Kalórie denne a stále vretennaté - zriedkavé choroby

Obmedzené

  • Toto je zaregistrované vo vašom prehliadači Načítané články Personalizované údaje o reklame Obsah, ktorý by sa vám mohol páčiť a oceniť
  • To umožňuje všeobecné reklamy Reklamy zamerané na každého Obrázky a text v článkoch Interaktívny obsah Youtube, Facebook atď. Reklamy súvisiace s prečítanými článkami Integrácia so sociálnymi médiami Zdieľanie, Lajkovanie, Preskúmanie Prístup ku všetkým funkciám Lokalizovaný obsah, integrácie, ďalšie webové služby

Plný zážitok

  • Toto je zaregistrované vo vašom prehliadači Načítané články Personalizované údaje o reklamách Obsah, ktorý by sa vám mohol páčiť a oceniť
  • To umožňuje všeobecné reklamy Reklamy zamerané na každého Obrázky a text v článkoch Interaktívny obsah Youtube, Facebook atď. Reklamy súvisiace s prečítanými článkami Integrácia so sociálnymi médiami Zdieľanie, Lajkovanie, Preskúmanie Prístup ku všetkým funkciám Lokalizovaný obsah, integrácie, ďalšie webové služby

zriedkavé

Lipodystrofia je veľmi zriedkavé ochorenie. Ak sa nelieči, životnosť sa môže enormne skrátiť.

Dena je veľmi tenká, na tele nemá žiadny tuk, vidíte iba jej svaly. Žily sa jej trblietajú cez kožu, nosí oblečenie veľké ako dieťa. Ľudia na ulici ju sledujú a myslia si: je anorektička? Je málo? Ale ešte ako predškoláčka sedí doma a jesť a jesť. Dena nie je nikdy plná, vždy hladná. Lekári sú stratoví a diagnostikujú intoleranciu lepku a cukrovku.

"Ako dieťa som bola veľmi štíhla, ale stále som vyzerala normálne." V predškolskom veku bola Dena chudšia a vyššia a bola dokonca najvyššia v triede. "Moji spolužiaci sa ma pýtali, prečo som taká štíhla." Jej matka a jej pediatr boli čoraz znepokojenejšie.

Pretože toto ochorenie je veľmi zriedkavé, lekári, ktorí vás liečia, zvyčajne ešte nie sú schopní správne interpretovať príznaky.

"Videli sme toľko lekárov." Zistili, že môj cukor v krvi, tuk a pečeňové enzýmy boli veľmi vysoké. Diagnóza bola cukrovka 1. typu. Ale bola som rezistentná na inzulín, čo bolo pre tento typ cukrovky veľmi atypické. “Keď lekári po rokoch Denu znova vyšetrili, už nebolo pochýb: generalizovala lipodystrofiu.

„V okamihu diagnózy moja matka povedala, že sa všetko spojilo ako puzzle, aby sa vytvoril celkový obraz.“ Pri pohľade späť si Dena uvedomuje, že u nej bolo už na začiatku rozpoznateľných veľa príznakov lipodystrofie. Lipodystrofia je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré je často spojené so závažnými komplikáciami srdca, pečene, pankreasu a obličiek. Odhaduje sa, že týmto závažným ochorením tukového tkaniva je postihnutý asi jeden až traja ľudia z milióna. *

Pod lipodystrofiou sa rozumejú choroby, ktoré sa vyznačujú selektívnym nedostatkom alebo stratou tukového tkaniva pod kožou. 1 Pretože toto ochorenie je veľmi zriedkavé, ošetrujúci lekári zvyčajne ešte nie sú schopní správne interpretovať príznaky.

* Čiastočná lipodystrofia postihuje približne jedného až troch ľudí z milióna ľudí a generalizovaná lipodystrofia postihuje iba jedného alebo dvoch ľudí z dvoch miliónov ľudí.

1 Zdroj: Guideline Brown et. al: „The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline“, J Clin Endocrinol Metab (2016) 101 (12): 4500-4511, doi: 10.1210/jc.2016-2466

Autor: Lorraine Dindas

Očná diagnostika je indikáciou - ako vyšetrenie prebieha?

1. Vyšetrenie vyzlečené - Existujú časti tela, kde pod pokožkou nevidno žiadny tuk?
2. Rodinná história - Existujú alebo boli členovia rodiny s podobnými príznakmi?
3. laboratórium - Po odobratí vzorky krvi lekárom sa vyšetrí metabolizmus lipidov a metabolizmus cukrov.
4. Ultrazvukové - Ak je to potrebné, lekár skontroluje, či je zväčšená pečeň.