Možnosti liečby dedičného karcinómu prsníka a vaječníkov; Prsné rady

Ak dôjde k mutácii v BRCA1, BRCA2 alebo iných rizikových génoch, postihnutým osobám sa v podrobnej informačnej diskusii ponúknu nasledujúce možnosti liečby:

  • zintenzívnené skríningové vyšetrenia
  • preventívne odstránenie tkaniva mliečnej žľazy
  • preventívne odstránenie vaječníkov

možnosti

Intenzívnejšie včasné zisťovanie rakoviny prsníka

U žien, u ktorých sa zistilo zvýšené riziko rakoviny prsníka a vaječníkov, sa na skoré zistenie rakoviny prsníka a vaječníkov odporúčajú nasledujúce testy, bez ohľadu na to, či existuje mutácia v BRCA1 alebo BRCA2 alebo v jednom z ďalších rizikových génov:

  • Od 18 rokov gynekologické vyšetrenie vrátane palpácie každých 12 mesiacov
  • Od 25 rokov MRI (magnetická rezonančná tomografia) každých 12 mesiacov
  • Od 35 rokov mamografické vyšetrenie každých 12 mesiacov
  • v prípade potreby sa vykoná ultrazvuk prsníkov

Spoločným používaním mamografie a magnetickej rezonancie sa včas zistí 9 z 10 nádorov prsníka. Spoľahlivú diagnózu zaisťuje iba kombinácia dvoch vyšetrovacích metód, pretože každá z vyšetrovacích metód môže zvlášť dobre predstavovať rôzne zmeny.

Samovyšetrenie

Každá žena by si mala sama vyšetrovať svoje prsia raz mesačne.

Najlepšie to urobíte po ukončení menštruácie. Váš gynekológ vám rád ukáže, ako prebieha samovyšetrenie. Samovyšetrenie však nemôže nahradiť iné metódy včasného odhalenia!

Mamografia

Mamografia je röntgenové vyšetrenie. Pred röntgenom je prsník stlačený k sebe medzi dvoma sklami z plexiskla („stlačenie“). To môže byť nepríjemné, niekedy dokonca trochu bolestivé, je však potrebné vedieť rozpoznať zmeny na hrudníku. Okrem toho kompresia umožňuje použitie nižšej dávky žiarenia. Ak sa mamografia vykonáva pomocou moderného prístroja, dosahuje iba malú úroveň radiačnej záťaže. Zhruba to zodpovedá dávke žiarenia, ktorej je človek vystavený pri lete z Viedne do New Yorku.

Ultrazvuk pŕs

Pri tejto metóde sa prsník vyšetruje pomocou ultrazvukových vĺn. Najskôr sa na pokožku nanesie gél, potom sa použije prevodník na pohladenie hrudníka. Ultrazvukové vyšetrenie („sonografia prsníka“) nespôsobuje žiadne ožarovanie a je bezbolestné. Táto metóda je však pri intenzifikovaných skríningových vyšetreniach zjavne nižšia ako mamografia a magnetická rezonančná tomografia a používa sa iba v prípade potreby u žien so zmenami BRCA1 a BRCA2 alebo v iných rizikových génoch, ktoré sú relevantné pre dané ochorenie.

Lekárske vyšetrenie prsníkov („prehmatanie“)

Gynekológ systematicky skenuje prsníky aj podpazušie, aby určil prípadné zmeny. Toto vyšetrenie sa v žiadnom prípade nemôže považovať za náhradu mamografického alebo magnetického rezonančného zobrazenia (MRI).

Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI)

Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (tiež známe ako MRI, MRI alebo zobrazovanie magnetickou rezonanciou) spočíva v prvom podaní injekcie kvapaliny (kontrastnej látky) do žily. Potom sa pomocou magnetických polí vytvárajú záznamy prsného tkaniva. Test by sa mal robiť medzi 8. a 12. dňom menštruačného cyklu a nespôsobí ožarovanie ani bolesť.

Niektorým ženám je však nepríjemné ležať pol hodiny v úzkej MRI trubici. Existuje niekoľko metód, ktoré môžu pomôcť pri riešení tejto situácie (napr. Relaxačné techniky).

dedičného

Včasné zistenie rakoviny vaječníkov

Bohužiaľ stále neexistuje spoľahlivá vyšetrovacia metóda vhodná na včasné zistenie rakoviny vaječníkov.

