Laboratórium myotonickej dystrofie typu 1; Diagnostické informácie

DR. rer. biol. hučanie. Soheyla Chahrokh-Zadeh, Dr. med. Imma hrdza

laboratórium

Myotonické dystrofie, ktoré majú multisystémové ochorenia autozomálne dominantné Dedenie, vložte najčastejšie svalové dystrofie dospelosti. U myotonickej dystrofie typu 1 (DM1) sa incidencia odhaduje na 1: 8 000. Prvé príznaky, napr. Myotónia, tj oneskorená relaxácia napnutého svalu sa zaznamenáva väčšinou v ranom dospelosti. Dodatočne kop Svalová slabosť a Únava rovnako Ťažkosti s prehĺtaním, podlhovastý, výraz tváre zlý, katarakta, Cukrovka, Srdcové arytmie, skorý vývoj jedného u mužov Čelo a Atrofia semenníkov. Klinický vzhľad DM1 je kategorizovaný do štyroch čiastočne sa prekrývajúcich fenotypov: asymptomatický, mierny, klasický a neonatálny fenotyp. V vrodená forma Obzvlášť pôsobivá je výrazná hypotónia, často v polohách nôh, zvyčajne spojená s respiračnou nedostatočnosťou a zlým pitím. Psychomotorický vývoj sa často oneskoruje. Táto forma sa vyskytuje predovšetkým vtedy, keď sa choroba prenáša na matku a iba s DM1.

DM1 je podporovaný a CTG opakovaná expanzia v 3’-nepreloženej oblasti DMPK-Gén na 19. chromozóme, ktorý kóduje proteínkinázu. Dôležitá diferenciálna diagnostika DM2 (Zaximal myotone M.yopatia =PROMM-OMIM-Nr: 602688) je spôsobený rozšírením CCTG-Repreat v intróne 1 ZNF9-Gén na chromozóme 3. Fenomén Očakávanie - tj. pokles veku nástupu a/alebo zvýšenie závažnosti príznakov z jednej generácie na druhú - je zvlášť výrazný u DM1. Normálni ľudia majú 5 - 36 CTG opakovaní v géne DMPK, pacienti s DM do približne 1 000 a deti s vrodenou formou majú viac ako 1 000 opakovaní.

V prediktívna diagnostika Vyšetrujú sa zdraví rizikoví ľudia, zvyčajne sú to príbuzní prvého stupňa. Podľa Zákon o genetickej diagnostike (GenDG) by mal byť jedným pre každé diagnostické genetické vyšetrenie genetické poradenstvo Ponúkol sa Tobe. O prediktívnejšie genetická diagnostika musí byť podľa GenDG pred, vpredu vyšetrovanie a po Genetické poradenstvo je k dispozícii, pokiaľ sú k dispozícii výsledky, pokiaľ riziková osoba na základe písomného vysvetlenia obsahu poradenstva nedala písomné vzdanie sa práva.

Ashizawa a kol. 2018 Neurol Clin Pract 8: 507/Pratte et al. 2015 Am J z Med Genet 167A: 708/Turner a kol. 2010, J Neurol Neurosurg Psychiatry 81: 358/Schara a kol. 2006, Semin Pediatr Neurol 13:71/Ranum a kol. 2004, Am J Hum Genet 74: 793/Larkin a kol. 2001, Brain Research Bulletin 56: 389