Krvný test na päte

Čo je toto ochorenie a ako sa diagnostikuje, vysvetľuje primárka - pediatrička Nicoleta Bobe, neonatologička z pôrodnice Polizu. Fenylketonúria sa zistí pri narodení krvným testom (Guthrieov test) a testom moču (Phenistixov test).

päte

Guthrieho test je jednoduchý a pre malú veľmi traumatizujúci, takže sa rodičia nemajú čoho báť. Na tretí alebo štvrtý deň života sa novorodencovi odoberú dve alebo tri kvapky krvi z päty. Krv sa odoberá na špeciálnu papierovú pásku, ktorá sa potom odošle do laboratória. Výsledok sa objaví približne 15 dní po teste, rodičia sú upozornení, iba ak je negatívny. Dr. Nicoleta Bobe upozorňuje rodičov, že je dôležité poznať závažnosť fenylketonúrie a nevyhýbať sa tejto metóde včasnej identifikácie závažného ochorenia. Rodičia musia tiež poznať rodinnú anamnézu každého z nich a informovať lekárov o existencii genetických chorôb v rodine.

Príznaky ochorenia sa prejavujú od prvých 5 - 15 dní života so známkami neurologického poškodenia, od miernych prejavov (tras, zmena vedomia) až po kómu a kŕče. Súvisí s kožnými príznakmi a tráviacimi príznakmi (zvracanie, hnačka). Pozostalí majú ťažkú ​​mentálnu retardáciu s IQ (IQ) 20 - 30.

Neurologické poškodenie sa však dá znížiť, ak sa ochorenie zistí včas. Fenylketonúria je jediné genetické ochorenie, ktoré sa dá liečiť nie liekmi, ale diétou, ktorej chýba fenylalanín. Je dôležité objaviť chorobu v prvom mesiaci života a zaviesť diétu. Postihnuté deti budú kŕmené sušeným mliekom bez fenylalanínu.