Mal by som podstúpiť profylaktickú mastektómiu v Donna Medical Center
Prípad Angeliny Jolie, ktorá sa rozhodla pre dvojitú mastektómiu a hysterektómiu po tom, čo sa dozvedela, že má vysokú predispozíciu na vznik rakoviny prsníka a vaječníkov po onkogenetických testoch BRCA1 a 2, je naďalej predmetom sporu pre lekársky svet aj pre a pre obyčajné ženy.
Kedy by som mal podstúpiť profylaktickú mastektómiu?
Tvrdí to Spoločnosť pre onkologickú chirurgiu, Zvážiť by to mali iba tie ženy, ktoré majú veľmi vysoký rizikový faktor pre vznik rakoviny prsníkamožnosť preventívnej mastektómie (profylaktickej). Tieto ženy majú jeden alebo viac z nasledujúcich rizikových faktorov:
- BRCA 1 alebo BRCA 2 mutantné gény identifikované genetickým testovaním;
- Rodinná anamnéza (rakovina prsníka u príbuzných 1. stupňa);
- Lobulárny karcinóm in situ diagnostikovaný pri biopsii;
- Diagnóza rakoviny prsníka (najmä ak existuje silná rodinná anamnéza).
Teraz však vyvstáva nová otázka:
Kto by mal byť testovaný na genetické mutácie BRCA 1 alebo BRCA 2?
Genetický test BRCA sa iba odporúča ľudia, u ktorých je pravdepodobné, že budú mať dedičnú mutáciu založenú na rodinnej alebo osobnej anamnéze (ľudia, ktorí majú určité typy rakoviny), s rizikom viac ako 20% rakoviny prsníka.
Genetický test BRCA nie je rutinným testom vykonaným u žien so stredným rizikom vzniku rakoviny prsníka a vaječníkov.
Genetická mutácia BRCA je zriedkavá, asi 2% dospelých žien čelí tejto situácii. Takáto mutácia zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsníka päťkrát a riziko vzniku rakoviny vaječníkov viac ako 10-krát. Genetická mutácia BRCA však nie je hlavnou príčinou väčšiny prípadov rakoviny prsníka a vaječníkov. Tieto mutácie sú zodpovedné za asi 5% rakoviny prsníka a asi 15% rakoviny vaječníkov; tieto percentuálne podiely sú oveľa vyššie v prípade rakoviny prsníka alebo vaječníkov, ktoré sa objavia v mladom veku. Ak sú prítomné mutácie génu BRCA 1 a 2, riziko rakoviny je odlišné v závislosti od veku a etnickej príslušnosti.
Má sa za to, že máte zvýšené riziko genetickej mutácie BRCA a ste dobrým kandidátom na testovanie, ak:
- Máte osobnú anamnézu rakoviny prsníka diagnostikovanú v ranom veku (premenopauza), rakovina prsníka postihuje obe prsia (bilaterálna rakovina prsníka) alebo máte rakovinu prsníka aj rakovinu vaječníkov;
- Máte osobnú anamnézu rakoviny vaječníkov a máte blízkeho príbuzného s rakovinou vaječníkov alebo s premenopauzálnym karcinómom prsníka alebo s oboma;
- Existuje rakovina prsníka v ranom veku u dvoch alebo viacerých blízkych príbuzných (rodičia, súrodenci a deti);
- Máte príbuzného muža s rakovinou prsníka;
- Člen rodiny má rakovinu prsníka aj vaječníkov;
- Člen rodiny má bilaterálnu rakovinu prsníka;
- Dvaja alebo viacerí príbuzní majú rakovinu vaječníkov;
- Príbuzný bol identifikovaný s genetickou mutáciou BRCA1 alebo BRCA2.
Pre ženy, ktoré majú mutácie BRCA, existujú ďalšie možnosti, s výnimkou profylaktickej (preventívnej) mastektómie. Alternatívou je chemoprevencia - užívanie liekov, ktoré pomáhajú znižovať riziko vzniku rakoviny prsníka. Hrá tiež dôležitú úlohu včasná diagnostika (keď je rakovina v počiatočných štádiách), ktorá zahŕňa každoročnú mamografiu a/alebo bilaterálny ultrazvuk prsníkov. Pri včasnej diagnostike sa dá rakovina vyliečiť.
Prípad Angeliny Jolieovej nám pomáha v misii na prevenciu a diagnostiku včasných závažných chorôb, ako je rakovina prsníka a vaječníkov, a vyvoláva dva dôležité poplašné signály pre každú ženu:
- Mali by sme venovať väčšiu pozornosť našej rodinnej histórii
- Mimoriadne dôležitá úloha, ktorú bežné vyšetrovania vykonávali na odporúčanie lekára pri včasnej diagnostike a liečbe alebo liečbe závažných chorôb