Kto pozná chorobu javorového sirupu BARRIO BARRIO
3. februára 2020 9:00 hod
Kto pozná chorobu javorového sirupu?
Vydala Stefanie Sayn-Wittgensteinová
zriedkavé choroby! Našťastie sú zriedkavé, ale jednotlivé osudy postihnutých sú trpké, bolestivé a zvyčajne vedú k nezisteniu smrti.
Často sa objavuje u novorodencov
Mnoho chorôb začína u novorodencov. Po mnoho rokov nedošlo k detekcii a včasnej liečbe. Zavedenie skríningu pre novorodencov v roku 1962 Robert Guthrie umožnilo významne znížiť mieru úmrtia u novorodencov. V roku 2005 bol skríning novorodencov rozšírený na základe najnovších výsledkov výskumu, najmä v oblasti metabolických porúch a chorôb imunodeficiencie. Pretože mnohé z týchto chorôb sú pre nás úplne neznáme, rád by som vám dal malý náhľad na diagnózy v tejto sérii.
MSUD, Mapelirupurínovaťdchoroba, choroba javorového sirupu
Ochorenie javorovým sirupom je súčasťou skríningu novorodencov v Nemecku. Táto metabolická porucha postihuje asi jedného zo 135 000 novorodencov. Je to choroba metabolického systému, pri ktorej nemôže vzniknúť enzým na štiepenie esenciálnych aminokyselín leucín, izoleucín a valín. Tieto aminokyseliny sú stavebnými kameňmi všetkých bielkovín. U zdravých ľudí ich štiepi enzým „ketokyselina dehydrogenáza s rozvetveným reťazcom“, ktorý je pri chorobe javorového sirupu chybný. To vedie k hromadeniu leucínu, izoleucínu a valínu, ako aj ich produktov rozkladu vo všetkých orgánoch a telesných tekutinách.
Dedičné ochorenie alebo spontánna mutácia
Ochorenie javorovým sirupom sa vyskytuje ako dedičné ochorenie u párov, ktoré samy nesú patogénne zmeny vo svojom genetickom zložení, ale tiež ako spontánna mutácia v DNA. Názov choroby siaha do vône moču, ktorá sa označuje ako korenistá a sladká, podobne ako vôňa javorového sirupu.
Príznaky
Toto ochorenie je u novorodenca zreteľné zvyčajne v prvých dňoch po narodení. Typické príznaky sa prejavujú v prvých dňoch života s vracaním, poruchami dýchania až po zlyhanie dýchania, veľkým krikom, bezvedomím a záchvatmi. Pri fyzickom vyšetrení dieťaťa je často možné pozorovať stuhnutie krku.
Nezistený pre nich k poškodeniu mozgu
Ak to nebude zistené, vedie to k vážnemu poškodeniu mozgu a mentálnemu postihnutiu už v druhom týždni života a bez vhodnej stravy ku kóme a predčasnej smrti. Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje žiadny liek na túto zriedkavú chorobu. Pretože je to však dobre popísané a dá sa včas rozpoznať prostredníctvom skríningu novorodencov, môžu postihnutí žiť s touto chorobou dobre bez akýchkoľvek následkov.
Celoživotná strava
Musí sa dodržiavať celoživotná špeciálna strava
Leucín, izoleucín a valín sú základné výživové zložky. Ľudia s ochorením javorovým sirupom ho musia konzumovať v redukovanom, ale dostatočnom množstve.
Dúfame, že liek možno nájsť prostredníctvom najnovších možností výskumu.
Dôležité odkazy:
The Care-for-Rare Foundation zasadzuje sa za základný výskum v oblasti zriedkavých chorôb, diagnostiku a vývoj v oblasti terapie
Príspevok: Blue Blue shutterstock.com
Tento a ďalšie zaujímavé články nájdete v aplikácii Barrio. Už si niekedy? Vynikajúci! V opačnom prípade: Inšpirujte sa tam voľnočasovými aktivitami a dohodnite si stretnutie s rodičmi vo vašom okolí, aby ste si v aplikácii mohli zahrať dni. Nájdete tam aj poukážky a ďalšie zľavy. Nainštalujte si aplikáciu teraz: bit.ly/barrio-app
Náš bulletin môžete získať tu