Metabolické choroby - strana 2 z 2 - časopis Galenus

Porušenie metabolizmu uhľohydrátov

galaktozémia

Príznaky sa objavujú pri zavedení mlieka do stravy dieťaťa a zahŕňajú progresívnu žltačku, apatiu, poškodenie pečene, zlyhanie obličiek, spomalenie rastu a poškodenie intelektu, ak sa nezistia a neliečia.

Porušenie ukladania glykogénu

Môže viesť k hromadeniu a blokovaniu glykogénu v pečeni alebo svaloch so sekundárnou hypoglykémiou, hepatomegáliou, zníženým rastom, poškodením CNS, svalovými kŕčmi a zníženou toleranciou záťaže.

Porucha glykozylácie

Najznámejšia forma je charakterizovaná zmeneným spracovaním manózy, ktoré vedie k sekundárnym prejavom v mozgu i mimo neho. Medzi príznaky patrí znížený svalový tonus, gastrointestinálne príznaky, nevoľnosť, vracanie, hnačka, hypoglykémia, záchvaty a fenotypicky abnormálne rozloženie adipozity v suprapubickej a bedrovej oblasti.

Porušenie ukladania lyzozómov

Môže spôsobiť akumuláciu toxických metabolických produktov.

Hurlerov syndróm - prejavujúca sa abnormálnou štruktúrou kostí a oneskoreným psychosomatickým vývojom;

Niemannov-Pickov syndróm - sa prejavuje od narodenia hepatomegáliou, ťažkosťami s prisatím a poškodením nervov;

Tay-Sachsov syndróm - prejavujúce sa od narodenia s progresívnou slabosťou začínajúcou v niekoľkých mesiacoch veku s progresiou k závažnému poškodeniu periférnych nervov a zníženej strednej dĺžke života po 4 - 5 rokoch;

Gaucherova choroba - vyskytuje sa tiež v detstve alebo sa môže prejaviť v dospelosti bolesťou kostí, hepatomegáliou a trombocytopéniou;

Fabryho choroba - má nástup v detstve, prejavuje sa iba u mužov a prejavuje sa prevažne chronickou osteoartikulárnou bolesťou a zlyhaním obličiek alebo srdca;

Krabbeho choroba - vedie k narušeniu neuro-psychomotorického vývoja u detí s progresívnym poškodením nervov.

Peroxizomálne poruchy

Peroxizómy hrajú zásadnú úlohu pri katabolizme mastných kyselín s dlhým reťazcom a pri syntéze zložiek bunkovej membrány a žlčových kyselín. Príklady peroxizomálnych ochorení - Zelwegerov syndróm, adenoleukodystrofia.

choroby

Mitochondriálne poruchy

Závisia od toho, ako rozsiahla je mutácia, s mitochondriálnym poškodením vedúcim k indukcii bunkovej apoptózy s vážnym poškodením náhodného tkaniva alebo orgánu, ku ktorému môže dôjsť kedykoľvek počas života jednotlivca.

Príznaky závisia od postihnutého tkaniva alebo orgánu:

  • nízky svalový tonus, kŕče, porucha rovnováhy;
  • zmyslové postihnutie - hluchota, katarakta;
  • poškodenie srdca;
  • hepatálna, pankreatická, renálna insuficiencia;
  • rôzne tráviace prejavy - hnačka, zvracanie;
  • cukrovka;
  • endokrinné poruchy;
  • kožné prejavy.

Porušenie metabolizmu purínov a pyrimidínov

Puríny a pyrimidín sa priamo podieľajú na energetickom metabolizme a reakciách intracelulárnej biosyntézy. Príznaky môžu začať v detstve a môžu sa pohybovať od porúch autistického spektra, obličkových kameňov, zvýšenej náchylnosti k infekciám, poruchy intelektu.

Porfyríny sa podieľajú na syntéze hemu v erytrocytoch. Porfýria spôsobuje príznaky v dospievaní, hormonálne zmeny, požitie alkoholu alebo drog.

V súčasnosti je k dispozícii len niekoľko liečebných metód pre genetické poruchy. Metabolická korekcia sa zvyčajne pokúša niekoľkými metódami:

  • zníženie príjmu potravinových zásad, ktoré môžu mať nepriaznivé účinky;
  • náhrada chýbajúcich alebo neaktívnych enzýmov;
  • uľahčenie eliminácie toxických metabolických produktov, ktoré sa môžu hromadiť [2].

Terapeutické opatrenia: špecifická strava, enzýmové náhrady alebo doplnky výživy, špecifické detoxikačné kúry.

Pozor na prípady ohrozenia života!

U novorodencov existujú určité život ohrozujúce metabolické poruchy, ktoré pri absencii špecifickej vhodnej diagnózy a liečby môžu viesť k možným, niekedy závažným komplikáciám.