Keď pokožka napučia a utiahne vedomosti
Aktualizované: 1.12.19 - 18:18
Dve ruky patria jednému pacientovi.
Dedičný angioedém je zriedkavé, väčšinou dedičné ochorenie a často sa nerozpozná. Jedno z najväčších centier na svete sa nachádza vo frankfurtskej univerzitnej nemocnici
Muž po štyridsiatke, jeho tvár je výrazne opuchnutá a takmer znetvorujúca. Človek si môže myslieť, že má ťažkú alergickú reakciu. Iný príklad: Žena, sotva tridsať, ju opakovane trápi strašnými žalúdočnými kŕčmi spojenými s nevoľnosťou a zvracaním. Dva prípady, ktoré sa objavujú úplne odlišne a majú rovnakú príčinu: dedičný angioedém, zriedkavé ochorenie, ktoré sa môže prejaviť opuchom kože, ale aj slizníc v črevách alebo dýchacích cestách - a ktorý sa často nerozpozná.
Pretože je postihnutých pomerne málo pacientov, lekári ich často nemajú na svojom radare. V priemere jeden z 50 000 ľudí trpí dedičným angioedémom, ale počet nehlásených prípadov bude pravdepodobne výrazne vyšší, hovorí Emel Aygören-Pürsün, špecialista na vnútorné lekárstvo a prednosta ambulancie angioedému a interdisciplinárne kompetenčné centrum pre dedičný angioedém vo fakultnej nemocnici vo Frankfurte. a staral sa o dospelých s týmto ochorením. Tam už bolo diagnostikovaných takmer 700 pacientov; Vďaka tomu je Frankfurt jedným z najväčších centier na svete a iba jedným z mála v Nemecku, ktoré sa špecializujú na túto chorobu.
Kľúčová úloha
„Lekári často spočiatku interpretujú príznaky v brušnej dutine ako akútny zápal slepého čreva alebo syndróm dráždivého čreva. Často si mýlia opuchy na pokožke s alergickým angioedémom a potom im dajú kortizón alebo antihistaminikum. Títo agenti však nepomáhajú pri dedičnom angioedéme, “vysvetľuje Emel Aygören-Pürsün. Rovnako ako iné alergie, aj alergický angioedém je spôsobený intolerančnou reakciou a dá sa dobre liečiť kortizónovými prípravkami a látkami, ktoré inhibujú nosnú látku histamín.
Dedičný - „zdedený“ - angioedém je na druhej strane založený na iných príčinách, a preto s ním treba zaobchádzať veľmi odlišne. Táto forma je zvyčajne vrodená a dá sa vysledovať späť k zmene génu. Deti s jedným postihnutým rodičom majú 50-percentné riziko vzniku ochorenia. V približne 15 percentách prípadov je príčinou choroby spontánna génová mutácia v priebehu života; môže sa vyskytnúť aj v dôsledku iných stavov.
Proteín nazývaný inhibítor C1 spôsobuje pacientom problémy. Ľudia s dedičným angioedémom buď produkujú príliš málo alebo majú nefunkčnú formu. Inhibítor C1 zvyčajne zaisťuje, že sa neprodukuje príliš veľa bradykinínu. Tento peptid hrá rozhodujúcu úlohu pri zápalových reakciách, rozširuje cievy a zvyšuje ich priepustnosť.
S týmito vlastnosťami hrá bradykinín kľúčovú úlohu pri dedičnom angioedéme: Ak tieto procesy nie sú adekvátne kontrolované, unikne príliš veľa tekutín do okolitého tkaniva, čo zase spôsobí typické opuchy. Zvyčajne sú zreteľne ohraničené svojím vzhľadom, ale môžu byť aj rozsiahle, nie sú začervenané a nesvrziajú, ale môžu byť bolestivé, mravčiace alebo zvieravé a môžu sa objavovať kdekoľvek: často na tvári, najmä na viečkach a perách, na rukách a nohách a rukách. a chodidlá alebo na genitáliách. Preferovanými miestami vo vnútri tela sú gastrointestinálny trakt a dýchacie cesty alebo, zriedkavejšie, močový mechúr, hovorí Emel Aygören-Pürsün.
