Makrodaktylia - príčiny, príznaky a liečba
Kedy Makrodaktylia sa nazýva neprimerané zväčšenie jedného alebo viacerých prstov na rukách alebo nohách. Veľmi zriedkavé ochorenie sa môže prejaviť v statickej forme pri narodení alebo v priebehu prvých dvoch rokov života s progresívnym priebehom. Nie je známa žiadna medikamentózna liečba, ale podľa potreby rôzne chirurgické metódy na zníženie ďalšieho rastu veľkosti alebo na čiastočnú alebo úplnú amputáciu.
Obsah
Čo je makrodaktylia?
A Makrodaktylia sa dá navonok rozpoznať podľa toho, že jeden alebo viac prstov na rukách alebo nohách vykazuje neobvykle silný rast v porovnaní s ostatnými prstami na rukách alebo nohách. Abnormálna veľkosť postihnutých prstov na rukách alebo nohách môže byť viditeľná hneď po narodení alebo sa môže vyvinúť počas prvých dvoch rokov života.
V prvom prípade sa hovorí o statickej a v druhej o progresívnej forme. Aj s progresívnou formou je systém prítomný už pri narodení. Je zrejmé, že postihnutý prst na rukách alebo nohách je proporcionálne zväčšený a že abnormálny nárast veľkosti nie je obmedzený na jednu alebo viac končatín prsta alebo nohy.
Môžu sa vyskytnúť problémy so susednými prstami alebo prstami na nohách, ktoré môžu vykazovať malformácie v dôsledku priestoru vyžadovaného predimenzovanou končatinou. Toto ochorenie sa môže javiť ako izolovaná malformácia alebo môže byť súčasťou syndrómu. Typickým syndrómom je extrémne zriedkavý Proteusov syndróm, ktorý zahŕňa veľký rast mnohých druhov tkanív, ako sú koža, kosti, svaly a tukové tkanivo. Syndróm nie je viditeľný pri narodení, ale prejaví sa iba v ranom detstve.
príčiny
Nie je (zatiaľ) známe, ako môže dôjsť k tejto zriedkavej mylnej predstave počas tejto fázy tehotenstva. Isté je, že makrodaktylia je vrodená, ale nededí sa, takže génové mutácie nehrajú úlohu. V niektorých prípadoch existuje aj genetická neurofibromatóza.
Je to skupina dedičných chorôb, ktoré spôsobujú nervové nádory a dedia sa autozomálne dominantným spôsobom. Makrodaktylia je zvyčajne jednostranná a najčastejšie je postihnutá ukazovák. Stredný a ďalšie prsty nasledujú so znižujúcou sa frekvenciou. Okrem makrodaktylie sú známe aj ďalšie daktyly, s ktorými sú popísané určité vychýlenia prstov na rukách alebo nohách.
Príznaky, ochorenia a znaky
Makrodaktylia zvyčajne spôsobuje len málo príznakov. Hlavným problémom je obmedzená schopnosť uchopiť ruku alebo skutočnosť, že sa na postihnutú nohu nehodí žiadna priemyselne vyrábaná obuv. Symptomatické a viditeľné na chorobe sú proporcionálne zväčšené prsty na rukách alebo nohách, ktoré sú postihnuté touto chorobou.
V prípade susedných prstov na rukách alebo nohách však môžu vzniknúť problémy s kĺbmi, pretože sú odtláčané veľkými končatinami, a preto sú nútené rásť kompenzačným spôsobom, čo je do istej miery porovnateľné s haluxami na palcoch na nohách. V každom jednotlivom prípade sa musí rozhodnúť, či je nevyhnutné operatívne opatrenie.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Ak je makrodaktylia pri narodení symptomatická, je to podľa Barského typ I. Ak je to progresívna forma, ktorá sa prejaví až v ranom detstve, je to podľa Barského typ II. Diagnózu typu I je možné stanoviť pomerne ľahko pomocou röntgenového vyšetrenia.
Progresívna forma sa nedá rozpoznať pri narodení, pretože neexistujú žiadne fenotypové alebo rádiologické abnormality. Zatiaľ čo choroba typu I je úmerná rastu dieťaťa, v prípade typu II sa môže rast postihnutých prstov na rukách alebo nohách vyvíjať neprimerane a progresívne.
Priebeh ochorenia je v obidvoch prípadoch väčšinou bez primárnych ťažkostí. Sekundárne sťažnosti môžu vzniknúť z priestoru obsadeného postihnutými končatinami. Pri stanovení diagnózy by sa diferenciálnou diagnostikou malo vylúčiť množstvo ďalších foriem čiastočného obrovského rastu.
Komplikácie
Nie zriedka existujú aj obmedzenia týkajúce sa chodidiel alebo prstov na nohách. Môžu byť tiež neprimerane výrazné, takže pre pacienta existujú estetické sťažnosti. V ďalšom priebehu môže makrodaktyla tiež viesť k nepohodliu alebo bolestiam kĺbov. Lekárske ošetrenie týchto príznakov však nie je vždy potrebné.
Liečba makrodaktylie sa vykonáva pomocou chirurgických zákrokov. Spravidla neexistujú žiadne zvláštne komplikácie alebo sťažnosti a samotná liečba je úspešná. Amputácia je nevyhnutná iba vo vážnych prípadoch. Očakávaná dĺžka života pacienta obvykle nie je ovplyvnená alebo znížená makrodaktyliou. Amputácia môže vyžadovať aj psychologické ošetrenie.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Zväčšenie prstov na rukách a nohách je známkou existujúceho poškodenia zdravia, ktoré by mal vyšetriť lekár. U väčšiny pacientov sa vizuálne zmeny prejavia okamžite po narodení. Pri bežných vyšetreniach si prítomné zdravotné sestry alebo lekári všimnú príznaky pôrodnej starostlivosti a zahájia prvé lekárske testy na stanovenie diagnózy. Ak dôjde k pôrodu v pôrodnom centre alebo k pôrodu doma, prvotné vyšetrenie novorodenca prevezme prítomná pôrodná asistentka. Ak dôjde k nepravidelnostiam končatín, bude konať ako pôrodník a podnikne ďalšie kroky na zabezpečenie primeranej lekárskej starostlivosti.
