Marfanov syndróm → Prečítajte si tu, o čo ide

Marfanov syndróm: čo to je?

Marfanov syndróm (MFS) je vrodená dedičná slabosť spojivového tkaniva a vzniká mutáciou génu fibrilín-1 na chromozóme 15. Tento gén je nevyhnutný pre tvorbu elastických vlákien spojivového tkaniva. Nesprávna štruktúra tkaniva vedie k nestabilite, ktorá ovplyvňuje celé telo, najmä srdce, cievy, oči a kostru.

Existuje celý rad chorôb so symptómami podobnými Marfanovmu syndrómu, ale nie v dôsledku zmeny 15. chromozómu. Lekári preto hovoria zhrnutím fibrillopatií marfanského fenotypu, t. J. Chorôb tenkých vlákien marfanského vzhľadu.

Príznaky: zmeny na kostre

Marfanov syndróm môže viesť k rôznym zmenám v kostiach a kĺboch. Počet a závažnosť týchto príznakov sa líši od pacienta k pacientovi. Typické sú:

Pretiahnuteľnosť kĺbov
nadmerne dlhé končatiny
veľmi dlhé, tenké prsty
Lievik alebo kýlná hruď
Vysoký vzrast
Deformácie chrbtice
slabé svaly
Ploché nohy
príliš hlboké acetabulum

Najmä v oblasti hlavy sa môžu objaviť tieto:

príliš dlhá lebka
vysoké podnebie
úzka čeľusť s krivými zubami

Príznaky: Poškodenie oka pri Marfanovom syndróme

Rôzne časti oka môžu tiež trpieť slabým spojivovým tkanivom, napríklad vo forme:

Zelená hviezda
Katarakta
Odštiepenie rohovky
Posun šošovky
Riedenie a deformácia rohovky
zväčšený priemer rohovky
Chvenie dúhovky pri pohybe hlavy

To často vedie k závažnej krátkozrakosti. Možné príznaky sú dvojité videnie, skreslené videnie alebo videnie zjavných zábleskov svetla, ako aj zvýšený očný tlak.

Príznaky: choroby srdca a pľúc

Ak ochorenie postihuje pľúca, môžu sa v ich tkanivách vytvárať pľuzgiere, ktoré môžu prasknúť. To spôsobí zrútenie pľúc, čo môže viesť k životu nebezpečnej dýchavičnosti.

Marfanov syndróm je jedným z najnebezpečnejších, ak postihuje srdce. V hlavnej tepne, aorte, môže ochorenie viesť k tvorbe aneuryziem alebo k vytvoreniu pozdĺžnych trhlín, ktoré môžu spôsobiť prasknutie cievy. Bez okamžitej urgentnej operácie to vedie k smrti. Ak zmutovaný gén zmení srdcové chlopne, môžu sa ľahšie zapáliť alebo dôjde k zlyhaniu srdca.

Príznaky: zmenená štruktúra kože

Pretože Marfanov syndróm ovplyvňuje spojivové tkanivo, sú zvyčajne tiež viditeľné zmeny na koži: pokožka sa často cíti zamatovo. Pacienti s MFS sú tiež veľmi náchylní na strie, ktoré sa po tehotenstve zvyčajne objavujú na bruchu. Slabé spojivové tkanivo je preťažené, v dôsledku čoho sa podkožie trhá. Z vonkajšej strany sú viditeľné červeno-modré pruhy, ktoré časom vyblednú, ale zostanú viditeľné ako svetlé jazvy.

Je Marfanov syndróm vyliečiteľný?

Keďže ide o genetickú chybu, Marfanov syndróm sa nedá vyliečiť. Výskum však neustále napreduje, takže kvalita života pacientov s MFS sa neustále zlepšuje.

V 70. rokoch bola očakávaná dĺžka života postihnutých 30 až 40 rokov. Trpiaci trpiaci MFS majú dnes takmer normálnu dĺžku života - za predpokladu, že je choroba diagnostikovaná a podľa toho sprevádzaná. Mnoho postihnutých však stále spontánne zomiera na prasknutie aorty, pretože kvôli chýbajúcej diagnóze nebolo možné prijať preventívne opatrenia.

Pacienti môžu kontaktovať Marfan Hilfe (Nemecko) e. V. Získajte podporu. Nájdete tu svojpomocné skupiny, komplexné informácie a správy o najnovších výskumoch v tejto oblasti.

Terapia: Interdisciplinárna liečba Marfanovho syndrómu

Pretože príznaky a formy Marfanovho syndrómu sú také odlišné, pre diagnostiku je často nevyhnutný celý tím lekárov. V závislosti od závažnosti sú za liečbu zodpovední rôzni špecialisti:

Kardiológovia a kardiochirurgovia
Oční lekári
Ortopédi

Po celom Nemecku existujú rôzne marfanské centrá a niektoré nemocnice ponúkajú špeciálne marfanské konzultačné hodiny. Na takýchto špecializovaných klinikách sú komunikačné linky medzi odborníkmi krátke, čo uľahčuje diagnostiku aj liečbu tak zložitého ochorenia, ako je Marfanov syndróm. Preventívne návštevy špecialistov sú potrebné v priemere každých šesť až dvanásť mesiacov.

Terapia: klinické opatrenia pri MFS

Aspoň raz ročne je potrebné vykonať dôkladné kardiologické vyšetrenie. Ak je to potrebné, pacientom sa podajú betablokátory, aby sa zabránilo tvorbe aneuryzmy, a vykoná sa profylaxia proti zápalu srdcovej chlopne.

Ak je zrak poškodený Marfanovým syndrómom, môžu pomôcť špeciálne okuliare, kontaktné šošovky alebo laserové ošetrenie. Niekedy musí byť celá prirodzená šošovka odstránená a nahradená trvalou umelou šošovkou.

Ortopedickí chirurgovia môžu pomôcť pacientom s Marfanovým syndrómom, najmä ak sa ochorenie objaví včas. Pracujú s korzetmi, vložkami alebo operáciami na ošetrenie deformácií trupu a chrbtice.

Terapia: Malá fyzická námaha

Ľudia trpiaci Marfanovým syndrómom môžu viesť dlhý a relatívne zdravý život s určitými obmedzeniami. Patrí sem aj to, že sa nebudete vystavovať silnému fyzickému stresu a nebudete cvičiť s vlastnou váhou alebo kontaktovať šport. O tom, či je chorému dieťaťu dovolené zúčastňovať sa školských športov, by sa malo prípad od prípadu poradiť s ošetrujúcim lekárom.

Takto sa choroba dedí

Marfanov syndróm je dedičné ochorenie. Slabosť spojivového tkaniva sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom: Ak je jeden z rodičov chorý, existuje 50-percentné riziko, že sa s MFS narodia aj deti. Dievčatá a chlapci sú rovnako postihnutí.

Vyskytujú sa však aj takzvané spontánne mutácie. To znamená, že Marfanov syndróm sa môže vyskytnúť aj u detí, ktorých rodičia ho nemajú. Asi 25 až 30 percent ľudí s MFS má zdravých rodičov.

Výskyt Marfanovho syndrómu

Marfanov syndróm sa vyskytuje u mužov aj u žien vo všetkých častiach sveta. Predpokladá sa, že postihnutých je okolo 0,01 až 0,02 percenta všetkých ľudí. Pretože diagnóza je zložitá, presný počet chorôb sa dá iba odhadnúť: Mnoho ľudí jednoducho nevie, že trpí slabým spojivovým tkanivom.