Klinická chémia

1 Klinische Chemie Christian Lehmann 27. októbra 2004 Obsah I Všeobecné 3 II Poruchy kostnej metabolizmu 4 1 Fenylketonúria (PKU) Príčina Príznaky Výmena fenylalanínu/bielkovín Diabetes mellitus Grunagen - metabolizmus Fosfor fruktokináza Hormonálna regulácia metabolizmu Historické pozadie Diabetes mellitus Diabetes mellitus ako stav Deficit inzulínu Patogenéza cukrovky typu I Patogenéza cukrovky typu II Laboratórne parametre cukrovky Kontrola hladiny cukru v krvi hexokinázovou metódou Lipoproteíny Stanovenie celkového cholesterolu Mikroalbumíny a nefropatia Ďalšie laboratórne parametre cukrovky III Analytická metóda v klinickej chémii Presnosť a rušivé faktory 14 3 Štatistika Poradie analytických metód Požiadavky na referenčné metódy Referenčné intervaly/rozsahy

klinická

2 4 Metódy analýzy v klinickej chémii Fotometrické metódy NIR spektroskopia Luminančná spektroskopia Enzýmová diagnostika Enzymová nomenklatúra Dôvody pre použitie enzýmovej diagnostiky Ako fungujú enzýmy Stanovenie aktivity enzýmu Zvýšená aktivita pri poškodení orgánov Diagnostika v pečeni a žlči Schematická štruktúra pečene Typické poškodenie pečene Príčiny ochorenia pečene

3 Časť I Všeobecná časť Klinická chémia sa primárne zaoberá telesnými tekutinami a ich významom pre detekciu, degeneráciu a kontrolu priebehu chorôb. S tým priamo súvisia takzvané laboratórne parametre. Ide o merateľné veličiny, ktoré sa považujú za ukazovatele stavu organizmu. V modernej dobe je hľadanie nových cieľov čoraz dôležitejšie. Cieľové molekuly sú tie, ktoré súvisia s určitými chorobami. Znalosti o týchto molekulách zase umožňujú lepšiu detekciu a liečbu skúmanej choroby.

4 Časť II stomické poruchy 1 Fenylketonúria (PKU) 1.1 Príčina Fenylketonúria je autozomálne recesívne stomické ochorenie (obaja rodičia majú poškodený gén, ktorý však prepukne iba u dieťaťa). Touto poruchou je postihnutý asi každý. PKU je porucha metabolizmu fenylalanínu (a tým aj metabolizmu aminokyselín), pretože chýba/je poškodený zodpovedajúci gén rozkladu. Obrázok 1: Fenylalanín 1.2 Príznaky PKU vedie primárne k demencii a demencii. Sprievodnými príznakmi sú hypotyreóza (nedostatočná činnosť štítnej žľazy) a veľmi ľahká pigmentácia tela. 1.3 Výmena fenylalanínu/proteínu Obrázok 2: Výmena proteínu/fenylalanínu Typ reakcie transaminácie sa týka výmeny aminoskupiny. Ako je zrejmé zo schémy, sú vhodné tak koncentrácia, ako aj laboratórne parametre (ukazovatele ochorenia PKU)

11 2.6 Laboratórne parametre diabetes mellitus V klinickej chémii, pokiaľ ide o diabetes mellitus, zohrávajú dôležitú úlohu: Kontrola hladiny cukru v krvi Stanovenie lipidových prolákov (riziko arteriosklerózy): Celkový cholesterol LDL/VLDL, HDL (ako frakcie cholesterolu) Triglyceridy Ďalšie arteriogénne faktory (význam pre proces ochorenia): a (modifikovaný LDL) hscrp (vysoko citlivý C-reaktívny proteín), skorý marker artériosklerózy Mikroalbumíny (malé množstvá albumínov, ktoré sa vylučujú obličkami, príznaky zhoršenia filtrov v glomeruloch) Kontrola hladiny cukru v krvi metódou hexokinázy Aj v tomto prípade je hodnotenie kapilárnej krvi podľa WHO: Normálna glukózová tolerancia: Glukóza v krvi nalačno 120 mg 2 hodiny po cvičení> 200 mg KRIVY ÚROVNE HLAVY CIEVNEJ CUKRY Tu uvedená metóda je referenčnou metódou, tj je jednou z lekárskych asociácií z hľadiska presnosti a presnosti. ized metóda: glukóza + AT P glukóza-6-P + ADP (s katalýzou hexokinázou) glukóza-6-P + NADP glukonolaktón-6-P + NADP H + H + (s katalýzou glukóza-6-P-dehydrogenázou )