostiam liečby a napriek dlhšiemu životu.
V niektorých prípadoch však môže byť účinnejšia symptomatická liečba Johansonovho-Blizzardovho syndrómu. V závislosti od závažnosti môže byť pankreatická nedostatočnosť nahradená pankreatínom. Chirurgická korekcia deformít hlavy a kostry je dnes možná. Načúvacie prístroje a školy sluchu môžu pomôcť pri strate sluchu. Pracovné terapeutické opatrenia môžu byť tiež užitočné a môžu zlepšiť prognózu.
prevencia
Prevencia Johansonovho-Blizzardovho syndrómu sa nepovažuje za možnú. Je to choroba, ktorá je už vrodená.
Následná starostlivosť
Pre následnú starostlivosť o Johansonov-Blizzardov syndróm neexistujú žiadne špeciálne opatrenia svojpomoci. Preto je nevyhnutné dlhodobé lekárske ošetrenie. Je potrebné dôsledné sledovanie, aby bolo možné rýchlo zistiť všetky komplikácie, ako je napríklad nedostatočnosť pankreasu. Takéto ochorenia sa liečia špeciálnymi liekmi.
Pacienti musia užívať lieky podľa odporúčaní špecialistu. Keďže choroba je často spojená s retardáciou, často potrebujú podporu svojich rodičov. Môže byť potrebný chirurgický zákrok, ak dedičné ochorenie vedie k deformáciám alebo malformáciám.
V každodennom živote potrebujú pacienti podporu svojej rodiny, pretože ich inteligencia je zvyčajne obmedzená. Lekári sú oboznámení s možnosťami a informujú dotknutých rodičov o osobitnej podpore pre tieto deti. Láskyplná starostlivosť stojí veľa úsilia, ale zaisťuje lepšiu kvalitu života.
Existuje mnoho učebných cvičení, ktoré možno cvičiť doma a ktoré trénujú kognitívne schopnosti. Aplikácie pracovnej terapie sú ideálne pre fyzické zdravie. Pacienti a ich rodiny tiež profitujú z kontaktu a výmeny informácií s inými postihnutými osobami. Medzitým sa predĺžila dĺžka života pacientov: rodičia potom budú musieť neskôr očakávať diabetes mellitus.
Môžete to urobiť sami
Pretože Johanson-Blizzardov syndróm je dedičné ochorenie, nie je možné liečiť jeho príčinu. Rovnako nie sú k dispozícii nijaké špeciálne svojpomocné opatrenia pre postihnutú osobu, takže sú vždy závislí od lekárskeho ošetrenia.
Ak je nedostatočná pankreas, zvyčajne sa lieči pomocou liekov. Postihnutá osoba musí zabezpečiť pravidelné užívanie týchto liekov, aby sa predišlo komplikáciám a iným sťažnostiam. Rodičia musia tiež zabezpečiť, aby ich deti užívali pravidelne. Deformácie a malformácie kostry sa dajú liečiť iba chirurgickým zákrokom.
Pretože väčšina pacientov trpí tiež zníženou inteligenciou, sú odkázaní na pomoc iných ľudí a osobitnú podporu v každodennom živote. Starostlivosť o postihnutých musí byť láskavá. Rodičia môžu tiež vykonávať rôzne vzdelávacie cvičenia so svojimi deťmi v ich vlastnom dome s cieľom podporiť rozvoj dotknutej osoby. Tu môžu byť veľmi užitočné aj opatrenia pracovnej terapie. V prípade Johansonovho-Blizzardovho syndrómu má kontakt s ostatnými postihnutými osobami tiež veľmi pozitívny vplyv na túto chorobu, pretože sa vymieňajú informácie.