Laboratórna diagnostika DocMedicus Health Lexicon

Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne testy

* Od duodenálnej biopsie je možné upustiť, ak sú splnené nasledujúce požiadavky [pokyny ESPGHAN (Európska spoločnosť pre detskú gastroenterológiu, hepatológiu a výživu)]:

• Anti-TG (transglutamináza) IgA [> 10-krát nad normálny limit]
• Titer endomysiálnych protilátok (EMA) [pozitívny v druhej, osobitne odobratej vzorke krvi]

Laboratórne parametre 2. rádu - v závislosti od výsledkov anamnézy, fyzikálnych vyšetrení atď. - na objasnenie diferenciálnej diagnostiky

• Vylúčenie malabsorpcie
  
  • Albumín, vitamín A, vitamín D, vitamín B12, kyselina listová, betakarotén, draslík, vápnik
• Genetický test (analýza DNA)/detekcia konštelácie génov HLA-DQ spojených s celiakiou (Jaskyňa: Zákon o genetickej diagnostike) *:
  
  • HLA-DQ2 heterodimér v konfigurácii cis (HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 0201) alebo v konfigurácii trans (HLA-DR5-DQA1 * 0505- DQB1 * 0301 alebo a DR7-DQA1 * 0201-DQB1 * 0202) a
  • HLA-DQ8 heterodimér (HLA-DR4-DQA1 * 0301 - DQB1 * 0302)
  [30-35-40% z celkovej populácie je pozitívnych na HLA-DQ2 alebo DH8; iba asi u 2% z týchto ľudí sa počas života vyvinie celiakia; Takmer 100% pacientov s celiakiou je pozitívnych na HLA-DQ2 a/alebo -DQ8]
  

* Genetický test vylučuje celiakiu (pokiaľ je to možné) v prípade negativity a ponúk Ak je výsledok pozitívny, ponúknite možnosť potvrdenia celiakie aj bez biopsie, ak sú splnené tieto požiadavky:

• klasický (gastrointestinálny) prejav
  
• Titer transglutaminázy (TG2) IgA sa zvýšil 10-krát nad limitnú hodnotu
  
• Potvrdenie séropozitivity pozitívnymi endomyziálnymi protilátkami (≥ 1: 5)
  
• Poučenie rodičov o výhodách a nevýhodách duodenálnej biopsie (detský gastroenterológ)
  
• klinická a sérologická remisia na bezlepkovej diéte

• Po potvrdenej diagnóze celiakie sa členom rodiny odporúča vykonať krvný test na protilátky (pozri vyššie), aby sa určili osoby, ktoré môžu byť postihnuté subklinická celiakia zistiť.
• To Vyhodnotenie bezlepkovej diéty Vhodné sú tTG-IgA-Ab (autoprotilátky IgA proti tkanivovej transglutamináze): a trvale zvýšený titer je vysoko podozrivý z pretrvávajúcich chýb v strave.
• Imunohistologické nálezy a analýza klonality génu receptora pre T bunky sú rozhodujúce pre rozlíšenie medzi žiaruvzdorný celiakia typu I (autoimunitný znak) vs. Typ I.I (pred-lymfómový charakter).

Skríning celiakie [usmernenie S2k]

Členom rodiny prvého stupňa (rodičia, deti, súrodenci) ľudí s celiakiou by mala byť ponúknutá diagnostika protilátok, aj keď nemajú typické príznaky.

• Pre deti a dospievajúcich: Diagnostika každé 1 - 2 roky a mala by sa opakovať, ak sa vyskytnú príznaky spojené s celiakiou (pozri nižšie „Symptómy - sťažnosti“).
• Pre dospelých: jeden test; viackrát iba pre príznaky spojené s celiakiou.

1. Pokyny S2k: Celiakia, alergia na pšenicu a citlivosť na pšenicu. (Registračné číslo AWMF: 021-021), dlhá verzia z apríla 2014
2. Husby S: Európska spoločnosť pre detskú gastroenterológiu, hepatológiu a výživu - pokyny pre diagnostiku celiakie 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020 Jan; 70 (1): 141-156. doi: 10,1097/MPG.0000000000002497.

---