Liečba akútnej monoblastickej leukémie u dojčiat s glutárovou acidúriou typu I.
Zhrnutie
Glutarová acidúria typu I (GA I) je autozomálne recesívne dedičná porucha štiepenia lyzínu, hydroxylyzínu a tryptofánu spôsobená nedostatkom enzýmu glutaryl-CoA dehydrogenázy (GDH). Postihnuté deti sa zvyčajne rozvíjajú v 3. až 6. roku Mesiac života nešpecifické neurologické príznaky a makrocefália. V kontexte katabolických metabolických situácií dochádza k encefalopatickým krízam, ktoré majú iba čiastočne reverzibilné zhoršenie neurologického stavu. Podávame správu o 4-ročnom dievčati s GA I, ktoré vo veku 8 mesiacov ochorelo na akútnu monoblastickú leukémiu a bolo podrobené adekvátnej chemoterapii podľa aktuálneho štandardu. Napriek zvýšenému riziku katabolických situácií v prípade infekcií je možné úspešne zabrániť encefalopatickým krízam pomocou vysokokalorickej diéty s nízkym obsahom lyzínu a tryptofánu a nahradením karnitínu.
Abstrakt
Glutarová acidúria typu 1 (GA1) je spôsobená dedičným nedostatkom enzýmu glutaryl koenzým A dehydrogenáza (GDH), ktorý sa podieľa na degradácii lyzínu, hydroxylyzínu a tryptofánu. U postihnutých detí sa vyvinú nešpecifické neurologické príznaky a makrocefália. Zhoršenie neurologického stavu, takzvaná encefalopatická kríza, môže byť vyvolaná katabolizmom a je zvyčajne neúplne reverzibilná. Podávame správu o 4-ročnom dievčati s GA1, u ktorého sa prejavila akútna monoblastická leukémia vo veku 8 mesiacov. Bola liečená kombinovanou chemoterapiou podľa súčasných štandardov. Napriek zvýšenému riziku metabolickej nerovnováhy počas infekcií neutropéniou sa krízam encefalopatie dá vyhnúť zníženým príjmom lyzínu a tryptofánu, vysokoenergetickou stravou a doplnkom karnitínu.
Toto je ukážka obsahu predplatného. Prihláste sa a skontrolujte prístup.