Mutácia protrombínového génu, faktor II - Medical Genetic Center

Diagnostika je možná pomocou nasledujúcich genetických analýz/panelov

Synonymá

Klinické príznaky

U pacientov s tromboembolickými príhodami môže byť príčina získaná alebo genetická. Okrem veľmi zriedkavých genetických porúch v géne pre antitrombín III, v géne pre proteín S alebo v géne pre proteín C spočíva hlavný dôvod zvýšeného rizika trombózy v geneticky podmienenom funkčnom obmedzení koagulačného faktora V proti aktivovanému proteínu COdpor APC).

medical

Zvýšené riziko trombózy možno nájsť aj u ľudí so zvýšenou hladinou protrombínu. Prekurzorový protrombín sa prevádza na trombín, ktorý podporuje proces premeny fibrinogénu na fibrín. Kvôli genetickému defektu sa syntetizuje viac protrombínu, čo vedie k narušeniu normálne prítomnej rovnováhy medzi koagulačným systémom a fibrinolytickým systémom. Výsledkom je zvýšená premena fibrinogénu na fibrín, čo vedie k hyperkoagulovateľnosti.

Asi 2% našej populácie majú heterozygotný genetický defekt asi 97 * G (A) (20210 G> A) v protrombínovom géne, čo zvyšuje riziko trombózy 3 až 4-násobne. Pretože riziko trombózy u nosičov mutácií so súčasnou prítomnosťou mutácie faktora V Leiden mnohonásobne stúpa, malo by sa vyšetrenie mutácie faktora V Leiden vykonať u všetkých nosičov mutácie c. * 97G> A (20210G> A) byť iniciovaný.

Ďalej je potrebné čo najviac sa vyhnúť rizikovým parametrom, ako je fajčenie a hormonálna antikoncepcia. S ďalšími rizikovými faktormi, ako je imobilizácia z. Môže byť indikovaná profylaxia trombózy liekov, napríklad ako výsledok chirurgických zákrokov, tehotenstva alebo iných ochorení koagulačného systému (napr. Mutácia faktora V Leiden, porucha génu MTHFR).

genetika

Gén F2 (Protrombín) je na chromozóme 11p11.2. Mutáciou je výmena báz G> A v polohe * 97 protrombínového génu. Mutácia vedie k zvýšenej stabilite mRNA a tým k zvýšenej syntéze proteínov.