Marfanov syndróm: Poruchy v štruktúre spojivového tkaniva
Pri Marfanovom syndróme sa spojivové tkanivo nesprávne vytvára kvôli genetickému defektu. To môže viesť k sťažnostiam v kostnom a kardiovaskulárnom systéme, ako aj vo vnútorných orgánoch, ktoré môžu byť životu nebezpečné. Ktoré terapie pomáhajú.
Marfanov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie spôsobené poruchou génu pre fibrilín-1 (FBN1). Odhaduje sa, že na celom svete je postihnutých asi jeden až dva z 10 000 ľudí. V Nemecku žije s touto chorobou asi 8 000 až 16 000 ľudí. Marfanov syndróm sa vo väčšine prípadov dedí z rodičov na dieťa. Ak je postihnutý jeden rodič, existuje 50-percentné riziko, že potomok bude mať aj túto genetickú chybu. Ak sú obaja rodičia pacientmi s Marfanovým syndrómom, riziko stúpa na 75 percent.
Genetická zmena však môže nastať aj ako spontánna mutácia bez dedičnej predispozície. Toto sa vyskytuje oveľa menej často iba u približne každého štvrtého pacienta s Marfanovým syndrómom. Podobne sú na tom aj muži a ženy. Geografické a etnické rozdiely nie sú známe.
Na prvý pohľad:
Príčina Marfanovho syndrómu
Zmeny v géne pre fibrilín-1 vedú u pacientov s Marfanom k poruchám tvorby fibrilínu. Fibrilín je dôležitou súčasťou mikrofibrilínu, ktorý je zodpovedný za stabilitu, pevnosť a pružnosť spojivového tkaniva. Ak sa vytvorí príliš málo alebo chybný mikrofibrilín, dôjde k príslušnému oslabeniu štruktúry spojivového tkaniva, takže už nebudú adekvátne zaručené dôležité podporné a zadržovacie funkcie v celom tele. To môže viesť k najrôznejším problémom v kostiach a kĺboch, dôležitých vnútorných orgánoch ako srdce, pľúca a oči a krvné cievy. Ak nebude Marfanov syndróm rozpoznaný, môže to byť dokonca smrteľné, ak sa cievne steny hlavnej tepny natoľko rozšíria z neustáleho tlaku krvi, že sa nakoniec roztrhnú. To vedie k život ohrozujúcemu vnútornému krvácaniu.
Príznaky Marfanovho syndrómu
Príznaky a abnormality, ktoré naznačujú Marfanov syndróm, sa môžu u jednotlivých ľudí veľmi líšiť. Spravidla je postihnutých niekoľko orgánových systémov. Mierne, ťažko viditeľné až veľmi ťažké spády sú možné. Nasledujúce sťažnosti a príznaky sú obzvlášť časté:
Marfanov syndróm: kĺby a kosti
Z vonkajšej strany sú obzvlášť zreteľnými znakmi Marfanovho syndrómu zmeny v kostnom systéme. Pacienti s Marfanovým syndrómom sú často, ale nie vždy, nadpriemerní a majú veľmi dlhé a úzke nohy, ruky, chodidlá a ruky a často dlhú, úzku hlavu s vysokým podnebím, čo často vedie k nesprávnemu zarovnaniu zubov. Rozpätie ramien je často väčšie ako veľkosť celého tela.
Pacienti s Marfanovým syndrómom si tiež môžu pri chytení za vlastné zápästie zvyčajne položiť palec zreteľne cez malíček. Táto schopnosť sa nazýva aj syndróm pozitívneho zápästia. Typické sú kĺby, ktoré sú pružnejšie a pružnejšie ako priemer, ako aj malformácie kolena, aby sa mohol kĺb posúvať aj dozadu. U pacientov s Marfanovým syndrómom sú obzvlášť časté zakrivenie chrbtice a deformácie hrudnej kosti s kuracími alebo lievikovými prsiami. K dispozícii sú tiež ploché, ploché a klenuté chodidlá.
Marfanov syndróm: koža
V dôsledku vrodenej slabosti spojivového tkaniva majú pacienti s Marfanovým syndrómom často praskliny a strie na koži a zvyšujú sa ingvinálne kýly.
Marfanov syndróm: Očný
Bez pevného spojivového tkaniva môže byť očná šošovka posunutá alebo dokonca odtrhnutá. Typická je aj silná krátkozrakosť. U pacientov s Marfanovým syndrómom sa častejšie vyskytujú aj zakalenie šošoviek a odlúčenie sietnice, ktoré môže mať za následok vážne poruchy zraku alebo dokonca úplnú slepotu.
