Krvná časť päty fenylketonúrie chráni pred ťažkým zdravotným postihnutím

Päta krvi novorodenca vykazuje dedičné ochorenie

31.08.2016, 14:37 | Simone Blaß, t-online.de

Vyšetrenie na PKU sa vykonáva v prvých dňoch života - odberom krvi z päty. (Zdroj: Thinkstock od spoločnosti Getty-Images)

Ochorenie môže diagnostikovať test s krvou z päty Fenylketonúria, postihujúce jedno z 10 000 detí, je možné zistiť v prvých dňoch života ako súčasť skríningu novorodencov. Potom sa začne cesta, ktorá nie je ľahká ani pre deti, ani pre rodičov.

Vo fenylketonúrii (PKU) jeden z deviatich základných stavebných prvkov bielkovín, fenylalanín, nie je metabolizovaný v dôsledku poruchy enzýmu alebo je iba čiastočne metabolizovaný. Výsledok: v tele sa hromadí, čo následne narušuje vývoj mozgu. PKU je dedičné ochorenie alebo presnejšie povedané metabolická porucha, ktorá je recesívne dedičná. To znamená, že mnohých rodičov choroba ich detí chytí z ničoho nič, pretože nevedeli, že sú prenášačmi, a že na vyvolanie choroby sú potrební dvaja prenášači.

Rodičia sú spočiatku často nepokojní

"Pre dotknutých rodičov je diagnóza PKU spočiatku šokom, pretože takmer každá dvojica rodičov o chorobe predtým nepočula. Nie každý lekár to pozná, a preto sú rodičia často zbytočne vystrašení z nevedomosti." Hansjörg Schmidt z Nemeckej záujmovej skupiny pre fenylketonúriu a súvisiace vrodené metabolické poruchy má sám postihnutého syna, ktorý medzitým študoval a v súčasnosti pracuje ako lekár - na rozdiel od všetkých prognóz z roku 1978 a vďaka úsiliu rodičov.

Fenylalanín sa skrýva takmer všade

Mladý lekár je najlepším dôkazom toho, že postihnuté deti sa môžu vyvinúť úplne normálne pomocou stravy špeciálne prispôsobenej im. To si však vyžaduje každodennú disciplínu počas celého života a zrieknutie sa mnohých vecí, ktoré sú pre ostatných normálne. Postihnutí môžu konzumovať iba malé množstvo fenylalanínu a musia sa zaobísť bez potravín bohatých na bielkoviny: bez rýb, mäsa, vajec, mlieka alebo mliečnych výrobkov. Chlieb, cestoviny a ryža sú tiež zakázané - a týmto zoznam nekončí.

Špeciálne jedlo zo siete

Existuje však celé odvetvie, ktoré sa špecializuje na náhradné potraviny. Ponuka sa neustále zvyšuje a pomáha deťom jesť niečo bežné v každodennom živote. Nemôžu napríklad jesť rovnaký koláč ako ostatní na narodeninovej oslave, ale môžu zjesť aspoň jeden. Denný príjem potravy musí byť napriek tomu vždy presne vypočítaný a prispôsobený rastu. Na to sú potrebné pravidelné krvné testy.

Bielkoviny sú dôležitým stavebným prvkom pre zdravý vývoj

Aby hladina fenylalanínu v krvi nestúpla, potrebuje postihnuté dieťa nielen presný stravovací plán, ale aj zmes aminokyselín: prášok, ktorý zaisťuje splnenie bielkovín potrebných pre zdravý vývoj a môže byť spôsobený prísnou diétou Aby sa zabránilo príznakom nedostatku. „Aminokyselinové zmesi, ktoré deti potrebujú, sú hradené zo zdravotného poistenia, všetko ostatné si musíte hradiť sami. Pre daňových poplatníkov existuje takzvaná vlastnosť H, ktorú choré deti dostávajú do 14 rokov a ktorá je spojená s oslobodením od dane“, Hansjörg Schmidt to povedal redakčnému tímu rodičov na t-online.de. „Pretože potrebné aminokyseliny sú drahé, liečba bola v NDR prerušená vo veku 14 rokov, takže stále existuje niekoľko pacientov z tejto doby, ktorí žijú v domácnostiach.“

Fenyketonúria sa zistí nezistená až po niekoľkých mesiacoch

V zriedkavých prípadoch, ani dnes, sa PKU napriek skríningu nezistí a ochorenie sa zaznamená až vtedy, keď sa objavia príznaky zlyhania. Niekedy príznaky stále ustúpia. Zistené príliš neskoro, proces však už nemožno zastaviť. Fenylketonúria sa neobjaví u dojčaťa asi tri mesiace. Vyskytujú sa vývinové poruchy a precitlivenosť, oneskoruje sa intelektuálny vývoj, vyskytujú sa aj epileptické záchvaty a poruchy svalového napätia. Mozog zostáva príliš malý, čo vedie k ťažkému postihnutiu. Z dôvodu prerušenia tvorby vlastného pigmentu melanínu v tele sú zvláštnymi vlastnosťami nápadne blond vlasy, svetlo modré oči a veľmi ľahká pokožka.

Plné dojčenie nie je možné

Novorodencom, ktorým bol robený skríning na fenylketonúriu, je podávané vhodné kŕmenie z fľaše, kým nedosiahnu normálnu hladinu. Iba potom sa môže nakŕmiť trochu materského mlieka. Ale výživa je obzvlášť ťažká vo veku chovu, keď sú deti zvedavé na jedlo. Je dosť ťažké to vysvetliť batoľaťu.

