Mozgová xantomatóza - CTX - DETI RODINA MLÁDEŽE
Foto: Studio 72 cez shutterstock
Ochorenie CTX (cerebrotendinózny xantóm) je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie, pri ktorom je narušený metabolizmus žlčových kyselín postihnutých pacientov. Včasná diagnostika a začatie liečby sú mimoriadne dôležité, pretože ochorenie u nezistených pacientov neúprosne postupuje a môže viesť k závažným obmedzeniam až k smrti. Detský gastroenterológ Dr. Simone Stolz vysvetľuje, ako sa dá choroba diagnostikovať, ako sa dá pomôcť pacientom a na aké príznaky by mali rodičia a lekári dávať pozor.
Vo väčšine prípadov sa choroba CTX prejaví v ranom detstve. Čo diagnostiku tak sťažuje?
CTX je zriedkavé metabolické ochorenie (incidencia závisí od regiónu 1: 36 000 až 1: 260 000, odhadované v Európe 1: 50 000), ktoré potrebujete vedieť, aby ste mohli zahájiť špecifickú laboratórnu diagnostiku. Zásadný laboratórny parameter - stanovenie cholestanolu v krvi - nie je rutinným parametrom, preto sa v rámci diagnostiky pravidelne neurčuje u chorých detí. Okrem toho pôvodne chýba rovnomenný príznak „šľachové xantómy“. Ďalšie príznaky v detstve a batoľa sú nešpecifické a vyskytujú sa v tomto veku u mnohých ďalších, oveľa bežnejších klinických obrazov. Patria sem pretrvávajúce hnačky, cholestáza (sprevádzané pretrvávajúcim žltnutím kože u novorodencov a dojčiat), neskoršie zakalenie šošovky (katarakta), neurologické abnormality alebo zmeny kostí.
Som detský gastroenterológ a takmer denne sa zaoberám diferenciálnou diagnostikou chronických hnačiek u detí. Pred niekoľkými rokmi nebol CTX známy ako možná príčina hnačky a stále nie je zahrnutý v diagnostických úvahách na všetkých klinikách.
Tu nájdete ďalšie informácie o chorobe CTX.
Prečo je také nesmierne dôležité diagnostikovať tento stav čo najskôr?
Ak je diagnóza stanovená včas, CTX je ľahko liečiteľný liekovou terapiou. Pre úspech liečby je rozhodujúci čas, kedy sa terapia začne; čím skôr, tým lepšie. Pretože terapia zahrnuje telu vlastné (endogénne) látky, vedľajšie účinky sú zvyčajne zvládnuteľné.
Včasná diagnóza tiež zmierni záťaž pre rodičov, ktorí často chodili od lekára k lekárovi pri hľadaní pomoci pre svoje choré dieťa, museli pri liečbe hnačky dávať deťom stresujúce diéty alebo boli obvinení z problémov správania u detí. videl vystavený.
V rámci skríningu novorodencov sa testujú aj niektoré zriedkavé choroby. Malo by zmysel sem zahrnúť CTX, aby sme zachránili postihnuté deti a ich rodičov často náročným diagnostickým maratónom?
Existujú kritériá WHO pre zaradenie do skríningu novorodencov. Musí ísť v podstate o vážne ochorenie, ktorého príčina je známa a ktorá sa prejaví v latentnom alebo skorom symptomatickom štádiu, je liečiteľná a pre ktorú sú k dispozícii vhodné vyšetrovacie metódy. To platí pre CTX. Ďalej existujú poznatky z rodinných štúdií, ktoré ukazujú, že začatie liečby skôr, ako sa prejavia akékoľvek príznaky, môže úplne zabrániť typickým príznakom ochorenia. To všetko hovorí v prospech začlenenia do skríningu novorodencov.
Po stanovení diagnózy a začatí liečby: Môžu postihnuté deti viesť normálny život?
To závisí od dvoch vecí: Na jednej strane od závažnosti ochorenia. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, existujú rôzne stupne závažnosti, z ktorých niektoré závisia od základnej mutácie (genetického defektu). Na druhej strane čas, v ktorom terapia začína, ovplyvňuje priebeh. Včasné začatie liečby môže zabrániť klinickým príznakom a následnému zdravotnému postihnutiu. Dve sestry liečené od 2 rokov nevykazovali v dospelosti ani zakalenie šošovky, ani xantómy ani neurologické abnormality, laboratórne hodnoty boli normálne a jednou z pacientiek bola matka dvoch zdravých detí vo veku 21 rokov. Pri neskoršom začatí liečby je rozhodujúce, ako výrazné boli jednotlivé príznaky. Liečba, ktorá sa začala neskôr, môže mať pozitívny vplyv aj na vysoký vek a na pokročilé príznaky. Je to určite spôsobené hnačkou, ktorá často ustane po niekoľkých dňoch. Terapia môže tiež zlepšiť neurologické príznaky, ako sú poruchy chôdze alebo záchvaty, ako aj kognitívne výkony.
Aké ponuky pomoci existujú pre postihnuté rodiny?
Rovnako ako pri všetkých zriedkavých chorobách, kontakt s ostatnými postihnutými osobami je pre rodiny veľmi dôležitý, ale nie je ľahké ho dosiahnuť. Na internete nájdete iba stručné opisy choroby, ktoré postihnutým často nepomôžu a sú znepokojujúce.
Tu je nevyhnutná pomoc nás praktizujúcich. Najskôr je potrebné zaznamenať, kde sa o pacientov stará a aká je potreba založenia svojpomocnej skupiny. Je potom možné prvé stretnutie, ktoré napríklad zorganizuje Asociácia pre vrodené metabolické choroby v Berlíne (VfASS), ktorej som členom.