Klasifikácia porúch metabolizmu lipidov - novinky z cukrovky
Poruchy metabolizmu tukov sa delia na primárne a sekundárne poruchy metabolizmu tukov. Primárne poruchy metabolizmu lipidov sú familiárne. Sekundárne poruchy metabolizmu lipidov sú spôsobené inými chorobami, ako je diabetes mellitus, choroby štítnej žľazy atď.
Z čoho sú vyrobené lipidy v krvi?
Krvné tuky pozostávajú z molekúl tukových bielkovín, lipoproteínov. Najdôležitejšie sú chylomikróny, VLDL, LDL a HDL. Chylomikróny sú častice v krvi, ktoré sú tvorené tukmi a bielkovinami. Ich jadro tvoria hlavne triglyceridy a škrupina obsahuje cholesterol. Chylomikróny transportujú tuky absorbované v čreve do pečene. Cholesterol si produkuje samotná pečeň a časť sa z potravy vstrebáva cez črevá. Cholesterol je nevyhnutnou súčasťou každej bunky. Nachádza sa hlavne v bunkových membránach. V krvi sa transportuje vo forme lipoproteínov. Lipoproteíny môžu byť ďalej rozdelené na VLDL, LDL a HDL podľa ich hustoty. Celkový cholesterol pozostáva v podstate z LDL a HDL. Triglyceridy sa stále nachádzajú v krvi. Je to zlúčenina alkoholu glycerínu s tromi molekulami kyseliny.
Poruchy primárneho metabolizmu lipidov
Primárne poruchy metabolizmu lipidov sú rozdelené do troch skupín:
1. Primárna hypercholestrinémia
2. Primárna hypertriglyceridémia
a) familiárna hypertriglyceridémia
b) hyperchylomikronémia alebo syndróm hyperchylonémie
3. Zmiešané hyperlipidémie
a) familiárna dysbetalipoproteinémia
b) familiárna kombinovaná hyperlipidémia
Často sa tiež používa Fredricksonova klasifikácia porúch metabolizmu lipidov:
Hyperlipoproteinémia typu 1 (Hyperchylomikronémia): Triglyceridy sú výrazne zvýšené, cholesterol je normálny a LDL a HDL sú nízke. Príčinou je porucha enzýmu. Toto ochorenie je veľmi zriedkavé.
Hyperlipoproteinémia typu 2A (Hypercholesterolémia): Cholesterol a LDL sú zvýšené. Triglyceridy sú normálne a HDL je často znížené. Príčinou môže byť porucha LDL receptora, lipoproteín ApoB na LDL nefunguje správne a LDL sa nedokáže pripojiť na LDL receptor alebo pečeňová bunka produkuje príliš veľa proproteínu PSCK 9.
Hyperlipoproteinémia typu 2B (zmiešaná hyperlipidémia): triglyceridy sú zvýšené a HDL je znížené. Cholesterol a LDL môžu byť normálne, ale často zvýšené. Toto je typická porucha metabolizmu lipidov u pacientov s diabetes mellitus 2. typu.
Hyperlipoproteinémia typu 3 (familiárna dysbetalipoproteinémia): Cholesterol a triglyceridy sú zvýšené, LDL môžu byť normálne, ale často sú zvýšené a HDL sú znížené. Toto je genetická chyba.
Hyperlipoproteinémia typu 4 (Hypertriglyceridémia): Triglyceridy sa zvyšujú v dôsledku vlastnej nadprodukcie tela a nezmenšeného rozkladu VLDL triglyceridov.
Hyperlipoproteinémia typu 5 (Endokrinno-exogénna hypertriglyceridémia): triglyceridy sú výrazne zvýšené Cholesterol, LDL cholesterol môže byť normálny, ale často je zvýšený a znížený HDL.
Dedičné faktory: primárna hypercholesterolémia
Primárna hypercholesterolémia je dedičný stav a nazýva sa tiež homozygotná familiárna hypercholesterolémia. Homozygot znamená, že chybné gény pochádzajú od oboch rodičov. LDL cholesterol je veľmi vysoký. LDL cholesterol je vysoký aj u štíhlych pacientov, ktorí sa stravujú zdravo.
Pre familiárnu hypercholesterolémiu je typický LDL vyšší ako 190 mg/dl a pozitívna rodinná anamnéza koronárnych ochorení srdca alebo významné zvýšenie LDL u príbuzných prvého stupňa (rodičia, súrodenci).
