Myelínový syndróm syndrómu refsum Nemecko e
Etiológia: Syndróm je autozomálne recesívny znak. Hlavnou biochemickou abnormalitou je akumulácia kyseliny fytánovej. Pacienti s Refsumovým syndrómom nie sú schopní redukovať túto látku, a to je dôvod jej hromadenia. Ľudské telo si neprodukuje kyselinu fytovú; pochádza to úplne zo stravy. Je pravdepodobné, že všetky tieto príznaky spojené s Refsumovým syndrómom sú výsledkom tejto akumulácie. Pretože sa kyselina fytanová prijíma iba stravou, vyhýbanie sa potravinám obsahujúcim kyselinu fytanovú môže zabrániť rozvoju príznakov a môže tiež zlepšiť alebo aspoň stabilizovať existujúce abnormality. Porucha enzýmu a abnormalita génu boli identifikované v roku 1997, viac ako 50 rokov po rozpoznaní akumulácie kyseliny fytánovej. Chybný enzým sa nazýva Fytanol CoA hydroxyláza.
Epidemiológia: Nástup choroby sa vyskytuje od raného detstva do veku 50 rokov, ale príznaky a príznaky sa najviac prejavia vo veku 20 rokov. Muži a ženy sú postihnuté rovnako.
Liečba: Refsumov syndróm je najviac liečiteľný z porúch ukladania lipidov. Je to spôsobené tým, že „útočná“ látka kyselina fytanová je odvodená výlučne zo stravy. Diétne obmedzenia týkajúce sa potravín obsahujúcich kyselinu fytánovú znižujú ich plazmatickú koncentráciu. Toto obmedzenie však nie je možné dosiahnuť za mesiace, čo vedie k záveru, že zásoby fytánu alebo zásoby v tele sa vyčerpajú ako prvé. Ak sa bude dodržiavať diéta, môže sa periférna neuropatia zastaviť a ochorenie rýb sa vyliečiť. Je tiež zrejmé, že aj keď očné a ušné príznaky neustupujú, už nedochádza k progresii. Medzi potraviny, ktoré obsahujú kyselinu fytovú, patria mliečne výrobky, tuniak, treska, treska jednoškvrnná, jahňacina a pečienka, biele pečivo, biela ryža a varené zemiaky a vaječné žĺtky. Plazmaforéza je pomôckou pri diétnom režime a ukázalo sa, že je účinná pri pozitívnej počiatočnej reakcii. Štandardné terapie, ak sú aplikované konzistentne a čo najskôr, sú dosť účinné.