Vonkajší edém je trýznivý, predstavuje prekážku v každodennom živote a často je psychicky stresujúci, vnútorné opuchy však zvyčajne spôsobujú horšie problémy, hovorí lekár: „Útoky v čreve sú závažné v 80 percentách prípadov. Môžu vyvolať príznaky hroziacej črevnej obštrukcie, ako sú silné bolesti podobné kŕčom, nevoľnosť a zvracanie. “Opuch hrtana môže byť životu nebezpečný. Charakteristické znaky sú ťažkosti s prehĺtaním, zachrípnutie, zmenený hlas, pocit hrčiek a cudzích telies a s progresiou ochorenia dýchavičnosť.
Pacienti nie sú vždy rovnako postihnutí vonkajšími a vnútornými opuchmi, v zriedkavejších prípadoch je možné, že „iba“ trpia brušnými diskomfortmi - čo nesprávne diagnostikuje najmä nešpecifické príznaky. Zobrazovacie techniky počas akútneho záchvatu však môžu zistiť opuch gastrointestinálneho traktu alebo voľnú tekutinu v bruchu.
Pre dedičný angioedém je typický záchvatovitý výskyt príznakov, relapsy jednotlivca zvyčajne trvajú tri až päť dní a potom úplne ustúpia, vysvetľuje špecialista. To, ako často útoky postihujú pacientov, je úplne odlišné. Niektoré sú takmer úplne bez príznakov, iné trpia záchvatmi dvakrát až trikrát týždenne.
Emel Aygören-Pürsün uvádza priemernú absenciu v škole a v práci na deväť až dvadsať dní v roku. Bez liečby má mnoho postihnutých ťažkosti s dokončením školy alebo s trénovaním a nástupom do zamestnania, tvrdí lekár - nehovoriac o psychických problémoch: „Účinky sú často obrovské.“
Ochorenie sa zvyčajne objaví prvýkrát v období puberty alebo mladej dospelosti a potom sprevádza človeka v nepravidelných intervaloch po celý život, ale môže sa prejaviť aj oveľa neskôr alebo v detstve. Pre mnohých pacientov je tiež stresujúce, že príznaky sú často nepochopené a niekedy považované za psychosomatické. Niektorí musia kvôli nesprávnemu lekárskemu hodnoteniu vydržať zbytočné zákroky, ako je napríklad slepá operácia alebo laparoskopia. Rodinný klaster by mohol naznačiť skutočnú príčinu, hovorí Emel Aygören-Pürsün. V konečnom dôsledku však istotu môže poskytnúť iba krvný test.
Koncentráty inhibítora C1
Jednotlivé záchvaty väčšinou začínajú bez varovania, existujú však aj faktory, ktoré môžu ich výskyt podporiť: stres, návšteva zubára, operácie, fyzická námaha, infekcie alebo zmeny počasia sú súčasťou. Okrem toho antikoncepčné tabletky alebo hormonálna substitučná liečba môžu pôsobiť ako spúšťač dedičného angioedému u žien, rovnako ako tehotenstvo: „Útoky sa potom niekedy prudko zväčšujú, sú prudšie alebo sa vyskytujú oveľa častejšie,“ vysvetľuje lekár. ACE inhibítory, lieky, ktoré sa používajú na vysoký krvný tlak, okrem iného predstavujú špeciálne riziko, pretože ich účinok sa zvyšuje zvýšením hladiny bradykinínu v krvi - čo je v tomto prípade kontraproduktívne a vedie k zvýšeným atakom. Môže slúžiť ako počiatočná iskra.
Dedičný angioedém sa lieči koncentrátmi inhibítora C1, ktoré sú určené na nahradenie chýbajúceho proteínu, alebo účinnou látkou, ktorá blokuje receptory na cievnej stene pre látku bradykinín, ktorá spôsobuje opuch. Pri akútnych záchvatoch sa tieto lieky injikujú intravenózne alebo pod kožu, v prípade opakujúcich sa záchvatov odporúčajú lekári dlhodobú liečbu, aby sa záchvatom zabránilo. Okrem toho sú v súčasnosti v klinickom vývoji rôzne látky.
Dedičný angioedém sa však zatiaľ nedá vyliečiť - ale ochorenie sa dá zvyčajne zvládnuť dostupnými liekmi, hovorí Emel Aygören-Pürsün.