Myelodysplasia Príčiny, príznaky, liečba - CSID Čo sa stane, lekár

Myelodysplasia: definícia

Myelodysplasia alebo myelodysplastický syndróm je hematologický stav, pri ktorom miecha neprodukuje dostatok červených krviniek. Namiesto toho sa v nadmernom množstve vytvárajú nezrelé krvinky a s progresiou ochorenia tieto bunky nekontrolovateľne rastú v mieche a vylučujú zdravé. Tento stav sa môže vyvinúť pomaly alebo veľmi rýchlo a u niektorých pacientov sa môže vyvinúť akútna myeloidná leukémia, jedna z najťažších foriem rakoviny krvi.

Ďalšími dôsledkami tohto syndrómu sú anémia, opakované infekcie, krvácanie atď. Podľa Americkej rakovinovej spoločnosti pripadá na stotisíc obyvateľov ročne 4 - 5 prípadov myelodysplázie, čo znamená každý rok asi 13 000 nových prípadov. Tento stav je bežnejší u mužov a viac ako 80% prípadov je registrovaných u ľudí starších ako 60 rokov.

Myelodysplasia: príznaky

Príznaky myelodysplázie závisia od závažnosti stavu a celkového zdravotného stavu pacienta. Môžu to byť:

Únava
Lapanie po dychu
Slabosť
Bledosť
Opakujúce sa infekcie
Horúčka
Náhle modriny
Časté krvácanie z nosa
Náplasti (malé červené škvrny na koži, najmä na nohách a trupu)
Závraty
Neoprávnené chudnutie
Bolesť kostí
Nedostatok chuti do jedla

Ak sa u vás vyskytnú také príznaky a ak pretrvávajú dlhšie ako 2 - 3 týždne, okamžite vyhľadajte svojho lekára, aby ste zistili príčinu. Ľudia s myelodyspláziou často nemajú vôbec žiadne príznaky a tento stav im diagnostikujú náhodou pri bežných krvných testoch.

Myelodysplasia: príčiny

Príčina myelodysplázie nie je často známa, ale existuje niekoľko známych rizikových faktorov, ktoré môžu tento stav podporovať, ako napríklad:

Starší vek - väčšina prípadov myelodysplázie sa vyskytuje u ľudí starších ako 60 rokov, zvyčajne v 70. alebo 80. rokoch, zriedka vo veku do 50 rokov.
Pohlavná myelodysplázia postihuje hlavne mužov a jednou z príčin môže byť to, že sú zvyčajne fajčiari.
Liečba rakoviny - Pacienti podstupujúci alebo podstupujúci chemoterapiu/rádioterapiu majú zvýšené riziko myelodysplasie (nazývané sekundárna myelodysplasia).
Dedičné stavy - ľudia, ktorí sa narodia s týmito stavmi, sú náchylnejší na myelodyspláziu: Fanconiho anémia, Scwachman-Diamondov syndróm, anémia Diamond Blackfan, hematologické poruchy, vrodená neutropénia, vrodená dyskeratóza atď.
Fajčenie - je hlavnou príčinou rakoviny pľúc, ale tiež jedným z rizikových faktorov podieľajúcich sa na iných druhoch rakoviny vrátane krvi
Faktory životného prostredia - vystavenie tela silnému žiareniu, benzénu alebo iným chemikáliám zvyšuje riziko myelodysplázie
Genetická dedičnosť - niekedy sa môže dediť myelodysplasia (niektoré abnormálne gény sa prenášajú na deti)

Myelodysplasia: diagnóza

Myelodysplasia môže byť diagnostikovaná na základe niekoľkých zobrazovacích testov a vyšetrení, ako napríklad:

kompletný alebo diferenciálny krvný obraz
náter z periférnej krvi
odsatý alebo biopsia kostnej drene
karyotypizácia (chromozomálna analýza)
fluorescenčná hybridizácia in situ
prietoková cytometria
imunocytochemický test
DNA mutačná analýza
test na stanovenie hladiny erytropoetínu (EPO), železa, vitamínu B12 atď.

Myelodysplasia: liečba

Liečba myelodysplázie závisí od veku a celkového zdravotného stavu pacienta, stupňa vývoja ochorenia, ako aj od času stanovenia diagnózy. V súčasnosti je jedinou liečivou metódou na liečenie myelodysplázie kostná dreň alebo transplantácia kostnej drene kmeňovými bunkami. Úspešnosť liečby sa však zvyšuje iba u detí, nie u starších ľudí.

Inak je liečba zameraná na zmiernenie symptómov a prevenciu, pokiaľ je to možné, komplikácií a progresie ochorenia k akútnej myeloidnej leukémii.

Napríklad v prípade anémie sú potrebné pravidelné krvné transfúzie, ktoré však môžu podporiť hromadenie prebytočného železa v tele, čo si vyžaduje chelatačné činidlo. Pacientom s nízkou hladinou erytropoetínu (menej ako 500 IU/liter krvi) sa odporúča injekčne podať rekombinantný ľudský erytropoetín, ktorý stimuluje tvorbu červených krviniek.

V prípade nadmerného krvácania možno odporučiť transfúzie krvných doštičiek, ale aj lieky (napríklad účinná látka eltrombopag zvyšuje počet krvných doštičiek v kostnej dreni).

Ak má pacient časté infekcie spôsobené zníženou hladinou leukocytov, lekár mu môže odporučiť niektoré antibiotiká, ale aj injekcie na stimuláciu kolónií granulocytov.

U starších pacientov možno tiež zvážiť imunosupresívne lieky alebo chemoterapiu. Inokedy je najlepším riešením pre túto kategóriu pacientov prihlásiť sa do experimentálnych klinických štúdií, ktoré pozostávajú z podávania liekov, ktoré môžu zmierniť príznaky a predĺžiť dĺžku života.