Myotonická dystrofia - príčiny, príznaky, liečba
Myotonické svalové dystrofie predstavuje choroby charakterizované prítomnosťou myotonického javu. Nachádza sa v skupine svalových ochorení, medzi ktoré patrí: Steinertova myotonická dystrofia, vrodená myotónia a Eulenburgská paramiotónia.
Príčina myotonických dystopií
Myotonické dystrofie sú choroby s dedičným prenosom. Je zaujímavé, že štúdie preukázali zhoršenie tejto choroby z jednej generácie na druhú. V prvej generácii predstavuje pacient iba jednoduchý katarakta, v 2. generácii sa prejavuje obvyklá forma ochorenia, zatiaľ čo u tretej sa dystrofia objavuje od narodenia.
Príznaky myotonickej dystrofie
Steinertovu myotonickú dystrofiu môžete mať vo veku od 20 do 50 rokov. Ak sa pokúsite uvoľniť predmet, ktorý ste vzali do ruky, a nemôžete, a to je v chlade zvýraznené, môže sa vám zdať, že máte tento typ dystrofie.
Ak sa choroba rozšírila na dolné končatiny, potom bude chôdza ťažká a nebudete môcť ohýbať nohy. Môžete mať tiež poruchy reči a prehĺtania.
V Duchenne myotonický Steinert Môže to mať vplyv na videnie, kataraktu, srdce, dýchacie svaly, kosti a pokožku. Včasná plešatosť a atrofia pohlavných orgánov, ktoré zahŕňajú sterilitu, sú bežné.
Mali by ste vedieť, že tento stav sa môže vyskytnúť v prvých mesiacoch života vrodená myotonická dystrofia. Malé deti postihnuté touto chorobou nebudú schopné správne jesť a budú často plakať. V puberte sa príznaky zhoršia, najmä pri chlade. Postihnuté dieťa má pocit, že si nemôže ohýbať končatiny, že nemôže správne žuť ani prehĺtať.
Myotónia môže byť spojená so svalovou hypertrofiou (zväčšením svalovej hmoty), ktorá však nie je sprevádzaná zvýšenou silou svalov.
Pri vrodenej Eulenburgovej paramiotonii pacient nemôže otvoriť ústa, má tvrdý jazyk a nemôže prehltnúť studené jedlo. Útoky trvajú hodinu a horúčava ich zbavuje. Niekedy môže byť nainštalované obdobie svalovej únavy, charakterizované parézou a paralýzou, ktoré môžu trvať niekoľko hodín.
Diagnóza myotonickej dystrofie
Neurológ sa s vami poradí a môže stanoviť túto diagnózu. Podrobné klinické vyšetrenie musí byť sprevádzané sériou testov. Môže sa vykonať svalová elektromyografia a biopsia a na potvrdenie diagnózy sa do krvi môžu dávkovať svalové enzýmy a G imunoglobulíny.
Liečba myotonickej dystrofie
Bohužiaľ neexistuje žiadna liečebná liečba tejto choroby. Pri Steinertovej myotonickej dystrofii môžu byť príznaky zmiernené lokálnymi anestetikami, chinínom, difenylhydantoínom a derivátmi lidokaínu. Môžu sa tiež použiť tiazidové diuretiká a acetazolamid, mali by sa však vziať do úvahy aj vedľajšie účinky, pretože myotonický jav nie je v tomto prípade najviac deaktivujúci.
Vrodená myotónia sa lieči iba vtedy, keď sú prejavy rušivé. Lidokaín sa používa na liečbu príznakov tejto choroby.
Eulenburgská vrodená paramiotonia nevyžaduje liečbu, jediným odporúčaním je vyhnúť sa vystaveniu chladu.