Možný spôsob liečby Charcot-Marie-Toothovej choroby objavil Žltý zoznam
Vedcom sa podarilo liečiť chorobu Charcot-Marie-Tooth na zvieracích modeloch pomocou lecitínu, jednoduchého doplnku výživy. Zistenia sa teraz majú použiť pre klinické štúdie.
S prevalenciou 1: 2 500 je choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT) zriedkavým ochorením. Je to však najbežnejšie ochorenie medzi dedičnými chorobami periférneho nervového systému. Doteraz neexistuje kauzálna liečba choroby.
Vedci nachádzajú možnosti terapie
Vedci z Göttingenu z Inštitútu experimentálnej medicíny Maxa Plancka (MPI-EM) a z University Medical Center Göttingen (UMG) teraz dokázali na zvieracom modeli preukázať, že doplnok výživy lecitín je vhodný na liečbu jednej formy CMT - CMT1A [1].
Štúdia bola publikovaná v renomovanom časopise „Nature Communications“ [2]. Štúdia bola financovaná Federálnym ministerstvom školstva a výskumu (BMBF) ako súčasť siete „CMT-NET“ na výskum dedičnej choroby.
Narušený metabolizmus lipidov vedie k nedostatočnej tvorbe myelínu
Axóny periférneho nervového systému sú obklopené Schwannovými bunkami s izolačnou myelínovou vrstvou. V spolupráci s neurovedcami z celého Nemecka dokázali vedci z Göttingenu u geneticky modifikovaných potkanov dokázať, že choré Schwannove bunky nemôžu počas vývoja vyvinúť dostatok myelínu, pretože je narušený metabolizmus lipidov. Existuje znížená transkripcia génov, ktoré sú dôležité pre biosyntézu lipidov myelínu.
Produkcia myelínu je pre Schwannove bunky drahá
„Produkcia myelínu je pre bunky Schwann veľmi zložitá. Pri poruche, ako je Charcot-Marie-Toothova choroba, zostáva veľa nervových vlákien bez myelínu, a preto je narušená ich funkcia. “Vysvetľuje prvý autor štúdie Dr. rer. nat. Robert Fledrich, Anatomický ústav Univerzity v Lipsku a Inštitút experimentálnej medicíny Maxa Plancka.
Lecitín podporuje myelinizáciu
Vedci boli spočiatku schopní ukázať na bunkových kultúrach a na zvieracích modeloch, že Schfolnove bunky môžu absorbovať fosfolipidy - ktoré zahŕňajú aj lecitín -. Bunky používajú fosfolipidy na produkciu myelínu.
Terapia zmierňuje priebeh ochorenia
V niekoľkých terapeutických štúdiách s chorými potkanmi sa lecitín používal v rôznych dávkach a obdobiach liečby. Ukázalo sa, že terapia fosfolipidmi podporuje myelinizáciu. Terapia navyše zmierňuje priebeh ochorenia bez ohľadu na začatie liečby, vysvetľuje Dr. Ruth Stassart, hlavná lekárka na neuropatologickom oddelení na univerzite v Lipsku, vedúca skupiny v Inštitúte experimentálnej medicíny Maxa Plancka a vedúca štúdie.
Lecitín bol predurčený ako terapeutické činidlo pre CMT
„Vďaka sľubným údajom z pokusov na zvieratách a najmä už preukázanej dobrej znášanlivosti u ľudí je lecitín ideálnym liekom na CMT ochorenia a možno aj na ďalšie demyelinizačné choroby,“ dodáva profesor Dr. Michael Sereda, vedúci lekár na UMG klinike pre klinickú neurofyziológiu, vedúci výskumnej skupiny v Inštitúte Maxa Plancka a spoluautor štúdie.
Nové získané vedomosti sa teraz majú stať použiteľnými pre pacientov v kontexte klinických štúdií.
Choroba CMT
Príčinou CMT je genetická chyba, ktorá vedie k duplikácii génu pre PMP22 (periférny myelínový proteín 22). Väčšina neuropatií CMT sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. Autozomálne recesívne choroby a choroby spojené s X sú menej časté.
Príznaky CMT
U pacientov s CMT1A sa vyvíja pomaly progresívne poškodenie nervov. Medzi príznaky patria:
- Ťažkosti s chôdzou
- Deformácie chodidla
- Zmyslové poruchy (necitlivosť, brnenie, bolesť)
- Ubúdajúca sila na končatinách.
Už v detstve sa môžu vyskytnúť ťažkosti s chôdzou a deformácie chodidla. Ochrnutie, ktoré sa objaví v priebehu choroby, vedie k funkčnému poškodeniu pacienta a v ojedinelých prípadoch môže mať za následok, že je pacient povinný používať invalidný vozík.
Terapia CMT
K dnešnému dňu neexistuje kauzálna liečba choroby CMT. Medzi podporné opatrenia patrí fyzioterapia, ortopedická a chirurgická liečba. Posledne uvedené slúžia najmä na udržanie funkcie dolných končatín.
Pri symptomatickej liečbe sa používajú lieky. Napríklad analgetiká sa môžu použiť na liečenie neuropatickej a mechanickej bolesti.