Metaboliká nutrície Epilepsia závislá od pyridoxínu

Epilepsia závislá od pyridoxínu je zriedkavá novorodenecká epilepsia, ktorá je založená na poruche metabolizmu bielkovín. Tu nájdete základné informácie o témach dedičnosti epilepsie závislej od pyridoxínu, diagnostike, základoch nutričnej terapie (strava) a budúcich vyhliadkach postihnutých.

závislá

Hovorí sa o dedičnej metabolickej chorobe, keď určitý krok v metabolizme - tj. V hromadení, reštrukturalizácii a odbúravaní živín - nemôže u ľudí prebiehať správne.

ČO je epilepsia závislá od pyridoxínu?

    Epilepsia závislá od pyridoxínu (tiež: PDE; epilepsia závislá od pyridoxínu) je zriedkavá neonatálna epilepsia, ktorá je spôsobená poruchou Metabolizmus bielkovín je založený.

Proteín je živina nachádzajúca sa v potravinách, ako je mlieko, mäso a strukoviny.

Telo premieňa bielkoviny z potravy na svoje stavebné bloky, the aminokyseliny (vrátane lyzínu), rozdelené.

  • Na to sa v tele používajú aminokyseliny rast a Údržba funkcií tela z druhej ruky. Ak je k dispozícii prebytok aminokyselín, tieto prebytočné aminokyseliny sa z tela odstránia pomocou tzv Enzýmy prestavaný a demontovaný.

    • Pri epilepsii závislej od pyridoxínu pracuje enzým na odbúravanie aminokyselín Lyzín nesprávne. Preto sa táto aminokyselina rozkladá iba nedostatočne. Hromadné vedľajšie produkty sa hromadia.

  • Ak sa PDE nelieči, vedie vysoká hladina škodlivých vedľajších produktov k epileptickým záchvatom, kognitívnym poruchám a ťažkostiam s učením, nervozite, abnormálnemu svalovému napätiu a poškodeniu mozgu.

    • PREČO má moje dieťa epilepsiu závislú od pyridoxínu?

    PDE sa dedia po rodičoch po ich dieťati, nemožno však viniť, že ich dieťa má PDE. Každý otec aj matka nesú chybný gén pre metabolizmus aminokyselín, ale sú zdravé. Ak je chybný gén zdedený po oboch rodičoch, vedie to k ochoreniu závislému od pyridoxínu závislej epilepsie. Existuje 25% šanca, že sa obidve chybné gény stretnú a dieťa sa narodí s epilepsiou závislou od pyridoxínu. Asi 1 z 20 000 až 600 000 novorodencov sa narodilo s PDE. Dievčatá a chlapci sú rovnako postihnutí.

    AKO je diagnostikovaná epilepsia závislá od pyridoxínu (diagnóza)?

    V prvých dňoch života majú novorodenci epileptické záchvaty, ktoré sa po podaní vitamínu B6 (pyridoxín) znižujú. V niektorých prípadoch sa prvé príznaky prejavia až po 2. mesiaci života. Podozrenie možno potvrdiť krvnými a močovými testami.

    Čo to znamená?

    Ak sa objavia príznaky ochorenia, okrem liečby liekom sa odporúča aj výživová terapia (strava). V strave sa znižuje príjem prírodných potravinových bielkovín alebo lyzínu. Nutričná terapia je nevyhnutná pre:

      telo s dostatočné Proteín, lyzín, energia, vitamíny a minerály pre rast a funkcie tela dodávať

    ale, jeden prebytok lyzínu vyhnúť sa

    Povolené množstvo lyzínu určuje lekár alebo odborník na výživu a závisí od individuálnej znášanlivosti lyzínu, veku, telesnej hmotnosti a aktuálnej metabolickej situácie.