Klinický obraz Nemeckej spoločnosti pre choroby svalov e
Fakty
Čo sú mitochondrie?
Mitochondrie sa často označujú ako elektrárne bunky. Sú to vysoko špecializované bunkové orgány, ktoré sa nachádzajú takmer vo všetkých bunkách.
Sú zodpovední za zabezpečenie 90% energetických požiadaviek nášho tela, aby si mohlo udržať svoje životne dôležité funkcie.
Mitochondrie spracúvajú kalórie z potravy, ktoré konzumujeme, spolu s kyslíkom, ktorý dýchame, na energiu.
Čo sú to mitochondriálne choroby?
Mitochondriálne choroby sa vyskytujú, keď dôjde k prerušeniu výroby energie mitochondriami. Ak je to tak, bunka nefunguje tak, ako by mala, a ak stav pretrváva, nakoniec dôjde k bunkovej smrti. Orgánové systémy zlyhávajú a život postihnutého je narušený, zmenený alebo môže byť dokonca ukončený.
Predstavte si, že by veľké mesto odstavilo polovicu svojich elektrární. To by minimálne znamenalo, že veľké časti mesta už nemôžu fungovať optimálne. Ak si teraz predstavíte, že si telo musí vystačiť s polovicou bunkových orgánov produkujúcich energiu, je zrejmé, čo to znamená. Mozog môže byť narušený, zakalené videnie, svalové zášklby alebo príliš slabé na to, aby umožnilo telu chodiť alebo písať. Môže byť oslabené srdce a nebudete môcť jesť alebo stráviť jedlo. Presne v tejto situácii sa nachádzajú ľudia s mitochondriálnou chorobou.
Mitochondriálne ochorenia môžu postihnúť akýkoľvek orgán v tele a vyskytujú sa v akomkoľvek veku. Príznaky sa veľmi líšia a často sa zhoršujú s progresiou ochorenia. Môžu to byť epizódy podobné mŕtvici, epileptické záchvaty, kŕče, svalová slabosť, gastrointestinálne ťažkosti, ťažkosti s prehĺtaním, srdcové choroby, ochorenie pečene, cukrovka, slepota a hluchota a náchylnosť k infekciám.
Čo je príčinou mitochondriálnej choroby?
Väčšina pacientov má genetickú zmenu (mutáciu) buď v mitochondriálnej DNA, alebo v DNA jadra. Táto mutácia mohla byť zdedená iba od matky (v prípade mutácie mitochondriálnej DNA) alebo od oboch rodičov, môžu sa však vyskytnúť aj spontánne (t.j. nededené) mutácie. U väčšiny pacientov s mitochondriálnym ochorením sa presná genetická mutácia zatiaľ nenašla.
Doteraz bolo nájdených viac ako 250 génov, ktoré môžu spôsobiť mitochondriálne ochorenia. Predpokladá sa však, že stále nie je známy väčší počet kauzálnych génových mutácií.
Aké časté sú mitochondriálne choroby?
Mitochondriálne choroby patria medzi zriedkavé choroby. Odhaduje sa, že 1 z 5 000 ľudí bude mať mitochondriálne ochorenie. Počet chorých detí sa pohybuje okolo 1: 8 000.
Ale najmenej 1 z 200 ľudí v bežnej populácii nesie mitochondriálnu mutáciu DNA, ktorá by nakoniec mohla viesť k ochoreniu. Mitochondriálne choroby sú skupinou chorôb, ktoré boli diagnostikované pomerne krátko - najskôr u dospelých v 60. rokoch a potom u detí v 80. rokoch. Choroby sú stále veľmi nedostatočne diagnostikované, a preto je ťažké určiť skutočnú frekvenciu ochorenia.
Prečo je výskum taký dôležitý?
Nie sú známe žiadne spôsoby liečby alebo dokonca liečba mitochondriálnej choroby.
Zdá sa, že mitochondrie hrajú v ľudskom zdraví oveľa väčšiu úlohu, ako si doteraz mysleli vedci a lekári. Akákoľvek zdravotná sťažnosť súvisiaca s energetickým problémom môže byť mitochondriálna.
Ďalší výskum mitochondrií a primárne mitochondriálnych chorôb (t. J. Tých, ktoré sú spôsobené genetickým defektom) by mohol byť prospešný pre milióny ľudí. Dalo by to nádej mnohým tisícom ľudí, ktorí trpia týmto vysiľujúcim a často smrteľným ochorením, a ponúklo by širokú škálu nových terapeutických prístupov k liečbe ďalších bežných chorôb.
Mitochondriálne chyby sú ústredným faktorom v ľudskom zdraví/chorobe
Mitochondriálna dysfunkcia je v strede neuveriteľne širokej skupiny veľmi častých chorôb, a preto ponúka sľubný spôsob ich liečby.
Pretože mitochondrie sú zodpovedné za výrobu energie, akékoľvek ochorenie spojené s energetickým problémom by mohlo súvisieť aj s mitochondriami.
Medzi choroby, ktoré súvisia s mitochondriálnou dysfunkciou, patria:
Alzheimerova choroba, Parkinsonova choroba, Huntingtonova choroba, ALS, mentálna retardácia, hluchota a slepota, cukrovka, obezita, kardiovaskulárne choroby a mŕtvica: viac ako 50 miliónov ľudí v USA má jednu z týchto chronických degeneratívnych chorôb. Aj keď dnes nemožno tvrdiť, že tieto choroby spôsobujú mitochondriálne defekty, je zrejmé, že sú to mitochondrie, pretože ich funkcia je merateľne narušená.
Aj autoimunitné ochorenia, ako je roztrúsená skleróza, Sjögrenov syndróm, lupus a reumatoidná artritída, sa zdajú byť založené na mitochondriálnej poruche.
Mitochondriálna dysfunkcia sa podieľa na širokej škále nádorov, považuje sa za ústrednú v procese starnutia a zistilo sa, že je spoločným faktorom ovplyvňujúcim toxicitu veľkého množstva prírodných a chemických látok.
Darovací účet
Banka pre sociálnu ekonomiku Karlsruhe
IBAN: DE16 6602 0500 0007 7722 08
BIC: BFSWDE33KRL