Marfanov syndróm: kardiovaskulárny systém
Najnebezpečnejším dôsledkom Marfanovho syndrómu a zároveň najčastejšou príčinou smrti sú účinky na srdce a cievy. Nadmerná elasticita stien ciev môže tiež viesť k nebezpečným vydutinám a trhlinám v hlavnej tepne, čo môže viesť k náhlemu prasknutiu ciev. Výsledkom je život ohrozujúce vnútorné krvácanie. Rozšírenie aorty môže tiež spôsobiť chyby srdcových chlopní, zápaly srdcových chlopní a zlyhanie srdca.
Marfanov syndróm: Pľúca
Ďalším dôsledkom vrodenej slabosti spojivového tkaniva je abnormálna akumulácia vzduchu v pľúcach. To môže viesť k pneumotoraxu, teda k akútnemu kolapsu pľúc. Toto je vždy urgentná situácia, pretože sa vyskytuje život ohrozujúca dýchavičnosť.
Diagnóza Marfanovho syndrómu
Aby sa zabránilo takýmto masívnym dlhodobým škodám, je dôležité diagnostikovať Marfanov syndróm čo najskôr, aby bolo možné s ním vhodne zaobchádzať. Pretože určité odchýlky sa zvyčajne vyskytujú v detstve, prvým kontaktným bodom je zvyčajne pediatr. Na konečné objasnenie lekár zvyčajne odkazuje na odborníkov, ktorí sa špecializujú na Marfanov syndróm.
Pomocou podrobného fyzikálneho a oftalmologického vyšetrenia a vyšetrenia kardiovaskulárneho a cievneho systému je možné podľa toho identifikovať a vyhodnotiť typické diagnostické kritériá. Okrem toho sa vždy zaznamenáva anamnéza pacienta a rodinné prostredie. Je dôležité objasniť, či už v bezprostrednom rodinnom prostredí existujú choroby s Marfanovým syndrómom.
Genetický test potvrdzuje Marfanov syndróm
Konečnú bezpečnosť poskytuje genetický test. Spravidla ide o krvný test. Slúži tiež na zreteľné odlíšenie Marfanovho syndrómu od iných chorôb s podobnými príznakmi, napríklad Loeys-Dietzov syndróm alebo Ehlers-Danlosov syndróm.
Liečba Marfanovho syndrómu
Pretože Marfanov syndróm je genetické ochorenie, samotnú príčinu nemožno vyliečiť. Ak sa však zistia v počiatočnom štádiu, rôzne účinky genetického defektu sa dajú ľahko liečiť. Vďaka optimálnej lekárskej starostlivosti majú dnes ľudia s Marfanovým syndrómom podobne vysokú dĺžku života ako ľudia bez tejto genetickej zmeny. Neuznaná - alebo bez liečby - priemerná dĺžka života klesá v priemere na 40 až 50 rokov. Primárne za to môžu zmeny hlavnej tepny a srdcové chlopne.
Marfanov syndróm: Interdisciplinárna liečba
Najdôležitejším cieľom liečby je preto zabrániť vzniku anomálií a zabrániť hroziacim komplikáciám. Pretože sa však príznaky vyskytujú vo veľmi rozdielnych orgánových systémoch tela, sú potrebné interdisciplinárne terapie, pri ktorých v ideálnom prípade pracuje tím rôznych odborníkov.
Kardiovaskulárne a vaskulárne systémy
Dôkladná starostlivosť kardiológa je obzvlášť dôležitá pre pacientov s Marfanovým syndrómom. Iba tak je možné včas rozpoznať život ohrozujúce zmeny na hlavnej tepne a srdcových chlopniach. Na spomalenie progresie vazodilatácie sa podávajú preventívne lieky, ako sú betablokátory a lieky na znižovanie krvného tlaku. Znižujú tlak na steny ciev. Z rovnakého dôvodu by sa mali postihnutí vyhnúť veľkej fyzickej námahe. V niektorých prípadoch môžu byť potrebné aj operácie srdcových ciev a srdcových chlopní.
Kosti a kĺby
Ortopedické problémy v dôsledku Marfanovho syndrómu, ako je zakrivenie chrbtice, anomálie hrudníka, ako aj ploché chodidlá a chodidlá podlomené, je možné liečiť fyzioterapiou, podpornou liečbou korzetom a vložkami. V niektorých prípadoch môže byť nevyhnutný aj chirurgický zákrok. V prípade predčasného opotrebenia kĺbu môžu poskytnúť úľavu aj protizápalové lieky a lieky tlmiace bolesť.
oči
Okrem starostlivosti poskytovanej kardiológom a ortopedickým chirurgom sú pre pacientov s Marfanovým syndrómom obzvlášť dôležité pravidelné kontroly oftalmológom, aby bolo možné včas rozpoznať a liečiť hroziace komplikácie orgánov zraku. Ak sa zistí napríklad posun v očnej šošovke, je možné ho odstrániť a nahradiť plastovou šošovkou. Počiatočné odlúčenie sietnice je možné zastaviť pomocou laserovej terapie. Na liečbu bežnej krátkozrakosti sa používajú očné okuliare a kontaktné šošovky.
