Laboratórium glutárovej acidúrie typu 1; Diagnóza

Dipl.-Biol. Birgit Busse

typu

Glutarová acidúria typu 1 (GA1) je jedna autozomálne recesívny dedičné metabolické ochorenie spôsobené patogénnymi variantmi im GCDH-gen je podmienené. Výskyt je okolo 1: 150 000 novorodencov. Enzým glutaryl-CoA dehydrogenáza sa podieľa na štiepení aminokyselín L-lyzínu, L-hydroxylyzínu a L-tryptofánu. Znížená aktivita enzýmu vedie k a akumulácia tie, ktoré vznikajú v metabolickej ceste Kyselina glutarová, ktorú nie je možné ďalej redukovať. Charakteristické sú zvýšené hladiny kyseliny glutárovej (GA), 3-hydroxyglutárovej (3-OH-GA) a kyseliny glutakónovej, ako aj glutarylkarnitínu v krvi a moči. Ak ochorenie zostane nezistené a neliečené, dôjde k nemu prvýkrát v prvých 3 - 36 mesiacoch encefalopatická kríza s léziami striata a ťažkou dystonicko-dyskinetickou poruchou pohybu. Ak kríza nenastane, u detí starších ako 6 rokov sa postupne vyvinie Dystónia. Asi 75% pacientov má makrocefáliu.

Diagnóza glutarovej acidúrie typu 1 je súčasťou skríningu novorodencov. Ak sú nálezy abnormálne, diagnózu je možné potvrdiť pomocou molekulárno-genetických metód. Ak sa liečba začne včas (diéta s nízkym obsahom lyzínu a podávanie karnitínu), považuje sa kyselina glutárová typu 1 za liečiteľnú.

Usmernenie 027/018 „Kyselina glutarová typu I, diagnostika, terapia a liečba“, 2016

Najmä glutarová acidúria typu 1

Ü-Schein vzorka 10 s nasledujúcimi informáciami

  • Diagnóza: Kyselina glutarová typu 1
    (Kód ICD-10: [E72.3])
  • Zadanie: Hľadanie mutácií v GCDH-gen

Poznámka:
Napísané Vyhlásenie o súhlase požadované podľa GenDG

MVZ Martinsried GmbH
Lochhamer Str. 29
82152 Martinsried
Tel: + 49,89,895578-0
Fax: + 49,89,895578-780

DR. med. Hanns-Georg Klein
DR. med. Imma hrdza