Klinická chémia

Clinical Chemistry Christian Lehmann 27. októbra 2004 Obsah I Všeobecne 3 II Ochorenia reverzibilnej choroby kostí 4 1 Fenylketonúria (PKU) 4 1.1 Príčina. 4 1.2 Príznaky. 4 1.3 Výmena fenylalanín/proteín. 4 2 Diabetes mellitus 5 2,1 Grunagen - stechiometria. 5 2.1.1 Fosforečná fruktokináza. 6 2.1.2 Hormonálna regulácia metabolizmu. 7 2.2 Historické pozadie diabetes mellitus. 7 2.3 Diabetes mellitus ako porucha krvného obehu. 8 2.3.1 Diabetické alternácie s nedostatkom inzulínu 9 2.4 Patogenéza diabetes mellitus I. typu. 10 2.5 Patogenéza diabetes mellitus typu II. 10 2.6 Laboratórne parametre diabetes mellitus. 2.6.1 Kontrola hladiny cukru v krvi metódou hexokinázy 11 2.6.2 Lipoproteíny. 12 2.6.3 Stanovenie celkového cholesterolu. 2.6.4 Mikroalbumín a nefropatia. 13 2.6.5 Ďalšie laboratórne parametre diabetes mellitus. 13 III Analytický proces v klinickej chémii 14 3 Presnosť merania a faktory interferencie metód merania 15 3.1 Presnosť a štatistika. 15 3.2 Poradie analytických metód. 15 3.2.1 Požiadavky na referenčné metódy. 16 3.2.2 Referenčné intervaly/rozsahy. 16 1

diabetes mellitus

4 Analytické metódy v klinickej chémii 16 4.1 Fotometrické metódy. 16 4.1.1 NIR spektroskopia. 17 4.1.2 Jasová spektroskopia. 17 4.2 Diagnostika enzýmov. 18 4.2.1 Nomenklatúra enzýmov. 18 4.2.2 Dôvody na použitie enzýmovej diagnostiky. 18 4.2.3 Ako fungujú enzýmy. 19 4.2.4 Stanovenie aktivity enzýmu. 19 4.2.5 Zvýšená aktivita v prípade poškodenia orgánov. 19 4.3 Diagnóza pečene a žlče. 20 4.3.1 Schematická štruktúra pečene. 20 4.3.2 Typické poškodenie pečene. 20 4.3.3 Príčiny ochorenia pečene. 20

Časť I Všeobecná klinická chémia sa primárne zaoberá telesnými tekutinami a ich významom pre detekciu, degeneráciu a kontrolu priebehu chorôb. S tým priamo súvisia takzvané laboratórne parametre. Ide o merateľné veličiny, ktoré sa považujú za ukazovatele stavu organizmu. V modernej dobe je hľadanie nových cieľov čoraz dôležitejšie. Cieľové molekuly sú tie, ktoré súvisia s určitými chorobami. Znalosti o týchto molekulách zase umožňujú lepšiu detekciu a liečbu skúmanej choroby.

Časť II Striedanie žalúdkov 1 Fenylketonúria (PKU) 1.1 Príčina Fenylketonúria je autozomálne recesívne stomické ochorenie (obaja rodičia majú poškodený gén, ktorý však prepukne iba u dieťaťa). Touto poruchou je postihnutý asi každý 10 000. človek. PKU je porucha metabolizmu fenylalanínu (a tým aj metabolizmu aminokyselín), pretože chýba/je poškodený zodpovedajúci gén rozkladu. Obrázok 1: Fenylalanín 1.2 Príznaky PKU vedie primárne k demencii a demencii. Sprievodnými príznakmi sú hypotyreóza (nedostatočná činnosť štítnej žľazy) a veľmi ľahká pigmentácia tela. 1.3 Výmena fenylalanínu/proteínu Obrázok 2: Výmena proteínu/fenylalanínu Typ reakcie transaminácie sa týka výmeny aminoskupiny. Ako je zrejmé zo schémy, sú vhodné tak koncentrácia, ako aj laboratórne parametre (ukazovatele ochorenia PKU)