Môj príbeh Národná aliancia pre zriedkavé choroby Rumunsko

Volám sa Fabric Mariana a som matkou 2 detí: Alexandru, 7 rokov, a Fabian, 3 roky. Alexander, prvé dieťa bolo dieťa ako všetky deti, vyrastal a vyvíjal sa normálne. Mal som problémy s Fabianom. Diagnostikovali mu vo veku 11 mesiacov fenylketonúriu.

rumunsko

Nebola som jediná matka, ktorej dieťa s PKU tým prešlo. Všetky matky, ktoré poslali testy do tohto laboratória, mali veľmi vysoké výsledky a boli znepokojené, pokiaľ dodržiavali diétu. Bolo to v čase, keď genetické laboratórium odmietlo sledovať pacientov s fenylketonúriou.

Ani v tejto chvíli nie sú sledovaní pacienti s fenylketonúriou patriaci do centra PKU v Kluži. Preto, aby sme určili jeho fenylalanín, musíme prejsť 3,00 km.

S diétnymi výrobkami sa vyrovnávame ťažko, pretože nie vždy ich v Rumunsku nájdeme a zabezpečiť ich je výlučnou úlohou rodičov.

Do roku 2009 som prostredníctvom asociácie objednával dvakrát ročne v Nemecku. Od roku 2009 ich môžeme kúpiť v tuzemsku, niektoré z nich, sú však veľmi drahé. Mali sme veľké obavy z Fabianovho pokroku a čo bolo bolestivejšie, zistili sme, že za normálnych okolností musí byť diagnostikovaný hneď po narodení, v takom prípade by sme boli zbavení toľkého utrpenia.

Teraz je Fabian v poriadku, veľa sa zotavil. Je veľmi dobrý, dozvedel sa, že zje niečo iné a sme radi, že sa nám ho podarilo zachrániť.