Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm je najbežnejšou chromozomálnou poruchou u mužov. Postihnutý je asi každý tisícin novorodenca. Diagnóza sa často stanovuje až v dospelosti - keď pár nedobrovoľne zostane bezdetný. Chlapci a muži s Klinefelterovým syndrómom majú v chromozómovej sade príliš veľa X: namiesto 46 chromozómov s jedným X a jedným chromozómom Y sa chromozómová sada skladá zo 47 chromozómov s jedným Y chromozómom a 2 X chromozómami.

Chlapci s Klinefelterovým syndrómom sú často vyšší, ako by sa dalo na základe rodinného rámca očakávať. Špeciálnym znakom je, že dĺžka nôh je často ovplyvnená viac ako dĺžka hornej časti tela. Jednotliví chlapci s Klinefelterovým syndrómom majú nedostatočnú alebo neúplnú pubertu, ale väčšina z nich vykazuje normálny vývoj s výnimkou rastu semenníkov: Muži s Klinefelterovým syndrómom majú zvyčajne výrazne malý semenník a zvyčajne nie väčší ako 5 ml. je. Pretože bunky produkujúce spermie sú ovplyvnené viac ako bunky vylučujúce mužský pohlavný hormón (testosterón), je často zaručený dostatočný prísun mužského pohlavného hormónu na dlhšiu dobu, zatiaľ čo nedostatočná koncentrácia spermií v ejakulácii vedie k neplodnosti. Spermie sa však často nachádzajú v samotných semenníkoch. V posledných rokoch sa ukázalo, že také spermie je možné získať technickými prostriedkami a spojiť ich s vajíčkami, vložiť ich do maternice partnera a viesť k normálnemu tehotenstvu.

Ak je mužský pohlavný hormón dostatočne produkovaný samostatne alebo v prípade potreby vďaka náhradnej liečbe mužským pohlavným hormónom, sú muži s Klinefelterovým syndrómom obvykle sexuálne aktívni. Je však známe, že najmä adolescenti s Klinefelterovým syndrómom vykazujú v období puberty a dospievania viac psychologických problémov ako adolescenti s normálnym súborom chromozómov. To si niekedy vyžaduje osobitnú starostlivosť od skúsených dospievajúcich lekárov a psychológov.

---