Močová choroba s vôňou javorového sirupu - dve prípadové prezentácie; Rumunský vestník pediatrie

choroba

BDI indexované IDB indexované

HLAVNÉ VÝZNAMY

Vážení čitatelia, pripomíname vám, že prví autori vedeckých článkov môžu po uverejnení nazhromaždiť 80 kreditov EMC. Ak má článok niekoľko autorov, 80 kreditov [. ]

RJP a SRPed ponúka ročne Národná cena za vedu a výskum - pre autorov najlepšie publikovaných vedeckých článkov [. ]

O téme plagiátorstva sa v poslednom čase čoraz viac diskutuje. Vznik efektívnych programov na vyhľadávanie a identifikáciu podobností medzi textami [. ]

MOČOVÁ CHOROBA Javorového sirupu - PREZENTÁCIA DVA PRÍPADY

Ochorenie moču z javorového sirupu je súčasťou heterogénnej skupiny chorôb, konkrétne vrodených chýb metabolizmu. Účel príspevku. Naším cieľom je predstaviť 2 prípady diagnostikované na našej klinike, ktoré sledujú vývoj a reakciu na liečbu.

Materiál a spôsob. Diagnóza bola dokumentovaná stanovením sérových a močových aminokyselín. Každý prípad bol analyzovaný, sledujúc dynamiku anamnestických údajov, klinické vyšetrenie, paraklinické a laboratórne vyšetrenia, terapeutické schémy, vývoj.

výsledok. Vek pri typickom nástupe v prvom prípade, tj. V 5. - 6. dňoch života, a v 3. týždni života v druhom prípade (aj keď v obidvoch prípadoch bola strava prirodzená).

Klinické prejavy pri nástupe. Neurologický obraz: letargia, apatia, adynamizmus (prvý prípad), ospalosť, obmedzenie, hypotónia (prípad 2); náladová chuť do jedla/poruchy stravovania (akumulácia AA a ich metabolitov), ​​v obidvoch prípadoch; príznaky interkurencie (kašeľ, rinorea v prípade 2; pravdepodobne UTI/urosepsa v prvom prípade).

Evolúcia. Prvý prípad, ktorý má ťažkú ​​formu, sa spája s ospalosťou, generalizovanou hypotóniou, niekedy sa strieda s krízami tonickej kontraktúry/rigidity, trizmom, s nutnosťou mechanickej ventilácie a nakoniec so smrťou; druhý prípad miernejšej formy mal priaznivý vývoj v závislosti od hygienického a dietetického ošetrenia.

závery. Pretože postnatálni novorodenci sú zjavne klinicky zdraví, bez korelácie fenotyp-genotyp, bol v mnohých krajinách pridaný k neonatálnemu skríningu metabolických porúch. Včasná diagnostika spolu s konkrétnym režimom môže zabrániť komplikáciám a umožniť tak normálny intelektuálny vývoj detí s týmito poruchami.

Kľúčové slová: choroba moču z javorového sirupu, leucinóza, metabolické choroby, dieťa