Pre dieťa postihnuté fenylketonúriou nie je situácia vo všeobecnosti ľahká. „Pre rodičov je to však takmer ešte ťažšie,“ je si istý Hansjörg Schmidt.

Odroda v ponuke je dnes ľahšia

V tejto súvislosti vidí na internete rozhodujúcu výhodu: "V minulosti sa informácie odovzdávali na stretnutiach. Každý si niečo priniesol so sebou a vymieňali si recepty. Chlieb sme si sami vyrábali sami s gaštanovou múkou alebo zeleninovými párkami. Z Talianska sme dostali nízkobielkovinové cestoviny a nízkobielkovinový syr." zo Španielska, zodpovedajúce mlieko z Dánska a na Bodamskom jazere, bola rodina, ktorá predávala sladkosti s nízkym obsahom bielkovín zo Švajčiarska v Nemecku. V tom čase bola naša skupina veľmi populárna, pretože na stretnutiach ste sa vždy mohli dozvedieť novinky a vymeniť si recepty. Teraz stačí sa len pripojiť online. ““

Životné prostredie robí veľa

Aj napriek tomu, že sa dá ľahšie zohnať, „klobása navyše“ zostala - či už pri spoločnom jedle v materskej škole, na triednom výlete, v školskom tábore alebo na večierkoch. Postihnuté dieťa tu potrebuje veľkú podporu: „Určite nie je vždy ľahké, aby dieťa s PKU pritiahlo pozornosť v triednej komunite tým, že sa stravuje inak alebo mu nedovolí jesť ako ostatní. Pozitívna podpora a pochopenie V tejto situácii sú pre vás ako pedagóga veľmi dôležité, “uvádza sa v brožúre venovanej tejto téme špeciálne navrhnutej pre túto profesionálnu skupinu. Tu tiež nájdete radu, aby ste mali vždy po ruke cukrík bez fenylalanínu pre prípad, že by sa niečo nečakane oslavovalo.

PKU neznamená pre pedagógov žiadnu prácu navyše

"V škole veľa učiteľov berie túto chorobu ako príležitosť porozprávať sa o dedičných chorobách v triede. V škôlke však niekedy nastanú problémy. Pretože keď prídu rodičia a oznámia, že majú choré dieťa, odmietnutie je veľké, väčšinou ak sa bojíte, že to bude znamenať prácu navyše. Ak sa však učiteľkám v materskej škole povie presne, čo je PKU, toto odmietnutie rýchlo zmizne. ““

Prechladnutie, chrípka, hladovky - tieto veci narušujú stravu

Najmä v prvých rokoch života, až do konca puberty, je dôležité dodržiavať stravu obzvlášť prísne. A sledujte akékoľvek zvýšenie hladiny fenylalanínu v krvi. Niekedy je to spôsobené prechladnutím, gastrointestinálnou chrípkou alebo detskou chorobou a tínedžeri sa dokonca snažia chudnúť pomocou hladovej diéty. "Vyskytli sa však prípady, keď si deti v škole alebo škôlke vymenili prestávky s inými deťmi a zjedli 'bežné' veci. Ak z tohto dôvodu hodnoty stúpnu, môže chvíľu trvať, kým Rodičia môžu nárast vysvetliť a pôsobiť proti nemu. ““ Ak sa to stane iba príležitostne, nie je to až taký veľký problém: „Dobre nastavenému dieťaťu sa niekedy môže dovoliť takzvaný„ deň babičky “. Pretože ak niekto jedáva normálne jeden deň v mesiaci, hodnoty stúpajú ďalej, ale dá sa opäť regulovať. ““ Najlepšie v spolupráci so špeciálnym centrom pre metabolické choroby

Porušenie stravy môže poškodiť nenarodené deti

Tehotné ženy s PKU môžu mať tiež zdravé deti. Postihnutým sa však odporúča otehotnieť, iba ak je to naplánované, aby sa zabránilo poškodeniu v počiatočnej fáze tehotenstva. Obzvlášť dôkladné krvné testy tu majú zmysel. Budúce matky s PKU by sa mali úplne vyhnúť výnimkám a dodržiavať stravu obzvlášť prísne, pretože inak treba u dieťaťa očakávať poškodenie mozgu a srdcové chyby. Riziko, ktoré žiadna budúca matka dobrovoľne nepreberie.

Lexikón detských chorôb poskytuje prehľad najbežnejších detských chorôb. V článkoch sa vysvetľujú príznaky, liečba a možné následky zubných problémov. Rodičia zistia, ktoré príznaky dieťa potrebuje rýchlo navštíviť lekára a ktoré choroby môžu pomôcť aj pri domácich liekoch. Nájdete tiež informácie o tom, či a ako dlho sú choroby z detstva nákazlivé. Niektorým zúbkom možno zabrániť očkovaním. Náš očkovací kalendár poskytuje aj prehľad očkovaní odporúčaných Stálou očkovacou komisiou.

Dôležitá poznámka: Informácie za žiadnych okolností nenahrádzajú odborné rady alebo ošetrenie vyškolenými a uznávanými lekármi. Obsah portálu t-online nemôže a nesmie byť použitý na nezávislé stanovenie diagnózy alebo začatie liečby.