Metabolické choroby Obezita v dôsledku chýbajúcich úsekov DNA - spektrum vedy

Metabolické choroby: obezita v dôsledku chýbajúcich segmentov DNA

Počet kópií dlhých segmentov DNA, takzvaná variácia počtu kópií (CNV), ktorá sa líši u ľudí, môže ovplyvňovať rôzne gény súčasne a má zásadný vplyv na rôzne genetické choroby. Podľa výskumníkov vedených Sadafom Farooqim z University of Cambridge je obezita tiež jednou z týchto chorôb po komparatívnej analýze genetického zloženia 300 metabolicky chorých detí a 7 000 zdravých ľudí.

dôsledku

Napríklad obéznym ľuďom zvyčajne chýbajú väčšie časti chromozómu 16. Podľa vedcov sa v tejto oblasti nachádzajú okrem iného gény, ktoré normálne regulujú telesnú hmotnosť a hladinu cukru v krvi. Gén je tu často ovplyvnený SH2B1, ktorý preberá funkciu v signálnom reťazci inzulínu.

V predchádzajúcich analýzach, ktoré mali odhaliť genetické príčiny obezity, už boli identifikované typické bodové mutácie, ktoré sa však vyskytujú iba u niekoľkých obéznych ľudí. Farooqiho tím preto porovnal nezrovnalosti v počte kópií sekvencií genómu, ktoré sú jedným z hlavných dôvodov individuálnych rozdielov medzi ľuďmi s geneticky takmer identickými génmi. Podozrenie na CNV už bolo príčinou autistických porúch, porúch učenia a rôznych ďalších chorôb. (jo)