Rodičia v týchto prípadoch nemusia konať, pretože oni a ich potomkovia sú už v rukách lekársky vyškoleného personálu. Ak zmeny nezistí ošetrujúci personál ihneď po pôrode, mali by sa rodičia potom nezávisle poradiť s pediatrom. Ak sa zväčšenie prstov na rukách a nohách vyvinie až v prvých rokoch života dieťaťa, odporúča sa návšteva pediatra, keď sa zistia prvé príznaky nepravidelností. Ak je funkcia uchopenia obmedzená, v ďalšom procese rastu sa objavia problémy s kĺbmi alebo dôjde k poruchám pohyblivosti, je potrebné vyhľadať lekára. Ak sa nohy dieťaťa nezmestia do zakúpenej obuvi, odporúča sa návšteva lekára.
Liečba a terapia
Liečba makrodaktyliou závisí od rozsahu ochorenia. Jedinou možnou liečebnou metódou je chirurgická intervencia. Ak je plánovaný zásah, zatiaľ čo dieťa alebo dospievajúci stále rastie, možno najskôr zvážiť epifýzu.
Je to chirurgický zákrok, pri ktorom je rastová platnička (epifýza) zodpovedajúcej kosti zničená alebo premostená. Po dokončení rastu sa táto metóda už nemôže použiť, pretože epifýza sa uzavrela a na kosti už nedochádza k ďalšiemu rastu. Vo väčšine prípadov sa vykonáva čiastočná amputácia, aby sa susedným prstom na rukách alebo nohách poskytla potrebná voľnosť pohybu.
Výsledkom je lepšie uchopenie postihnutej ruky a postihnutej nohy, ktoré sa čo najviac zmestí späť do pripravenej topánky. V niektorých prípadoch je možné podľa potreby amputovať celý prst na ruke alebo nohe.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Vizuálne zmeny na prstoch na rukách alebo nohách zostávajú bez lekárskej starostlivosti nezmenené. Dotknutá osoba sa môže iba pokúsiť nájsť kompromisy s nepriaznivými situáciami v každodennom živote, pretože bez spolupráce s lekárom nebude možné spontánne uzdravenie alebo zmena optiky.
V prípade nepriaznivého priebehu ochorenia možno tiež očakávať nárast príznakov. Voľný pohyb je obmedzený a môžu sa vyskytnúť známky opotrebenia. Pri poskytovaní lekárskej starostlivosti sú možnosti liečby veľmi obmedzené. Existuje možnosť chirurgického zákroku, pri ktorom dôjde k čiastočnej amputácii postihnutých oblastí.
Prognóza je možná iba individuálne, pretože závisí od ďalšieho procesu hojenia a pôvodného zväčšenia kostrového systému. Môžu byť narušené možnosti pohybu. Cieľom je však vylepšiť uchopovaciu funkciu alebo pohybové sekvencie pomocou operácie. Existujúce sťažnosti pri sťahovaní by sa navyše mali obmedziť na minimum. Na podporu dobrého zdravia sú potrebné fyzioterapeutické opatrenia.
Postihnutí môžu sami dosiahnuť úľavu od príznakov, ak si cvičenia, ktoré sa naučili v každodennom živote, uplatnia na vlastnú zodpovednosť. Okrem toho by sa malo zabrániť napríklad obezite. To má nepriaznivý vplyv na kostný systém.
prevencia
Priame preventívne opatrenia, ktoré by chránili pred makrodaktylom, neexistujú, pretože nie sú známe spúšťacie faktory. Pretože sa však predpokladá, že predispozícia k ochoreniu sa vyvíja v štvrtom až šiestom týždni tehotenstva, možno tehotným ženám odporučiť, aby sa počas tejto kritickej fázy tehotenstva opatrne vyhýbali škodlivým látkam a toxínom. Predovšetkým abstinenciu od fajčenia a alkoholu a prípadne aj nadmernej konzumácie kávy možno považovať za nepriamo účinné preventívne opatrenia.
Môžete to urobiť sami
Pretože makrodaktylia je vrodené ochorenie, jedinou možnosťou je symptomatická liečba. Tento chirurgický zákrok, pri ktorom je rastová platnička postihnutej kosti premostená, je možné podporiť typickými predoperačnými opatreniami.
Napríklad dotknutá osoba by pred zákrokom nemala piť alkohol alebo konzumovať iné luxusné jedlá. Podľa toho, čo odporučí zodpovedný lekár, niekoľko hodín pred zákrokom nemusíte jesť nič. Po ukončení procedúry by mala byť postihnutá časť tela ušetrená. O ranu sa musí starať podľa pokynov lekára, aby sa zabránilo poruchám hojenia rán, infekciám a iným typickým komplikáciám. Okrem toho sú indikované pravidelné kontroly v nemocnici alebo v ordinácii lekára. Ak sa objavia príznaky, napríklad bolesť alebo poruchy pohybu, musíte o tom okamžite informovať lekára. Spravidla je potom nevyhnutný druhý zásah.
Terapiu bolesti je možné podporiť klasickými domácimi prostriedkami, ako sú podložky proti chladu. Po konzultácii s lekárom sú povolené aj homeopatické lieky ako belladonna alebo arnica. V prípade amputácie je najdôležitejším opatrením nákup vhodnej ortopedickej náhrady.