Liečba metabolických chorôb; Pediatria; Immanuel Clinic Bernau
Čo sú metabolické choroby? Ako môžete ukázať, ktoré vyšetrovacie a liečebné metódy sú k dispozícii? Odpovede na tieto otázky nájdete tu.
Čo sú metabolické choroby?
Metabolizmus je termín používaný na opísanie všetkých procesov, pri ktorých sa využíva absorpcia, transport a chemická premena látok v organizme, ako aj uvoľňovanie konečných metabolických produktov do životného prostredia. Určité poruchy v rámci týchto procesov sa zaznamenávajú ako metabolické choroby. Väčšina vrodených metabolických chorôb je veľmi zriedkavá a v detstve môže postihnúť všetky skupiny látok a orgánov, ktoré sú dôležité pre stavbu a funkciu ľudského tela.
Ako sa prejavujú metabolické choroby?
Akútne metabolické choroby u novorodencov a kojencov sú viditeľné predovšetkým na základe odmietania potravy, zvracania, abnormálneho telesného pachu, zväčšenia sleziny a pečene a letargie. Okrem toho existuje všeobecný stav, ktorý vyzerá podobne ako otrava krvi.
Môže tiež viesť k záchvatom, kóme a zlyhaniu viacerých orgánov. U staršieho dieťaťa naopak vidíme predovšetkým oneskorenie vo vývine motoriky a jazyka, záchvaty, zlyhanie v prospievaní, kolísavé zmeny vedomia a zväčšenie pečene a sleziny.
Aké sú tam vyšetrovacie metódy?
Najdôležitejším vyšetrením je skríning novorodencov, ktorý by sa mal vykonať u každého novorodenca medzi 36. a 72. hodinou života. V akútnom prípade je potrebné vždy vyšetriť krv a moč. Existuje tiež niekoľko špeciálnych vyšetrení, ktoré sa vykonávajú iba pri podozrení na určité metabolické ochorenie.
Ako sa dajú liečiť metabolické choroby?
Liečba závisí od základnej metabolickej poruchy. Špeciálna strava je často nevyhnutná alebo sa musia užívať určité lieky.