Metachromatická leukodystrofia - príznaky a liečba

Metachromatická leukodystrofia je zriedkavý dedičný neurodegeneratívny genetický stav, ktorý vedie k hromadeniu lipidov (tukov) v mozgu, mieche a periférnych nervoch.

Táto akumulácia nastáva v dôsledku nedostatku enzýmu, ktorý štiepi lipidy. Výsledkom je, že nervový systém stráca schopnosť fungovať. V zriedkavých prípadoch vedie k tomuto stavu nedostatok proteínu (aktivátora).

Metachromatická leukodystrofia. príznak

• progresívny neurologický pokles prejavujúci sa:
  • vizuálne poruchy slepoty
  • poruchy osobnosti
  • motorické poruchy: svalová slabosť, stuhnutosť, neschopnosť koordinovať pohyby, svalové kŕče
  • rečové ťažkosti
  • strata pamäti
  • strata získaných intelektuálnych schopností
  • všeobecné mentálne postihnutie
  • s vývojom choroby: slepota, ochrnutie, psychóza a/alebo demencia

  Metachromatická leukodystrofia. PRÍČINA

  • akumulácia lipidov v mozgu, mieche a periférnych nervoch v dôsledku nedostatku enzýmu, ktorý štiepi lipidy, a zriedka aj aktivačného proteínu.

  Metachromatická leukodystrofia. Typy

  V závislosti od veku, v ktorom sa vyskytuje, môže byť táto podmienka:

  • infantilný: objavuje sa do veku 12 mesiacov
  • neskoro dieťa: medzi niekoľkými mesiacmi a 2 rokmi
  • mladistvý: od 3 do 16 rokov
  • dospelý: po 16. roku života

  Čo môžete čakať, keď navštívite lekára?

  Ak má vaše dieťa niektorý z vyššie uvedených príznakov, vyhľadajte lekára.

  Príprava na konzultáciu

  Čo robiť pre úvodnú konzultáciu:

  • pri plánovaní sa pýta, či existujú nejaké obmedzenia, napríklad jedlo
  • napíšte si na kúsok papiera všetky príznaky, ktoré ste u dieťaťa spozorovali
  • nezabudnite spomenúť akékoľvek zásadné zmeny, ktoré sa v jeho živote nedávno vyskytli alebo stresujúce látky
  • urobte si zoznam liekov, ktoré vaše dieťa užíva, vrátane vitamínov alebo doplnkov výživy

  Pre tento stav Tu je niekoľko základných otázok, ktoré by ste sa mali opýtať svojho lekára:

  • Aká analýza je potrebná?
  • Aké sú možnosti liečby?
  • Dieťa musí dodržiavať určité obmedzenia?
  • Dieťa má aj ďalšie zdravotné problémy. Ako ich spravovať všetky?

  Čo čakať od lekára?

  Váš lekár vám položí ďalšie otázky a mali by ste byť pripravení na ne čo najskôr odpovedať. Tu by vás mohli požiadať:

  • Keď sa príznaky objavili?
  • Aké zmeny ste si všimli v správaní dieťaťa?
  • Zdá sa, že to zhoršuje príznaky?
  • Čo zrejme upokojuje príznaky?

  Stanovenie diagnózy

  • Krvné testy
  • testy moču
  • genetické testovanie
  • test elektrickej vodivosti nervu
  • magnetická rezonancia
  • psychologický test
  • kognitívny test

  Liečba metachromatickej leukodystrofie

  Prvé gesto

  • vyhľadajte lekára, aby stanovil diagnózu a odporučil optimálnu liečbu

  Klasická liečba metachromatickej leukodystrofie

  Bohužiaľ, táto choroba sa v súčasnosti nedá vyliečiť. Liečba môže pomôcť zvládnuť príznaky:

  • lieky na kontrolu príznakov
  • transplantácia kmeňových buniek

  ---