Metabolické choroby; UKD
Všeobecné informácie o vrodených metabolických ochoreniach u dospelých
Skupina vrodených metabolických chorôb zahrnuje veľkú skupinu dedičných stavov nedostatku enzýmov, ktoré môžu v závislosti od použitého enzýmu viesť k veľmi odlišným príznakom. V závislosti od použitého enzýmu môžu choroby ovplyvňovať rôzne orgánové systémy v tele. Na jednej strane sa metabolické ochorenie môže vyvinúť v dôsledku zvýšenej koncentrácie látky, ktorá sa menej rozkladá vadným enzýmom. Ďalšie metabolické choroby vznikajú, keď sa látka v tele už nedostatočne formuje z dôvodu nedostatku enzýmov. Rozsah ochorenia závisí od orgánového systému, v ktorom je látka obohatená alebo chýba. Vďaka zlepšeným terapeutickým možnostiam v detstve za posledných 20 rokov veľa pacientov v súčasnosti dosahuje dospelosť. Na starostlivosť o týchto pacientov boli v posledných rokoch v Nemecku zriadené špeciálne konzultácie na interných klinikách, ako napríklad miestna prechodná konzultácia.
Spektrum liečených chorôb zahŕňa poruchy metabolizmu aminokyselín (fenylketonúria vrátane liečby počas tehotenstva, ochorenie javorového sirupu, poruchy cyklu močoviny, homocystinúria, organoacidopatie), choroby ukladania glykogénu a ďalšie choroby metabolizmu uhľohydrátov (napr. Galaktozémia, poruchy dedičného metabolizmu fruktózy) (z. B. mitochondriopatie, poruchy oxidácie mastných kyselín), lyzozomálne skladovacie choroby (napr. Fabryho choroba, mukopolysacharidózy), porfýrie a ďalšie zriedkavé choroby prechodného metabolizmu. Liečba mnohých chorôb si v mnohých prípadoch vyžaduje celoživotné stravovanie a náhradu syntetických zložiek potravy, aby sa predišlo nedostatkom. Pre niektoré z chorôb sú teraz k dispozícii špecifické liečebné terapie (napr. Enzýmové substitučné terapie pre M. Gauchera, M. Fabryho, M. Pompeho, mukopolysacharidóza typu I a IV, detoxikácia dusíka fenylbutyrátom sodným a benzoátom sodným pre poruchy cyklu močoviny, hemarginát pre akútne porfýrie).
Pracovná skupina pre vrodené metabolické poruchy v internom lekárstve (ASIM): www.asim-med.de
Kontaktujte kliniku:
Súbory cookie používame, aby sme vám poskytli lepšie služby, analyzovali návštevnosť webových stránok, prispôsobili obsah a slúžili na cielenú reklamu. Pokiaľ budete naďalej používať tento web, súhlasíte s používaním cookies. Prečítajte si, ako používame súbory cookie a ako ich môžete ovládať kliknutím sem: Zásady ochrany osobných údajov
Fakultná nemocnica Düsseldorf
Moorenstrasse 5
40225 Düsseldorf