Klinefelterov syndróm - príčiny, príznaky, liečba

Klinefelterov syndróm Ide o poruchu, ktorá ovplyvňuje vývoj semenníkov a v dôsledku toho produkciu testosterónu. Viac informácií o príznakoch Klinefelterovho syndrómu sa dozviete v nasledujúcom článku.

Obsah:

Čo je Klinefelterov syndróm?

Klinefelterov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré vzniká, keď sa chlapec narodí s ďalšou kópiou chromozómu X. Klinefelterov syndróm je ochorenie, ktoré postihuje mužov a je často nediagnostikované až do dospelosti.

Klinefelterov syndróm môže nepriaznivo ovplyvniť rast a vývoj semenníkov. Chlapci postihnutí touto poruchou majú teda menšie semenníky ako obvykle, čo môže viesť k nižšej produkcii testosterónu. Syndróm môže tiež spôsobiť zníženie svalovej hmoty, ochlpenia tela a tváre a vývoj prsného tkaniva. Účinky Klinefelterovho syndrómu sú rôzne. Preto nie všetci pacienti majú rovnaké príznaky a príznaky.

Väčšina mužov s Klinefelterovým syndrómom produkuje príliš málo alebo žiadne spermie. Niektorí muži s Klinefelterovým syndrómom sa však môžu stať otcami s postupmi asistovanej reprodukcie.

Ako sa to prejavuje?

Príznaky a príznaky Klinefelterovho syndrómu sa u mužov s touto poruchou veľmi líšia. Mnoho chlapcov s Klinefelterovým syndrómom má málo alebo žiadne mierne príznaky alebo príznaky. V mnohých prípadoch sa tento stav diagnostikuje až v dospelosti, zatiaľ čo v iných prípadoch sa diagnostikuje nikdy. Pre ostatných má tento stav viditeľný vplyv na rast alebo fyzický vzhľad.

Znaky a príznaky Klinefelterovho syndrómu sa tiež líšia s vekom.

deti

Známky a príznaky stavu u novorodencov zahŕňajú:

Svalová slabosť
Pomalý vývoj motora - deti s Klinefelterovým syndrómom sú schopné sedieť, plaziť sa a chodiť neskôr ako zvyčajne.
Bábätká začnú rozprávať neskôr ako zvyčajne
Problémy pri narodení, napríklad semenníky, ktoré nezostúpili do mieška

Chlapci a tínedžeri

Príznaky a príznaky u dospievajúcich sú:

Výška vyššia ako priemer
Dlhšie nohy, kratší trup a širšie boky v porovnaní s ostatnými chlapcami
Neprítomná, oneskorená alebo neúplná puberta
Po puberte menej svalov, menej vlasov na tvári a tele v porovnaní s ostatnými tínedžermi
Malé a pevné semenníky
Malý penis
Väčšie prsia ako obvykle (gynekomastia)
Slabé kosti
Nízka úroveň energie
Tendencia k plachosti a citlivosti
Ťažkosti s vyjadrovaním myšlienok a pocitov alebo so socializáciou
Problémy s čítaním, písaním, pravopisom alebo matematikou

Barbie

Medzi príznaky a príznaky Klinefleterovho syndrómu u mužov patria:

Spermie málo alebo vôbec
Malé semenníky a penis
Nízky sexuálny apetít
Výška vyššia ako priemer
Slabé kosti
Trochu ochlpenia na tvári a tele
Menej svalov v porovnaní s ostatnými mužmi
Veľké prsné tkanivo
Vysoký brušný tuk

Kedy je nevyhnutná návšteva lekára

Poraďte sa s lekárom, ak máte:

Pomalý vývoj v detstve alebo dospievaní

Oneskorený rast a vývoj je prvým príznakom niekoľkých stavov, ktoré si vyžadujú liečbu - vrátane Klinefelterovho syndrómu. Aj keď môže byť oneskorený fyzický a duševný vývoj v niektorých prípadoch normálny, v prípade problémov je najlepšie poradiť sa s lekárom.

Mužská neplodnosť

Mnoho mužov s Klinefelterovým syndrómom nemá diagnostikovanú neplodnosť, kým si neuvedomia, že nemôžu plodiť.

Príčiny a rizikové faktory

Každý človek sa narodí s 23 pármi chromozómov, teda spolu s 46 chromozómami, vo vnútri každej bunky. Zahŕňajú dva pohlavné chromozómy, X a Y.

Dievčatá sa narodili s dvoma chromozómami X, XX. Tieto chromozómy im dodávajú ženské pohlavné znaky, ako sú prsia a maternica.
Muži sa narodili s chromozómom X a Y, XY. Tieto chromozómy im dodávajú mužské vlastnosti, ako napríklad penis a semenníky.

