Juvenilná polypóza detí - Altmeyersova encyklopédia - Klinika gastroenterológie

Autozomálne dominantné dedičné ochorenie, ktoré sa vyznačuje juvenilnými polypmi hamartous v gastrointestinálnom trakte (GI).

altmeyersova

Klasifikácia

Rozlišuje sa medzi 3 formami, ktoré sa líšia z hľadiska umiestnenia polypov:

  • generalizovaná juvenilná polypóza horného a dolného tráviaceho traktu
  • juvenilná polypóza coli juvenilná žalúdočná polypóza
  • ťažšia infantilná forma

Zaujímavé tiež

Akútna alebo chronická infekcia pažeráka druhmi Candida.

Výskyt/epidemiológia

Prevalencia: Neznáme; odhadovaný ročný výskyt je medzi 1: 100 000 a 1: 15 000.

Etiopatogenéza

Mutácie v génoch SMAD4 (18q21.1) a BMPR1A (10q22.3) sa zistili u 40% pacientov. Polypóza žalúdka sa nachádza častejšie v SMAD4 ako v nosičoch BMPR1A. JPS je spojená s dedičnou hemoragickou telangiektáziou (juvenilná polypóza/syndróm dedičnej hemoragickej telangiektázie) asi u 25% nosičov mutácie SMAD4.

prejav

Kojenecké obdobie, detstvo, dospievanie, dospelosť

prejav

Polypy sa môžu objaviť v akomkoľvek veku, od batoliat po dospelosť. Väčšina ľudí má polypy v dospievaní alebo v dospelosti.

Klinický obraz

Pre všetky podtypy JIP sú klinickými príznakmi izolované krvácanie z konečníka, anémia, bolesti brucha, intestinálna invaginácia a hnačka. Rektálny prolaps a spontánne análne vylučovanie polypov boli pozorované u juvenilnej polypózy coli a pri generalizovanej juvenilnej polypóze.

diagnóza

Kombinovaná diagnostika klinického obrazu, rodinná anamnéza, endoskopické nálezy a histologická analýza polypov, molekulárna analýza.

> 5 juvenilných polypov v hrubom čreve a/alebo konečníku; juvenilné polypy v celom zažívacom trakte vrátane žalúdka; akýkoľvek počet polypov v prípadoch JIP v rodine.

Odlišná diagnóza

Komplikácie

Možnými sprievodnými príznakmi sú spomalenie rastu a opuchy.

terapia

Ak počet polypov zostáva nízky, je terapeutickým zlatým štandardom endoskopická polypektómia. Z dôvodu rizika karcinómu a ďalšieho rozšírenia polypózy možno odporučiť aj chirurgický zákrok kolektómie s proktoektómiou a ileo-análnou anastomózou.

Priebeh/prognóza

Prognóza JIP je určená rizikom vzniku gastrointestinálneho alebo pankreatického karcinómu po 20. roku života. Kumulatívne riziko vzniku malignity u pacientov s JIP je 20% vo veku 35 rokov a 68% vo veku 60 rokov. Riziko rakoviny je ešte väčšie u pacientov s generalizovanou juvenilnou polypózou.