Mladé ženy s mutáciou Brca1 by mali skôr odstrániť vaječníky (2020)

Je dobre známe, že mutácia génu BRCA1 zvyšuje riziko rakoviny prsníka a vaječníkov u žien. A teraz výsledky veľkej medzinárodnej štúdie naznačujú, že ženy s týmito mutáciami by mali podstúpiť preventívny chirurgický zákrok na odstránenie vaječníkov do 35 rokov namiesto čakania na neskorší vek, keď sa ich riziko rakoviny vaječníkov výrazne zvyšuje.
Podľa Národného onkologického ústavu sa u asi 1,4% žien v bežnej populácii vyskytne v určitom období života rakovina vaječníkov. U žien, ktoré dedia mutáciu BRCA1, sa však u 39% vyvinie rakovina vaječníkov.
Kvôli týmto rizikám vedci - vedení Amy Finch a Dr. Steven Narod z ženskej nemocnice v Kanade - Odhad zníženia rizika úmrtia na rakovinu vaječníkov, vajcovodov alebo peritoneálneho karcinómu u žien s mutáciou BRCA1 alebo BRCA2 Ooporektómia (odstránenie vaječníkov).
Výsledky svojej štúdie zverejnili v časopise Journal of Clinical Oncology .
Tím zistil, že až 70% žien v USA, ktoré sú si vedomé mutácií BRCA, sa rozhodne pre odstránenie vaječníkov a mnoho lekárov naznačuje, že tieto ženy majú operáciu do 35 rokov alebo ak už nechcú nosiť deti.
Ale doteraz nebol študovaný najlepší vek pre chirurgický zákrok - alebo jeho vplyv na riziko úmrtia z akejkoľvek príčiny.
Finchová, výskumná pracovníčka Výskumného ústavu ženskej univerzity, hovorí:
Vedecké dôkazy jasne ukazujú, že odstránenie ženských vaječníkov a vajíčkovodov je veľmi účinné pri prevencii rakoviny prsníka a vaječníkov u žien s mutáciou BRCA. Skutočnou otázkou však bolo, v akom veku by tieto ženy mali podstúpiť operáciu, aby čo najlepšie znížili pravdepodobnosť vzniku rakoviny? “
Vedci z Kanady, USA, Poľska, Nórska, Rakúska, Francúzska a Talianska našli ženy, ktoré mali mutácie BRCA, v medzinárodnom registri. Celkom 5 787 vyplnených dotazníkov o reprodukčnej a chirurgickej anamnéze - vrátane preventívneho odstránenia vaječníkov a mastektómie - a užívania hormónov.
Preventívna ooforektómia znižuje riziko úmrtia o 77%
Na začiatku roku 1995 štúdia sledovala ženy do roku 2011 a vedci skúmali vzťah medzi preventívnym chirurgickým zákrokom na vaječníkoch a celkovou mierou úmrtia po 70 rokoch.

Vedci zistili, že eliminácia vaječníkov skoro u žien s mutáciami BRCA1 mala za následok 77% zníženie celkového rizika úmrtia.
Z 5 787 žien v štúdii si 2 274 nenechalo odstrániť vaječníky, zatiaľ čo 2 123 to urobilo už na začiatku štúdie a 1 290 podstúpilo operáciu počas sledovacieho obdobia, ktoré trvalo priemerne 5,6 roka.
Vedci zistili, že u 186 žien sa vyvinula rakovina vaječníkov, vajíčkovodov alebo peritoneálna rakovina.
Tím však zistil, že ooforektómia znížila riziko rakoviny vaječníkov o 80%. Medzitým ženy s mutáciou BRCA1, ktorá odďaľuje operáciu do 40 rokov, zvýšili riziko rakoviny vaječníkov na 4% a tie, ktoré počkali do 50 rokov, zvýšili riziko na 14,2%.
Počas štúdie zomrelo celkovo 511 žien - 333 na rakovinu prsníka, 68 na rakovinu vaječníkov, vajíčkovodov alebo peritoneálnu rakovinu. Zvyšok zomrel z iných príčin.
Vedci poznamenávajú, že preventívna ooforektómia znížila riziko úmrtia - z akýchkoľvek dôvodov - o 77%.
DR. Narod dodáva, že toto znížené riziko je lepšie ako prínos chemoterapie a bolo rovnako silné pre nositeľov mutácií BRCA1 a BRCA2.
Čakanie na ooforektómiu do 35 je pre mňa príliš veľká šanca využiť. Tieto údaje sú také markantné, že sa domnievame, že profylaktická ooforektómia by sa mala stať univerzálnym štandardom pre ženy s mutáciami BRCA1 do 35. roku života. “
Dodáva, že ženy s mutáciami BRCA2 si môžu bezpečne počkať na operáciu do svojich 40 rokov, pretože „ich riziko rakoviny vaječníkov nie je také veľké“.
Pre dlhodobé účinky je potrebný ďalší výskum
Aj keď je odstránenie vaječníkov bezpečný postup, vedci poznamenávajú, že môže viesť k komplikáciám, ako je napríklad skorá menopauza.
„Po ooforektómii sú dlhodobé účinky na kardiovaskulárne a zdravie kostí ženy menej známe a je potrebný ďalší výskum,“ dodal Finch.
Národný onkologický inštitút však uvádza, že ďalšou výhodou ooforektómie je, že tiež znižuje riziko rakoviny prsníka u žien pred menopauzou tým, že odstraňuje zdroj hormónov, ktoré podporujú rast určitých druhov rakoviny prsníka.
Organizácia tiež tvrdí, že škodlivé mutácie BRCA1 a BRCA2 sú „v bežnej populácii„ pomerne zriedkavé “, takže väčšina odborníkov naznačuje, že testovanie genetických mutácií by sa malo robiť iba u žien, ktoré nemajú rakovinu, ak by sa mala vyskytnúť rodinná anamnéza týchto mutácií navrhuje darček.