Napriek tomu ponúkame nasledujúce vyšetrenia pre ženy s genetickým rizikom, ktoré si preventívne neželajú odstránenie vaječníkov:

Značky nádorov

Nádorové markery sú látky, ktoré sa dajú zistiť v krvi alebo iných telesných tekutinách a naznačujú prítomnosť určitých rakovinových nádorov. Nie sú príliš konkrétne a môžu sa zvýšiť napríklad aj pri benígnych ochoreniach; na druhej strane normálne hodnoty nádorových markerov nemôžu úplne vylúčiť rakovinu vaječníkov. Na toto vyšetrenie sa odoberie vzorka krvi a vyšetrí sa na prítomnosť nádorového markera CA-125.

Vaginálny ultrazvuk

Pri tomto postupe sa do vagíny zavádza ultrazvuková palička, aby sa posúdil tvar, veľkosť a štruktúra vaječníkov a maternice. Táto vyšetrovacia metóda je, bohužiaľ, vhodná na včasné zistenie rakoviny vaječníkov iba vo veľmi obmedzenej miere.

Včasné odhalenie u mužov

Aj keď nie sú k dispozícii žiadne zmysluplné výsledky štúdie týkajúce sa včasného odhalenia mužského karcinómu prsníka u mužov s mutáciou BRCA1 alebo BRCA2, odporúča sa pravidelné samovyšetrenie. V súčasnosti existuje príliš málo medzinárodných údajov o užitočnosti skríningových testov na rakovinu prsníka pre mutácie v iných rizikových génoch. Ultrazvuk prsníkov sa vykonáva iba vtedy, ak je nejasné vyšetrenie prsníkov u lekára.

Podľa rakúskej pomoci proti rakovine odporúčame každoročne od 40 rokov absolvovať vyšetrenie prostaty. Skríningové vyšetrenie na rakovinu prostaty zahŕňa palpačné vyšetrenie lekárom a test PSA (prostatický špecifický antigén).

Ďalšie vyšetrenia včasnej diagnostiky, ktoré sa odporúčajú pre obe pohlavia:

Niektoré z rizikových génov rakoviny prsníka a vaječníkov zvyšujú celkovú šancu na vznik rakoviny. Aj keď je zvýšenie rizika v mnohých prípadoch nesporné, klinický význam zvýšeného rizika je často len malý. Z tohto dôvodu sa pre BRCA1 a BRCA2, ako aj pre väčšinu ostatných rizikových génov neodporúčajú špeciálne skríningové vyšetrenia mimo skríningového programu rakoviny prsníka. Pre všetky ostatné formy rakoviny platia odporúčania pre včasnú diagnostiku rakúskej pomoci proti rakovine, ktoré by sa v tomto prípade mali dodržiavať zvlášť opatrne.

Preventívne odstránenie prsného tkaniva

Účinným spôsobom, ako významne znížiť riziko vzniku dedičného karcinómu prsníka, je odstránenie žľazového tkaniva z oboch prsníkov („profylaktická bilaterálna mastektómia“), pokiaľ je to možné, ešte pred vznikom karcinómu prsníka. To môže znížiť riziko rakoviny prsníka o viac ako 90%.

V praxi však bohužiaľ nie je možné odstrániť všetko tkanivo mliečnej žľazy. Preto sa aj napriek profylaktickej bilaterálnej mastektómii môže rakovina prsníka vyskytnúť neskôr vo veľmi zriedkavých prípadoch.

U žien, u ktorých sa už vyvinula rakovina prsníka, existuje možnosť preventívneho odstránenia zvyšného tkaniva z chorého prsníka a tkaniva z druhého prsníka. Znížite tak riziko druhého ochorenia.

možnosti

Na rozdiel od BRCA1 a BRCA2 nie je odstránenie prsného tkaniva takmer zo všetkých ostatných rizikových génov (s výnimkou TP53 a PTEN) rozumnou metódou znižovania vlastného rizika rakoviny prsníka. Dôvodom je skutočnosť, že zvýšené riziko mutácie týchto génov zvyšuje riziko rakoviny prsníka iba mierne alebo vôbec. Prínos preventívnej chirurgie v takýchto prípadoch nebol nikdy jednoznačne preukázaný.

chirurgický zákrok

Počas operácie trvá odstránenie prsného tkaniva asi 1 až 2 hodiny, v závislosti od veľkosti prsníka a použitej techniky. Následné zväčšenie pŕs trvá podľa zvolenej metódy asi 1 až 5 hodín. Potom je zvyčajne nevyhnutná približne týždeň v nemocnici.