Rast dĺžky
Pacienti s Marfanovým syndrómom môžu vyrásť mimoriadne vysoko, najmä počas puberty. Na zabránenie nekontrolovanému rastu je možné podávať špecifické hormóny.
tehotenstvo
Tehotenstvo je v zásade možné u žien s Marfanovým syndrómom, je to však pre telo obrovská záťaž. Slabosť kardiovaskulárneho systému predstavuje osobitné riziko pre matku a dieťa. Pred rozhodnutím o otehotnení by malo byť vždy na mieste dôkladné lekárske vyšetrenie a rozsiahle konzultácie. Počas samotného tehotenstva je nevyhnutná intenzívna lekárska starostlivosť.
Čo si môžu dotknutí sami urobiť
Ľudia s Marfanovým syndrómom môžu mať určité obmedzenia, ale stále môžu viesť dlhý a plnohodnotný život. Aby to však mohli urobiť, musia prispôsobiť svoj životný štýl chorobe a mali by sa vyhýbať veľkému fyzickému stresu, ako je napríklad zdvíhanie ťažkých bŕzd a kontaktným športom, ako je futbal, box, bojové umenia atď. Aby ste si udržali svoje zdravie čo najdlhšie, je tiež dôležité pravidelne sa zúčastňovať všetkých preventívnych a kontrolných prehliadok a cielene riešiť túto chorobu.
Obzvlášť užitočná je aj výmena s ostatnými postihnutými osobami na fórach a svojpomocných skupinách, ako sú Marfanhilfe (www.marfan.de) alebo Marfan Foundation Switzerland (www.marfan.ch). Okrem mnohých všeobecných informácií o chorobe ponúkajú svojpomocné organizácie aj konkrétne informácie o špeciálnych témach, ako je tehotenstvo alebo výber vhodných športov pre Marfanov syndróm.
Slávni ľudia s Marfanovým syndrómom
Abrahm Lincoln, Peter Veľký a taliansky huslista Niccolo Paganini trpeli Marfanovým syndrómom. V súčasnosti sa pacientka texaského marfanovho syndrómu Lizzie Velasquezová dostala k slávnej hviezde YouTube. Z utrpenia svojej vážnej choroby urobila cnosť.
Pretože bola ako tínedžerka násilne šikanovaná kvôli zmenenému vzhľadu spôsobenému jej chorobou a bola vo videu na YouTube označená okrem iného ako „najškaredšia žena na svete“, jednoducho otočila stoly a odolávala. Dnes Texasan úspešne funguje ako tréner komunikácie, ktorý pomáha iným ľuďom, aby ich nenechali spadnúť ani v zdanlivo beznádejných situáciách.
Ktoré príznaky sa vyskytujú, ktoré lieky sú problematické a ako choroba viac postupuje.
Ako posilniť svoje spojivové tkanivo a zabrániť tak viac celulitíde, striám a ochabnutej pokožke.
Ochorenie mozgu je vyvolané genetickou chybou a je nevyliečiteľnejšie.
Pri Wilsonovej chorobe sa meď hromadí v tele. Včasná diagnóza je rozhodujúcejšia.
Spontánne a násilné krvácanie z nosa je hlavným príznakom tohto zriedkavého dedičného ochorenia.
Autoimunitné ochorenie Takayasuova arteritída postihuje hlavne mladé ženy. Ktoré príznaky sa objavia a ktoré lieky fungujú viac.
Lieviková truhlica môže byť pre dotknutú osobu psychologicky veľmi stresujúca. Čo je to lievikový prsník a čo sa s tým dá robiť? viac.
Vyvážená strava pripravuje obranyschopnosť tela proti všetkým druhom chorôb. Dôležitejšie sú však aj ďalšie faktory.
Rakovina jazyka by sa mala zistiť čo najskôr. Aké varovné signály sú tam? viac.
Domáce lieky na bronchitídu, ktoré si urobte sami, ktoré pomôžu. viac.
Naša ponuka spĺňa kritériá transparentnosti afgis.
Logo afgis predstavuje vysoko kvalitné informácie o zdraví na internete.