Myasthenia gravis

Nemecká spoločnosť pre myasténiu e.V.

Pomoc, podpora a výmena s Myasthenia Gravis, Lambert-Eatonovým syndrómom a Vrodenými syndrómami myasténie

Myasthenia gravis

Myasthenia gravis („zriedkavé ochorenie“ - 1: 2000) znamená ťažkú ​​svalovú slabosť. Ochorenie je charakterizované svalovou slabosťou, ktorá závisí od zaťaženia a ktorá sa znova zlepšuje, keď ste v pokoji. Porucha je založená na narušení prenosu stimulov z nervu do svalu. Výsledkom je narušenie usporiadaného svalového napätia po nervovom stimule. Príčinou tejto poruchy je nesprávne fungujúca imunitná reakcia, t.j. H. tvorba obranných látok (protilátok) proti vlastným štruktúram tela na svaloch.

myasthenia

Existujú neurologické choroby, ktoré možno rozpoznať na prvý pohľad.
Iné choroby sú naopak také zriedkavé, že ich možno diagnostikovať iba na základe odborných otázok od skúsených neurológov.
Patrí sem neurologické ochorenie „myasthenia gravis“, ktoré je založené na „ťažkej svalovej slabosti závislej od stresu“. Ide o autoimunitné ochorenie s poruchou nervovosvalového prenosu. Napríklad rôzne cirkulujúce polyklonálne protilátky vedú k blokovaniu a znižovaniu postsynaptických acetylcholínových receptorov na motorickej koncovej doske svalov. Pri generalizovanej myasténii to môže mať vplyv na všetky priečne pruhované svaly.

Aké príznaky sa môžu vyskytnúť pri myasténii?
Na začiatku sa veľa pacientov sťažuje, najmä počas dňa a keď sú unavení, na poruchy videnia, predovšetkým na striedavé dvojité videnie a „únavu“ horných viečok, takže oči sú nakoniec nerovnomerne otvorené.
Táto svalová slabosť sa môže nakoniec rozšíriť do ďalších svalových skupín, napríklad do reči, prehĺtania a svalov tváre. Môžu byť ovplyvnené celé dobrovoľné svaly vrátane dýchacích svalov. Pacienti sa sťažujú na ťažkosť hlavy, dýchavičnosť pri námahe a čoraz väčšiu slabosť pri stúpaní po schodoch.

Sťažnosti, na ktoré je potrebné sa konkrétne pýtať.
Poruchy sa zvyčajne pri námahe zhoršujú a sú výraznejšie večer ako ráno. Príznaky sa však po fáze zotavenia zmiernia.
Príznaky sa zvyčajne zhoršujú emocionálnym stresom, nedostatkom spánku, alkoholom a horúčkou a chrípkovými infekciami. Závažnosť a zameranie svalovej slabosti sa veľmi líši od pacienta k pacientovi, najmä v počiatočnej fáze ochorenia. Každý postihnutý človek má svoje vlastné, veľmi charakteristické problémy, príznaky a funkčné straty alebo fyzické poruchy.
Každá myastenická choroba si preto vyžaduje individuálny manažment terapie!

Nástup a frekvencia
Choroba sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku (vrátane detí). Ženy ochorejú skôr od 20 rokov, často ťažšie ako muži, u ktorých je frekvencia najvyššia v 4. dekáde života. Výskyt sa odhaduje na asi jednu osobu na 10 000, takže myasthenia gravis je jednou z „zriedkavých chorôb“ v rámci EÚ. Choroba nie je nákazlivá. Rodinný výskyt je extrémne zriedkavý.

Diagnostické zabezpečenie
Lekári alebo neurológovia majú k dispozícii rôzne klinické a laboratórne testy na potvrdenie ochorenia: Anamnéza a jednoduché vyšetrenie:

  • Dvojité videnie? Vyšetrenie pohyblivosti očí a šírky medzery očných viečok
  • Ťažkosti s prežúvaním a prehĺtaním?
  • Nárast sťažností počas dňa v dôsledku svalového stresu?
  • Slabosť skupín proximálnych svalov. Vitálna kapacita - dych alebo kašeľ?

Dodatočné vyšetrenia:

  • Farmakologické testy (napr. Pozitívny test na edrofóniumchlorid) • Elektrofyziológia: sériová stimulácia, v jednotlivých prípadoch aj EMG z jednej vlákniny
  • Autoprotilátky (anti-ACHR-AB)
  • Protilátky proti titínu pri podozrení na tymóm Protilátky proti tyroskináze (anti-MuSK-AK)
  • Hrudné CT, prípadne hrudné MRI

Priebeh a vyhliadky na zotavenie
Myasthenia gravis je zriedkavé ochorenie; presné epidemiologické údaje je ťažké určiť. Generalizovaná myasténia navyše často začína čiastočnými očnými príznakmi. Priebeh ochorenia je teraz priaznivý, keď sú vyčerpané všetky možnosti liečby. Myasténia dnes už nevedie k skráteniu života. Väčšina pacientov môže viesť prevažne normálny život a prácu. Spravidla však nemožno dosiahnuť 100% pevnosť a musia sa tolerovať určité obmedzenia fyzickej odolnosti. Každý myastenik si musí nájsť svoju vlastnú individuálnu hranicu stresu. Do budúcnosti treba dúfať, že intenzívny výskum čoskoro umožní ešte lepšie možnosti liečby.

  • Inhibítory cholínesterázy (pyridostigmín)
  • kortizón
  • Imunosupresíva - azatioprin (dlhodobá liečba) často v kombinácii s kortizónom

Uvedené terapeutické možnosti musia byť často testované jeden po druhom a prípadne tiež navzájom kombinované, aby sa dosiahol optimálny terapeutický účinok.

Záver
Forma terapie by mala byť individuálne prispôsobená postihnutej osobe, aby sa obnovila kvalita života a schopnosť pracovať alebo aby sa dlhodobo udržala.
Každý postihnutý človek má svoju „vlastnú, individuálnu myasténiu“, s tým treba vždy rátať pri plánovaní terapie. Na tomto by mala byť založená lekárska terapia. Úzka, dôveryhodná spolupráca medzi lekárom a pacientom hrá dôležitú úlohu a je žiaduca.