Existuje niekoľko príčin zvýšenia LDL. Vo väčšine prípadov LDL receptory na pečeňových bunkách nepracujú správne. Výsledkom je, že LDL nie je dostatočne odbúravaný v pečeni. V niektorých prípadoch lipoproteín ApoB 100 na LDL nefunguje správne. Potom sa LDL nemôže pripojiť ani na receptor a zostáva v krvi. Počet LDL receptorov na pečeňových bunkách je regulovaný proproteínom PSCK 9. Ak je prítomné príliš veľa PSCK 9, je na povrchu pečeňových buniek príliš málo receptorov a LDL zostáva v krvi.
Liečba primárnej hypercholesterolémie
Infarkty a mŕtvica sú v rodinnej anamnéze bežné. Pacienti si všimnú to, čo je známe ako xantomatóza na šľachách, pokožke a očiach v dôsledku tukových usadenín. Pretože choroba je dnes rozpoznaná skôr a pacienti sú liečení skôr, xantomatózy sa stali zriedkavými. U týchto pacientov nestačí zmena stravy alebo viac pohybu, aby sa normalizoval metabolizmus tukov. Títo pacienti musia byť vždy liečení. Liečba liekmi bola často neprimeraná a pacienti mali stále infarkty a mozgové príhody. U týchto pacientov sa uskutočňovala takzvaná lipidová aferéza na normalizáciu LDL. Tento postup je podobný ako pri dialýze. Od novembra 2016 sú dostupné lieky, ktoré môžu u týchto pacientov tiež významne znížiť LDL cholesterol.
Heterozygotná forma familiárnej hypercholesterolémie je oveľa bežnejšia (1: 500). Pacienti s heterozygotnou formou majú tiež významne zvýšené riziko artériosklerózy. Pacienti musia byť liečení včas, aby sa zabránilo kardiovaskulárnym príhodám.
Zvýšené triglyceridy: primárna hypertriglyceridémia
a) Familiárna hypertriglyceridémia
Pri tomto ochorení sú triglyceridy zvyčajne medzi 150 a 500 mg/dl a HDL je často nízka. Liečba nie je potrebná, pokiaľ neexistujú ďalšie rizikové faktory.
b) Chylomikronémia a syndróm chylomikronémie (koncentrácia triglyceridov vyššia ako 1 000 mg/dl)
Pri tomto ochorení sú zvýšené chylomikróny a VLDL. Toto ochorenie je často familiárne. Preto je na to potrebné rodinné vyšetrenie. Toto ochorenie je zriedkavé a vo väčšine prípadov s vysokým obsahom triglyceridov existuje sekundárna príčina, ako je pečeň, ochorenie obličiek, diabetes mellitus, zápal podžalúdkovej žľazy alebo najbežnejšia príčina nadmerného pitia pacientov. Alkohol a jedzte nezdravo.
Liečba primárnej hypertriglyceridémie
Ak sú triglyceridy zvýšené o viac ako 1 000 mg/dl, existuje zvýšené riziko akútnej pankreatitídy. V takom prípade nesmú pacienti piť žiaden alkohol a musia jesť stravu s nízkym obsahom tukov. Tri dni „zdravého“ života často stačia na opätovnú normalizáciu triglyceridov, a to aj pri extrémne vysokých hladinách 2 000 - 3 000 mg/dl. V prípade primárnej hypertriglyceridémie je nevyhnutná medikácia, pretože zdravý životný štýl nemá žiadny významný vplyv na vysoké hladiny triglyceridov.
Zmiešané hyperlipidémie
a) Familiárna dysbetalipoproteinémia
V tomto stave je zvýšený celkový cholesterol, VLDL, chylomikróny a triglyceridy. Ochorenie sa často nerozpozná, pretože sú potrebné špeciálne laboratórne testy.
b) Familiárna kombinovaná hyperlipidémia
Toto je najbežnejšia porucha metabolizmu lipidov. V tomto stave je možné zvýšiť celkový cholesterol, zvýšiť triglyceridy alebo súčasne zvýšiť hladinu LDL cholesterolu aj triglyceridov. Skoré ochorenie koronárnych artérií je v rodine známe.
Porucha metabolizmu lipidov u diabetes mellitus 2. typu
Pacienti s diabetes mellitus 2. typu majú charakteristickú poruchu metabolizmu lipidov: HDL cholesterol nižší ako 40 mg/dl a triglyceridy sú zvýšené. Celkový cholesterol a LDL cholesterol sú často len mierne zvýšené alebo normálne.