Kartička KKUJ PKU
KKUJ: PKU
Príčina, následky, liečba,
Detaily
| 14 kariet |
| 6 študentov |
| Nemecky |
| univerzita |
| 20.03.2017/20.09.2017 |
| Žiadna informácia |
Správa priečinkov pre KKUJ: PKU
Vyberte priečinky, do ktorých chcete pridať alebo odstrániť „KKUJ: PKU“
Popíšte klinický obraz fenylketonúria (PKU) (príčina, problém v metabolizme)
Zdedí sa ako autozomálne recesívny znak. Inými slovami, musia byť nositeľmi obaja rodičia -> existuje šanca, že dieťa bude postihnuté v každom tehotenstve. Pri klasickej fenylketonúrii je poškodený enzým fenylalaínhydroxyláza (PAH) -> v pečeni nedochádza k premene fenylalanínu na tyrozín. namiesto> zvýšená hladina fenylalanínu v krvi> toxicita-> ovplyvňuje nervový systém
Navyše sú preťažené nosiče, ktoré transportujú AS cez hematoencefalickú bariéru -> užívajú ďalšie AS, ktoré už nemôžu byť dodávané pre syntézu dôležitých proteínov v mozgu
Existuje tiež nedostatok tyrozínu a melanínu -> tyrozín sa stáva esenciálnou aminokyselinou.
Ako sa diagnostikuje PUK?
Robert Guthrie začiatkom 60. rokov vyvinul test na včasné zistenie fenylketonúrie, ktorý sa preto nazýval Guthrieho test.
Tento test je neoddeliteľnou súčasťou skríningu novorodencov vo Švajčiarsku od roku 1965.
- 3-4 dni, aby ste nemali falošne negatívne hodnoty
- je na dobrovoľnom základe
- Najskôr sa skontroluje, či dieťa reaguje citlivo na BH4
- Ak nie -> strava s nízkym obsahom fenylalanínu
Čo sú vysoké hladiny fenylalanínu v krvi?
Príliš vysoká hladina Phe (mikromol/l):
- 0-2 J> 300
- 2-10 J> 400
- 10 J> 600
- > 16 J> 1200 (DE, Ö) lepšie> 600, pretože je potrebné počítať s poškodením
- Ženy s PKU, ktoré chcú mať deti a počas SS:> 300!