Leighov syndróm - stále existujú budúce REHAkidy
Príspevok od jonathan marquez wu »24. 7. 2009, 18:31
Príspevok od Mone80 »25. júla 2009, 12:20 hod
Dobrý deň, tu na fóre jej píše ľudský genetik znova. Určite vie vymenovať niekoľko čísel.
Veľa šťastia do budúcnosti
Príspevok od Jaqueline »25. júla 2009, 12:43 hod
je tu viac rodičov, ktorí mali alebo majú deti s Leighovým syndrómom.
Možno vám v tomto ohľade výmena pomôže, aj keď nie
všetci mali opäť deti.
LG Jaqueline
Spastická tetraparéza, kyfóza
Muž: Epilepsia (VNS od roku 2008)
Dve dcéry * 01/2015 a * 01/2020
Príspevok od Anne a Hannah »25. júla 2009, 16:10
niektoré z vyššie uvedených odkazov vedú k rodinám, ktoré tu dlho nezverejnili príspevky.
Ja sám som v odbore „Mito“ ešte stále veľmi nový; Hannah (2) mala od mája len urgentné podozrenie na Leighovu chorobu. Momentálne sa nachádzame uprostred veľmi vážnej zdravotnej krízy, ktorá sa našťastie pomaly mení k lepšiemu.
To, že ste pre túto srandu chorobu už prišli o dve deti, je kruté a veľmi, veľmi smutné! Stratený pre slová! Chceli by ste podať malú správu alebo je to stále príliš zlé? Ako dlho to bolo všetko?
Sami dúfame a bojíme sa o Hannah, pretože vieme, že skôr či neskôr ju tiež budeme musieť nechať ísť, nás nesmierne bolí. Nikto nevie, či by sme spolu mohli prežiť ešte niekoľko úžasných rokov. Aspoň máme na svojom šťastnom konte dva veľmi, veľmi šťastné Hannibalove roky - to nám nikto nemôže vziať. Čokoľvek prinesie budúcnosť, nájdeme v sebe všetku silu, aby sme sa s ňou vyrovnali spolu s našimi deťmi.
Aká genetická chyba je v Hannah, sa dozvieme až o pár mesiacov. Až potom možno urobiť vyhlásenie, či a do akej miery by ich dvaja starší súrodenci mohli v sebe túto chybu niesť, či už sú ohrození oni sami alebo ich budúce deti. Táto myšlienka vo mne vyvoláva nekonečné starosti - ale momentálne potrebuje Hannah všetky naše sily, aby som si nemohol dovoliť strácať príliš veľa energie na tieto starosti. Jeden za druhým. Len to NEMUSÍ byť!
Z fóra poznám dve rodiny, ktorých sa „Mito“ dotkol, pričom každá z nich má zdravého súrodenca. Pokiaľ ale viem, diagnostikovali im poruchu dýchacieho reťazca, ale niet pochýb o tom, Leighov syndróm.
Úprimne povedané, presný rozdiel mi nie je celkom jasný.
Na fóre „Choroby - syndrómy/metabolické choroby“ sa nachádza „vlákno“ (takpovediac výmena listov) od rodín postihnutých mitom.
Vždy si tam vymieňame nápady a dá sa tam prečítať aj Hannahin príbeh. Ak napíšete do tohto vlákna, rodičia, ktorí sa na fóre často nenachádzajú, môžu byť o tom informovaní e-mailom, aby ste tu čoskoro určite dostali spätnú väzbu.
Existuje aj svojpomocná skupina Mito, ktorej predseda tu neúnavne a profesionálne rozdáva informácie a dôveru pod prezývkou „karin_b“. Naozaj je skutočnou srdcovkou! Možno by vám mohla poradiť s genetikou?
Rád by som sa dozvedel viac o vás a vašich deťoch!
S Pozdravom
Anne
Re: Leighov syndróm - stále existuje budúcnosť?
Príspevok od karin_b »25. júla 2009, 16:29 hod
existuje niekoľko rodín, ktoré majú niekoľko detí, ale postihnuté je iba jedno z nich. Mám napríklad dve dcéry, jedna je zdravá a druhá má Leighov syndróm. Napriek tomu vám táto informácia nepomôže, pretože Leighov syndróm môže byť spôsobený viac ako 2 desiatkami rôznych genetických defektov - 26 génov je už známych, nemusí to však byť úplný zoznam.
U niektorých detí sa dedenie môže uskutočniť iba prostredníctvom matky. To je prípad, keď genetická chyba spočíva v DNA mitochondrií. Ale to nie je u detí také bežné.
Leighov syndróm sa dedí ako autozomálne recesívna vlastnosť. To znamená, že obaja rodičia sú nositeľmi choroby, ale dieťa túto chorobu zdedí, iba ak zodpovedajúci gén prenesú z oboch rodičov. Šanca je vždy 25 percent.
Leighov syndróm môže tiež vzniknúť spontánnou mutáciou. Potom nemajú systém ani rodičia, ani súrodenci, iba postihnuté dieťa. To je napríklad prípad mojej dcéry. Vo vašom prípade však možno vylúčiť spontánnu mutáciu, pretože máte dvoch chorých synov. Je veľmi nepravdepodobné, že by sa rovnaká choroba vyskytla dvakrát náhodou.
Ak je známa genetická chyba vašich synov a nachádza sa v DNA bunkového jadra, mohli by ste to zistiť testom plodovej vody počas tehotenstva. Ak nie je genetický defekt známy, je táto možnosť v súčasnosti vylúčená. Výskum však v súčasnosti neustále objavuje nové gény, aby sa v najbližších rokoch mohlo zistiť aj vaše genetické poškodenie a vy potom môžete urobiť prenatálnu diagnózu.
Ďalšou možnosťou by bolo umelé oplodnenie darovaním vajíčok alebo spermií. Dieťa ako vy by potom mohlo byť nosičom génu spôsobujúceho ochorenie, ale samo by neochorelo.
V každom prípade sa môžete obrátiť na metabolické centrum, aby ste zistili presnú genetickú chybu, a tiež sa porozprávajte s ľudským genetikom.