Koagulačná prax Freiburg - Dr
Pri takzvanej primárnej hemostáze (tvorba prvej hemostatickej zátky z krvných doštičiek) doštičky a cievna stena interagujú. Von Willebrandov faktor zjednodušil funkciu kotvy. Poruchy v tomto systéme sa preto okrem peroperačného krvácania vždy prejavujú podobným spôsobom, najmä krvácaním v oblasti slizníc a silnou menštruáciou. Muži a ženy sú postihnuté rovnako často, ale u žien sa diagnostikuje ľahšie, ak je hypermenorea (silné menštruačné krvácanie) ľahšou indikáciou diagnózy.
von Willebrandov syndróm typu 1
Najčastejšie sa vyskytuje Von Willebrandov syndróm typu 1. Stupeň závažnosti zvyčajne zostáva mierny. Von Willebrandov faktor (VWF) sa formuje štrukturálne normálne a s normálnou funkciou, ale z hľadiska množstva. Von Willebrandov faktor je znížený (VWF-Ag), rovnako ako aktivita Willebrandovho faktora (VWF aktivita, predtým ristocetínový kofaktor). Čas krvácania in vitro (PFA analýza) sa patologicky predlžuje. Agregácia krvných doštičiek sprostredkovaná ristocetínom je patologicky znížená.
Terapia je väčšinou úspešná prostredníctvom lokálnej hemostázy, antifibrinolytickej liečby kyselinou tranexamovou (Cyklokapron®) ako základné opatrenia a v prípade potreby zvýšením VWF pomocou syntetického DDAVP. Liečivo Minirin® je k dispozícii na intravenózne podanie vo forme infúzie a Octostim® na podanie ako nosový sprej vo vybraných prípadoch. Výsledkom je, že sa v tele dočasne uvoľňuje viac vlastného VWF, čo normalizuje zrážanie krvi.
Najelegantnejšou liečbou veľmi častej hypermenorey je zvoliť si vhodnú hormonálnu antikoncepciu (pilulku) alebo IUD potiahnuté hormónmi (IUD, napr. Mirena® alebo Jaydess®). To samozrejme prebieha interdisciplinárnym spôsobom v spolupráci s ošetrujúcim gynekológom.
von Willebrandov syndróm typu 2
V rôznych formách typu 2 sa von Willebrandov faktor vytvára s rôznymi štrukturálnymi deficitmi, ktoré zhoršujú jeho funkciu pri primárnej hemostáze.
Liečba minirínom je v mnohých prípadoch neuspokojivá; okrem základných opatrení je potrebné intravenózne podanie koncentrátov koagulačných faktorov. Doteraz to bolo možné iba s faktorovými koncentrátmi získanými z darcovskej plazmy (Haemate®, Wilate® atď.), Ale geneticky upravený rekombinantný von Willebrandov faktorový koncentrát (Vonvendi®) je teraz k dispozícii prvýkrát.
Vymedzenie typu 2 z typu 1 a diferenciácia ostatných podtypov typu 2 sa vykonáva takzvanou multimérnou analýzou.
von Willebrandov syndróm typu 3
V tej najvzácnejšej podobe prakticky vôbec neexistuje von Willebrandov faktor. To má za následok silnú tendenciu ku krvácaniu podobnú ako u ťažkej hemofílie. Často je nevyhnutná dlhodobá profylaxia chýbajúcim koagulačným faktorom.
Dysfunkcia krvných doštičiek
Poruchy krvných doštičiek patria spolu s von Willebrandovým syndrómom k najbežnejším poruchám zrážania krvi. Diagnóza je založená na príznakoch, predĺženom čase krvácania in vitro a obmedzenej agregácii krvných doštičiek (agregácia krvných doštičiek). Nejde o jednoduché laboratórne testy, existujú však rôzne možnosti interferencie. Vďaka čo najšetrnejšiemu odberu krvi a vykonaniu analýz priamo v praxi bez akýchkoľvek transportných ciest môžeme znížiť najdôležitejšie takzvané predanalytické chyby na minimum. Spoľahlivá diagnóza je napriek tomu možná iba vtedy, ak sú nálezy reprodukovateľné.
Glanzmannova trombasténia, syndróm Bernarda Souliera a niekoľko ďalších genetických chorôb sú významnými predstaviteľmi dysfunkcie krvných doštičiek a prakticky modelujú choroby určitých receptorov alebo funkčných mechanizmov krvných doštičiek. Ale sú extrémne zriedkavé.
Oveľa oveľa bežnejšie sú ďalšie nešpecifické obmedzenia funkcie krvných doštičiek alebo choroby zásobného bazénu, vo väčšine prípadov priradenie k jasne identifikovateľnej funkčnej poruche nebude úspešné, ale diagnóza vyplýva z príznakov a reprodukovateľných, mierne obmedzených funkčných testov krvných doštičiek. Odlíšenie od mierneho von Willebrandovho syndrómu nie je vždy možné, pretože dochádza k prekrývaniu nielen fyziologických funkcií a následne symptómov, ale aj laboratórnych nálezov. V praxi to však má obmedzený význam, pretože terapia v konečnom dôsledku dobre lieči obe diferenciálne diagnózy.
Drogom indukovaná dysfunkcia krvných doštičiek
Funkcia krvných doštičiek je veľmi citlivá nielen na poruchy v laboratóriu, ale aj na poruchy v tele. Lieky proti bolesti typu NSAID môžu ovplyvňovať agregáciu krvných doštičiek.
Antibiotiká môžu tiež poškodiť funkciu krvných doštičiek, čo je ťažké odlíšiť od funkčných porúch spojených s infekciou.
Dysfunkcia krvných doštičiek je známa aj u psychotropných liekov. Nie vždy to však musí byť klinicky relevantné.
Je to iba niekoľko príkladov. Potravinové doplnky s vysokodávkovými rastlinnými extraktmi sú tiež možnými rušivými faktormi agregácie krvných doštičiek.
Dysfunkcia krvných doštičiek pri ochoreniach pečene a obličiek
Krvné doštičky sú tiež citlivé na nedostatok detoxikácie v tele. U pacientov s významne poškodenou funkciou obličiek sa často vyskytuje takzvaná uremická trombopatia. Ochorenie pečene môže mať vplyv aj na funkciu krvných doštičiek. Zvyčajne sa to prekrýva s trombopéniou (znížený počet krvných doštičiek).