Ako dôjde k mutácii?

Chlapci s Klinefelterovým syndrómom sa narodili s extra chromozómom X, a preto ich bunky nakoniec obsahujú chromozómy XXY. Táto mutácia sa vyskytuje náhodne počas počatia. Asi v polovici prípadov sa mutácia vyskytuje vo vajíčku matky. V druhej polovici mutácia pochádza zo spermie otca.

Niektorí chlapci majú viac ďalších X chromozómov. Napríklad ich chromozóm môže vyzerať takto: XXXXY. Iné majú rôzne chromozomálne abnormality v každej bunke. Napríklad niektoré bunky môžu byť XXY, zatiaľ čo iné sú XXXY. Táto forma sa nazýva mozaika.

Tento stav je zvyčajne náhodný a nie je spôsobený žiadnymi chybami, ktoré urobil jeden z rodičov počas svojho života. Ženy staršie ako 35 rokov, keď otehotnejú, majú o niečo vyššiu pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Klinefelterovým syndrómom.

Diagnostické

Malý počet mužov s Klinefelterovým syndrómom je diagnostikovaných pred narodením, počas testov, ktoré ich matky robia počas tehotenstva. Tieto testy zahŕňajú:

amniocentéza

Počas amniocentézy technik odstráni malé množstvo plodovej vody z vaku obklopujúceho dieťa. Tekutina sa potom vyšetrí v laboratóriu na kontrolu chromozomálnych problémov.

Odber vzoriek choriových klkov

Počas tohto testu špecialista zhromaždí z placenty drobné bunky nazývané choriové klky. Choriové klky sú mihalnice, ktoré vychádzajú z chorionu, aby zabezpečili maximálnu oblasť kontaktu s krvou matky. Tieto bunky sa potom testujú na špecialistu na zistenie možných chromozomálnych problémov.

Pretože môžu zvýšiť riziko potratu, tieto testy sa zvyčajne robia, iba ak je u dieťaťa riziko vzniku chromozomálneho problému. Klinefelterov syndróm sa často objaví až vtedy, keď chlapec dospeje alebo ešte neskôr.

Ak dieťa rastie a vyvíja sa pomalšie, obráťte sa na endokrinológa. Tento lekár sa špecializuje na diagnostiku a liečbu hormonálnych porúch. Počas vyšetrenia lekár položí otázky týkajúce sa príznakov alebo vývojových problémov, s ktorými sa pacient stretáva. Na diagnostiku Klinefelterovho syndrómu lekár vykonáva dva typy testov:

Chromozomálna analýza v krvi (konštitučný karyotyp)

Tento krvný test, ktorý sa tiež nazýva karyotyp, kontroluje prítomnosť abnormálnych chromozómov, ako je extra chromozóm X.

Testovanie hormónov

Testy krvi alebo moču môžu naznačovať nízku hladinu testosterónu, ktorá je znakom Klinefelterovho syndrómu.

Liečba

Ak je pacientovi diagnostikovaný Klinefelterov syndróm, môže byť súčasťou lekárskeho tímu lekár, ktorý sa špecializuje na diagnostiku a liečbu porúch ovplyvňujúcich žľazy a hormóny tela (endokrinológ), logopéd, pediatr, fyzioterapeut, genetický poradca, lekár so špecializáciou na ľudskú reprodukciu alebo neplodnosť. ako aj psychológ.

Neexistuje žiadny spôsob, ako napraviť zmeny v pohlavnom chromozóme spôsobené Klinefelterovým syndrómom. Pacienti však majú k dispozícii liečbu, ktorá môže znížiť jej účinky. Čím skôr sa stanoví diagnóza a liečba, tým väčšie sú výhody. Nikdy však nie je neskoro požiadať a získať špecializovanú pomoc.

Liečba Klinefelterovho syndrómu sa vykonáva podľa príznakov a prejavov a môže zahŕňať:

Hormonálna substitučná liečba testosterónom

Hormonálna terapia na nahradenie testosterónu sa môže podávať od času normálneho nástupu puberty. Cieľom tohto typu terapie je stimulovať zmeny, ktoré sa bežne vyskytujú v puberte, ako je napríklad rozvoj silnejšieho hlasu, rast vlasov na tvári a tele a zvýšenie svalovej hmoty a sexuálnej túžby (libido). Substitučná liečba testosterónom môže tiež zlepšiť hustotu kostí a znížiť riziko zlomenín. Okrem toho môže zlepšiť náladu a správanie pacienta. Nevyrieši to však problémy s neplodnosťou.

Odstránenie prsného tkaniva

U niektorých mužov môžu byť prsia väčšie ako zvyčajne. Prebytočné prsné tkanivo dokáže odstrániť plastický chirurg a prsník môže vyzerať normálnejšie.

