Metabolická choroba - choroba javorového sirupu
Ochorenie javorovým sirupom (anglicky močového sirupu) alebo ochorenie vetvového reťazca alebo leucinóza sú autozomálne recesívne. Dieťa dostane jednu kópiu charakteristiky v genóme od svojho otca a od matky. Ak sa znak dedí autozomálne recesívnym spôsobom, dieťa ochorie, iba ak prijalo postihnutý gén od otca a matky. Otec aj matka musia preto niesť mutovaný gén. To však neznamená, že otec alebo matka sú chorí. dedičné ochorenie (genetické ochorenie, ktoré nasleduje po určitom dedičstve). Leucinóza spôsobuje poruchy metabolizmu aminokyselín. Ochorenie je zriedkavé (1: 216 000). Klastre však existujú v Gruzínsku (1: 123 000) a medzi menonitmi v americkom štáte Pensylvánia (1: 760).
Už v prvom týždni života sa u chorého dieťaťa prejavuje odmietanie jesť, apatia, zlé pitie, opistotón (spätné ohýbanie hlavy a preťaženie končatín a trupu), vysoký krik, svalová hypotónia (znížená svalová rezistencia pri pasívnom preťahovaní) a stuhnutosť, záchvaty. Môže tiež nastať kóma. Klasický variant ochorenia javorovým sirupom nezistený vedie k vážnemu trvalému poškodeniu mozgu už po niekoľkých dňoch (asi 7. až 15. deň života). Ak sa choroba nelieči, vedie v krátkom čase k smrti.
Vôňa moču je opísaná ako korenistá a sladká ako javorový sirup, maggi, kari alebo spálený cukor a je dôsledkom sotolónu tvoreného v medziprodukte leucínu. Klasická forma je najbežnejšou formou ochorenia a v Rakúsku ju rozpoznáva skríning novorodencov.
Transplantácia pečene umožňuje telu znova rozkladať rozvetvené aminokyseliny. Dostupnosť orgánov je však veľmi obmedzená, najmä u malých detí, a preto sa musí uchýliť k konzervatívnej liečbe zabránením príjmu rozvetvených aminokyselín jedlom.
Aby sa predišlo ťažkým zdravotným postihnutiam, ktoré za určitých okolností môžu viesť aj k smrti, musí sa pri najmenšom podozrení na túto chorobu v prvých dňoch života prerušiť prísun bielkovín - to znamená štrajková diéta:
- používajte iba rastlinné zdroje bielkovín
- Vyvarujte sa dlhšiemu pôstu v noci, do konca prvého roku života majte neskoré jedlo medzi 22:00 a 24:00.
- vo veku jedného roka: nápoje obsahujúce sacharidy ráno a večer
- Ovocie a zelenina s nízkym obsahom [Leu] ovocie: Jablká, marhule, čerešne, hrozno, grapefruit, mandarínky, pomaranče, broskyne, ananás, slivky, jahody, maliny zeleninu: varená špargľa, artičoky, baklažán, fazuľa, červená repa, biela kapusta, mrkva, uhorka, hlávkový šalát, cibuľa, paprika, paradajky
- Núdzový program pre ľahké infekcie: Veľké zníženie a možná zámena prísunu BCAA a zvýšenie množstva prípravku na náhradu bielkovín, pokiaľ je to možné, vyhýbajte sa konzumácii potravín obsahujúcich leucín.
Pre prognózu je zvyčajne rozhodujúci časový odstup medzi objavením sa prvých príznakov a začiatkom liečby. Pri správnom nastavení majú pacienti s ochorením javorovým sirupom celkovú dobrú prognózu. Ak je terapia nedostatočná, Vyskytujú sa mozgové poškodenia a mentálna retardácia.