Keď je zablokovaný metabolizmus
Vrodené metabolické choroby sú zriedkavé, ale rôznorodé. V rozhovore Dr. Daniela Karall z Fakultnej nemocnice v Innsbrucku o možnostiach liečby a úspešných formách terapie.
Ao.Univ.-Prof. DR. Daniela Karall
Klinika pre deti a dorast, Klinika pre pediatriu vo Fakultnej nemocnici v Innsbrucku
Čo sú to vrodené metabolické choroby?
Takéto ochorenie sa vyskytuje, ak dôjde k blokovaniu hromadenia, odbúravania alebo odbúravania bielkovín, sacharidov alebo tukov. Enzým, ktorý vykonáva tento konkrétny krok premeny, sa neaplikuje alebo nefunguje správne alebo chýba príslušný vitamín alebo kofaktor. To naruší rozklad bielkovín, sacharidov alebo tukov.
Ak sa nespracované produkty hromadia, vedie to buď k akútnej otrave organizmu, alebo k ukladaniu produktov, napríklad v pečeni, srdcovom svale, mozgu alebo obličkách. V ktorom orgáne k tomuto ukladaniu dôjde a aké škodlivé je to prirodzene, závisí od toho, ktorá látka a ktorý enzým je ovplyvnený. V zásade sú všetky vrodené metabolické poruchy klasifikované ako zriedkavé choroby, pretože u všetkých sa vyskytuje menej ako u 1 z 2 000 ľudí.
Koľko z týchto chorôb existuje?
Celkovo existuje asi 6 000 až 8 000 zriedkavých chorôb, z ktorých tretina až polovica sú pravdepodobne vrodené metabolické choroby. Pri skríningu novorodencov sú všetci novorodenci v Rakúsku vyšetrení na približne 30 z týchto chorôb. To znamená, že odoberiete kvapku krvi každému novorodencovi a skontrolujete, či je prítomné jedno z týchto 30 metabolických ochorení, aby ste mohli liečiť liekmi alebo diétou skôr, ako sa objavia príznaky.
Toto je pokus o čo najskoršiu identifikáciu a liečbu postihnutých. Niekedy už viete, že v rodine existuje určité ochorenie, a môžete potom toto konkrétne ochorenie priamo preskúmať.
Aké sú možnosti liečby?
Prvou možnosťou liečby je zvyčajne vhodná výživová terapia vo forme stravy. Ak napríklad dôjde k narušeniu odbúravania bielkovín, môžete podľa toho formovať svoju stravu. Napríklad pri fenylketonúrii, odbúraní aminokyseliny fenylalanín, ktorá je tiež zložkou bielkovín, môžete prijať toľko fenylalanínu, koľko telo potrebuje, aby fungovalo, pretože strava úplne bez fenylalanínu nie je možná.
Pre každodenný život to znamená vegetariánska alebo vegánska strava a na zabránenie možným nedostatkom dodatočný prísun stopových prvkov, vápniku a niektorých vitamínov, ktoré sa inak nachádzajú iba v mäse a mliečnych výrobkoch. Pri niektorých poškodených enzýmoch existuje aj možnosť liečenia liekom, napríklad pridaním jeho kofaktoru k nestabilnému enzýmu, aby sa stabilizoval.
Potom existujú niektoré lyzozomálne skladovacie choroby, pri ktorých je možné priamo nahradiť chýbajúci enzým. Je to však komplikované, pretože infúzia sa musí podávať týždenne alebo každé dva týždne.
Aké úspešné sú rôzne formy terapie?
Cieľom akejkoľvek terapie je umožniť postihnutej osobe viesť čo najviac normálny život. Výživové terapie a diéty sú obťažujúce a niekedy stresujúce, ale sú v zásade uskutočniteľné a účinné. Prianím mnohých postihnutých je, aby ste si už nemuseli injikovať enzýmy, ale aby ste ich užívali perorálne.
V tomto zmysle existujú klinické skúšky, že v budúcnosti bude možné absorbovať chýbajúce enzýmy v enkapsulovanej forme, čo však ešte nie je možné. To, čo sa už roky skúša, je génová terapia, pri ktorej sa nahradí chybný gén, ale zatiaľ to tiež nie je veľmi možné.
Pri niektorých závažných ochoreniach sa používajú transplantácie kmeňových buniek alebo orgány. Ide však o ojedinelé prípady, pretože vždy existuje riziko operácie. Okrem toho existuje celoživotná imunosupresia, aby telo opäť neodmietlo orgán.