Fyzikálna a logopedická starostlivosť

Táto liečba môže byť veľmi užitočná pre chlapcov s Klinefelterovým syndrómom, ktorí majú problémy s rečou, jazykom a svalmi.

Vzdelávacie hodnotenie a podpora

Niektorí chlapci s Klinefelterovým syndrómom majú problémy s učením a sociálnymi problémami a môžu dostať ďalšiu pomoc. Požiadajte učiteľov dieťaťa, školského poradcu alebo školskú sestru o pomoc, ktorú môžu poskytnúť.

Liečba plodnosti

Väčšina mužov s Klinefelterovým syndrómom zvyčajne nemôže mať deti, pretože produkujú príliš málo alebo žiadne spermie. U niektorých mužov s minimálnou tvorbou spermií môže byť užitočný postup nazývaný intracytoplazmatická injekcia spermií (ICSI). Počas tohto postupu sa sperma extrahuje zo semenníka bioptickou ihlou a vstrekne sa priamo do vajíčka.

Psychologické poradenstvo

Ľudia s Klinefelterovým syndrómom môžu čeliť skutočným výzvam, najmä v období puberty a dospelosti. Muži s Klinefelterovým syndrómom ťažko zvládnu svoje problémy s neplodnosťou. Preto sa môžem obrátiť na rodinného poradcu alebo psychológa, aby ľahšie prešiel z emocionálnych problémov.

Ako môžete situáciu vyriešiť

Liečba, zdravotná výchova a sociálna podpora môžu byť pre ľudí s Klinefelterovým syndrómom veľmi užitočné.

Tipy pre chlapcov s Klinefelterovým syndrómom

Ak dieťa trpí Klinefelterovým syndrómom, majú rodičia po ruke prostriedky na zdravý duševný, fyzický, emocionálny a sociálny rozvoj.

Získajte viac informácií o Klinefelterovom syndróme. Potom poskytnite dieťaťu presné informácie, podporu a povzbudenie.
Starostlivo sledujte vývoj vášho syna. Vyhľadajte pomoc pri problémoch, ktoré si všimnete, napríklad problémy s rečou.
Neustále sa zúčastňovať stretnutí s lekárskymi špecialistami. To môže pomôcť zabrániť budúcim problémom.
Povzbudzujte ho k účasti na športových aktivitách. Tieto činnosti mu pomôžu posilniť svalovú silu a zlepšiť motorické schopnosti.
Povzbudzujte ho k účasti na skupinových aktivitách. Tieto činnosti môžu pomôcť rozvíjať sociálne zručnosti.
Buďte v kontakte so zamestnancami školy. Veľkou pomocou môžu byť učitelia, poradcovia a správcovia škôl.
Spojte sa s ostatnými rodičmi. Klinefelterov syndróm je bežný stav. Preto môžete zostať v kontakte s ostatnými rodičmi, ktorí vám môžu odpovedať na otázky.

Tipy pre mužov s Klinefelterovým syndrómom

Ak máte Klinefelterov syndróm, môžete postupovať podľa týchto dôležitých tipov:

Buďte v kontakte so svojím lekárom. Správna liečba vám môže pomôcť udržať si fyzické a duševné zdravie a predchádzať problémom, ktoré sa môžu vyskytnúť v neskoršom veku, napríklad osteoporóze.
Zistite, aké možnosti máte, ak si plánujete založiť rodinu. Poraďte sa s lekárom o možnostiach, ktoré máte v tomto prípade k dispozícii.
Porozprávajte sa s ďalšími ľuďmi, ktorí majú tento stav.

komplikácie

Klinefelterov syndróm môže zvýšiť riziko:

Úzkosť a depresia
Sociálne, emočné a behaviorálne problémy, napríklad nízka sebaúcta, emočná nezrelosť a impulzívnosť
Problémy s neplodnosťou a sexuálnymi funkciami
osteoporóza
Srdcovo-cievne ochorenia
Rakovina prsníka a iné druhy rakoviny
Pľúcne choroby
Metabolický syndróm, ktorý zahŕňa cukrovku typu 2, vysoký krvný tlak (vysoký krvný tlak) a vysoké hladiny cholesterolu a triglyceridov (hyperlipidémia)
Autoimunitné poruchy, ako je lupus a reumatoidná artritída
Problémy so zubami a ústami, ktoré môžu predisponovať k vzniku dutín
Poruchy autistického spektra

Množstvo komplikácií spôsobených Klinefelterovým syndrómom súvisí s nízkym obsahom testosterónu (hypogonadizmus). Substitučná liečba testosterónom znižuje riziko určitých zdravotných problémov, najmä keď sa liečba začína v ranom puberte.