Môj príbeh Národná aliancia pre zriedkavé choroby Rumunsko

Som Carmen Cordea, matka malého dievčatka s fenylketonúriou, Roxana Iulia. Som šťastná matka malého dievčatka s fenylketonúriou, keďže takáto diagnóza v Rumunsku nenecháva priestor pre šťastie. Prečo ?! Pretože v krajine, kde neexistuje všeobecný skríning na diagnostiku choroby, som mala to šťastie, že som rodila v pôrodnici, ktorá robila diagnostické testy. Pretože teraz si v krajine môžem kúpiť dietetické výrobky. Pretože ministerstvo zdravotníctva konečne poskytuje liečbu fenylketonúrii.

zriedkavé

Keď malo dievča 6 týždňov, bol som kvôli analýze hospitalizovaný v PKU centre v Kluži. Diagnóza sa potvrdila, aby som to zistil, požiadal som lekára o knihu o fenylketonúrii. Dostal som náhradu bielkovín z PkuKU centra v Kluži spolu s informáciou, že v Rumunsku nie je pre túto diétu jedlo. Čoskoro by som zistil, koľko zúfalstva vám to môže priniesť.

Kúpil som múku, cestoviny a ďalšie výrobky s nízkym obsahom bielkovín z Nemecka. Keď malo dievča 9 mesiacov, došli mi bielkoviny. Bol som na audiencii na ministerstve zdravotníctva. Bolo pre mňa nemožné to kúpiť! Mať dieťa s fenylketonúriou v náručí a nemať jedlo, od ktorého závisí jeho život. „Iba sme si to jednoducho všimli. Obrátil som sa na známych zo zahraničia, aby sme kúpili náhradu, od ktorej moje dieťa záviselo a na ktorú som nemal peniaze.

Centrum PKU v Kluži mi ročne poskytuje 15% potreby náhrady. Lekár mi povedal, že vzhľadom na jeho nedostatok mám brať nižšie dávky, ako je potrebné pre dieťa. Keďže som nebol spokojný s tempom, ktorým sa fyzicky vyvíjala a z kníh som zisťoval, aké sú skutočné potreby diéty, snažil som sa lekárovi naznačiť, že potrebuje ďalšie množstvá. Odpoveď znela „Určite nie! Nepravda! Náhradník nemá nič spoločné s fyzickým vývojom! “ Čo som urobil?

Neprotirečil som lekárovi, ale nedodržal som pokyny týkajúce sa výšky náhrady: Rešpektoval som čísla v knihách a naďalej som ho tajne získaval zo zahraničia.

V roku 2005 bolo založené združenie PKU Life Romania s podporou Caritas Catolica Oradea. Prebudil som sa do asociácie, pretože tam bolo príliš veľa frustrácie, bolesti a veľmi intenzívnej túžby pomáhať tým, ktorí prežívali rovnaké utrpenie ako ja, a pretože nemal kto napísať spomienku alebo urobiť opatrenia pre všetkých. deti s PKU byť lepší.

Chcela som, aby všetky deti s PKU mali na stole dobrý chlieb, aby vedeli, že aj pre ne je chlieb, cestoviny, sladkosti. Chcela som informovať matky o tom, aké dôležité je stravovanie, aká dôležitá je náhrada. Lekár nikdy matkám nezdôrazňoval dôležitosť náhrady, ale dôrazne ich kritizoval za nedodržiavanie diéty. Rozptýlili sme mýtus o diéte bez náhrady, ktorej sa lekári veľmi prikláňali (pri jej absencii sú hodnoty phe v krvi vysoké, čo spôsobuje problémy aj v podmienkach dodržiavania hypoproteínovej diéty).

Teraz má Roxana Iulia 16 rokov. Vyzerá ako tínedžerka ako každá iná. Je tínedžerkou a má radosti špecifické pre daný vek. Ale koľkým deťom bude odcudzené detstvo a koľko ďalších rodín bude trpieť, kým sa skríning pPku zodpovedne nevykoná vo všetkých pôrodniciach v Rumunsku?!