Keď je materské mlieko jed galaktozémia
Galaktozémia, geneticky podmienené a neurodegeneratívne metabolické ochorenie, postihuje v Nemecku iba asi 600 pacientov. Cieľom dňa zriedkavých chorôb vo štvrtok 28. februára je zvýšiť povedomie verejnosti o týchto chorobách.
Naliehavo je potrebné ďalšie vzdelávanie
Galaktozémia, geneticky podmienené a neurodegeneratívne metabolické ochorenie, postihuje v Nemecku iba asi 600 pacientov. Príliš málo na ospravedlnenie investícií do výskumu a príliš málo na to, aby bolo prítomné v každodennom živote ošetrujúcich lekárov. Svojpomocná skupina „Galactosemia Initiative Germany“ (Gal ID) je kontaktným miestom pre postihnutých a ich hlasom na verejnosti. Rovnako ako osoby postihnuté približne 8 000 zriedkavými chorobami na celom svete by si priala, aby o nich vedelo viac ľudí. Cieľom dňa zriedkavých chorôb vo štvrtok 28. februára je zvýšiť povedomie verejnosti o týchto chorobách.
Mlieko, ktoré je súčasťou zdravej výživy väčšiny z nás, je jedom pre ľudí s galaktozémiou. Hlavnou zložkou mlieka je to mliečny cukor obsahujúci galaktózu (laktózu), látka nachádzajúca sa v mnohých potravinách vrátane materského mlieka. To môže byť smrteľná pasca pre deti s galaktozémiou.
Čo sa potom môže stať, vysvetľuje profesor Dr. med. Dirk Müller-Wieland, predseda Nemeckej diabetologickej spoločnosti (DDG), ktorý predsedá aj vedeckému poradnému výboru Galactosemia Initiative Germany: „Zásadnou poruchou všetkých foriem galaktozémie je to, že galaktóza nie je dostatočne metabolizovaná a to vedie k akumulácii galaktózy a Môžu nastať zmeny v metabolizme v tkanivách. ““ Akútne komplikácie sa vyskytujú u novorodencov po prvom dojčení a môžu byť životu nebezpečné. Preto v dnešnej dobe na pôrodnej sále s Krvný test na päte hľadali ju a v prípade zodpovedajúcej diagnózy zmenili detskú výživu napríklad na sójovú.
Celoživotná strava môže znížiť neskoré komplikácie
Čas na fľašu je ale krátky, deti sú zvedavé a pokušenie láka na každom rohu. Každodenné stravovanie sa stáva komplikovanou činnosťou: Väčšina mliečnych výrobkov - vrátane výrobkov bez laktózy - je prísne tabu. Pre margarín, pečivo, klobásu, hotové jedlá, koreninové zmesi a sladkosti, Vyhlásenie starostlivo dodržané bude. Stáva sa to ešte ťažšie, keď sa deti osamostatnia: Čo majú priatelia z materskej školy v krabičke na obed? Môže moje dieťa zjesť tortu na narodeninovej oslave? Tieto a podobné otázky sa týkajú rodičov postihnutých detí.
Starosti s jedlom však čoskoro ustúpia ďalším problémom v mnohých rodinách: zatiaľ čo niekoľko ľudí s galaktozémiou maturuje a chodí na univerzitu, väčšina z nich nedokáže držať krok s ostatnými v škole a na školeniach. Kognitívny a fyzický vývoj majú pomalší, učia sa ťažšie rozprávať, pretože majú narušenú orálnu motoriku, alebo sa pri strese začnú triasť. Dievčatá zvyčajne bez hormonálnej terapie neprechádzajú pubertou a túžba mať deti sa stáva problémom. Neskoré komplikácie môžu zahŕňať Funkčné poruchy nervového systému, hormonálny vývoj a kostný metabolizmus.
Takmer žiadne financovanie výskumu, takmer žiadny výskum
„Celoživotná strava s nízkym obsahom galaktózy pomáha zabezpečiť, aby neskoré komplikácie boli miernejšie,“ hovorí profesor Dr. med. Dirk Müller-Wieland. „Toto ochorenie je závažné, ale zriedkavé a verejnosti veľmi neznáma. Preto nie je takmer nijaké financovanie výskumu na túto tému a skupina výskumníkov je veľmi malá. “Hlavnou prekážkou je to, že postihnutá osoba a rodiny nie sú dostatočne informovaní o chorobe a utrpení, ktoré spôsobuje. viac vzdelania fungovanie a porozumenie pre galaktozémiu a ľudí, ktorých sa týka, v širokej verejnosti.
Viac vzdelávania pre verejnosť - to je ústredný projekt Gal ID. Iniciatíva je a Svojpomocné združenie pre rodičov, príbuzných a postihnutých. Toto združenie založili pred 30 rokmi rodičia, ktorí boli stratoví, pokiaľ ide o to, ako nájsť lekárov, terapeutov a tipy na výživu v časoch pred Google a Facebookom. "V prvom rade je to o pocite: Nie sme sami! Preto každoročne organizujeme stretnutia, workshopy pre deti, mladých ľudí a dospelých," informuje predsedníčka združenia Kirstin Krei. „Ale samozrejme sme to my výskum je tiež dôležitý: Čo je to za choroba, prečo ju má moje dieťa a čo sa s tým dá robiť? To je otázka, ktorá znepokojuje mnohých rodičov - a nájsť na ňu odpoveď je možné iba pri intenzívnom výskume. ““