Rekonštrukcia prsníka

Existuje niekoľko spôsobov, ako prsníkom vrátiť ich prirodzený tvar:

Implantáty (silikón, soľný roztok)
Najbežnejšie používanou metódou je odstránenie prsnej žľazy šetriace pokožku v kombinácii s okamžitou rekonštrukciou pomocou implantátov umiestnených pod prsným svalom. Metódy odstraňovania prsníkov, ktoré šetria pokožku, umožňujú rezy v oblasti dvorca alebo v prsnom záhybe. V prípade pomerne veľkých ochabnutých prsníkov je možné prsník vrátane prebytočnej kože odstrániť a je možné dosiahnuť súčasné stlačenie.

  • Znížte riziko rakoviny prsníka o viac ako 90%
  • Psychologická úľava: Mnoho žien uvádza, že sa im po profylaktickej bilaterálnej mastektómii cíti veľká úľava, pretože sa menej boja vzniku rakoviny prsníka.

  • Jazvy môžu byť viditeľné v závislosti od rezu
  • možné komplikácie počas alebo po operácii
  • možné narušenie sebaobrazu ako ženy
  • Citlivosť prsníkov na dotyk je znížená

Vlastné tkanivo
Existuje tiež možnosť prestavby prsníka s vlastným tkanivom (napr. Z brucha alebo chrbta), pričom je potrebné akceptovať dlhší čas operácie, prípadne aj funkčné obmedzenia brušných alebo chrbtových svalov a jaziev v oblasti odstránenia. Vo väčšine prípadov je možné prsník obnoviť bez cudzieho tkaniva.

Preventívne odstránenie vaječníkov

Pretože v súčasnosti neexistuje skutočné včasné zistenie rakoviny vaječníkov, majú osobitný význam preventívne („preventívne“) opatrenia na zabránenie ochoreniu. Užívanie antikoncepčných piluliek môže významne znížiť riziko rakoviny vaječníkov. Predpokladá sa však, že užívanie tabletiek vedie aj k miernemu zvýšeniu rizika rakoviny prsníka. Preto by sa mali v každom jednotlivom prípade zvážiť výhody a nevýhody preventívnej liečby antikoncepčnými prostriedkami. Preventívne odstránenie vaječníkov a vajíčkovodov („profylaktická obojstranná salpingujúca ooforektómia“) môže znížiť riziko rakoviny vaječníkov na približne 1%. Bohužiaľ nikdy nie je možné úplne vylúčiť chorobu, pretože v tele môže zostať trochu ovariálneho tkaniva.

chirurgický zákrok

U mnohých žien je možné preventívne odstránenie vaječníkov vykonať pomocou takzvanej laparoskopie (operácia gombíkovej dierky). Touto metódou sa v brušnej stene urobia 2 až 3 malé rezy asi 1 cm. Či je laparoskopia možná, je potrebné pre každú ženu rozhodnúť individuálne. Pred operáciou sa žena môže rozhodnúť, či vyberie alebo nevyberie maternicu spolu s vaječníkmi. V každom prípade by sa mali odobrať vajíčkovody. Laparoskopická operácia trvá asi hodinu. Potom je nevyhnutná približne týždeň v nemocnici.

Zníženie rizika rakoviny prsníka preventívnym odstránením vaječníkov

Odstránenie vaječníkov znižuje hladinu estrogénu v tele, čo môže mať pozitívny vplyv na celkové riziko rakoviny prsníka, ale môže tiež viesť k prejavom nedostatku estrogénu, ako je zhoršenie hustoty kostí, strata libida, suchá pokožka, vypadávanie vlasov, potenie a návaly horúčavy. Po odstránení vaječníkov samozrejme už nemôžete otehotnieť prirodzene. Pretože riziko vzniku rakoviny vaječníkov sa zvyšuje u nosičov mutácie BRCA1 od 40 rokov a u nosičov mutácie BRCA2 od 45 rokov, väčšina postihnutých sa rozhodne pre preventívne odstránenie vaječníkov a vajíčkovodov približne v tomto veku, t. J. Pokiaľ ide o plánované rodičovstvo. je už väčšinou dokončená.

Aj keď sa predtým verilo, že preventívne odstránenie vaječníkov tiež zníži riziko rakoviny prsníka približne o polovicu, teraz vieme, že táto ochrana sa vzťahuje iba na ženy mladšie ako 50 rokov a iba vtedy, ak majú mutáciu BRCA2. nosiť.