Myotonická dystrofia starostlivosť o myotonickú dystrofiu - GIP intenzívna starostlivosť

Myotonická dystrofia je multisystémové ochorenie so svalovými a extramuskulárnymi príznakmi, ktoré si vyžaduje postup pri liečbe myotonickej dystrofie. Postihnutí rodičia majú 50% pravdepodobnosť prenosu genetického defektu spôsobujúceho chorobu na svoje deti. Rozsah ochorenia v rodine a v porovnaní s inými postihnutými osobami sa veľmi líši.

intenzívna

Vrodené alebo dedičné svalové ochorenia sú často spojené s prejavom v detstve. Ak dospelý človek náhle prejaví špecifické príznaky, o svalovom ochorení sa v súčasnosti často neuvažuje - najmä ak sa nejedná o klinický obraz s mnohými vedľajšími účinkami, ako je to v prípade myotonickej dystrofie.

Prvý popis myotonickej dystrofie

ako forma svalovej dystrofie

Myotonická dystrofia (DM1) je forma svalovej dystrofie, to znamená úbytku svalov. Po prvýkrát bola choroba popísaná v Nemecku v roku 1909 internistom Hansom Gustavom Wilhelmom Steinertom. V roku 1912 objavil neurológ Hans Curschmann rodinnú akumuláciu katarakty typickej pre toto ochorenie (nepriehľadnosť šošovky oka alebo katarakta), takže dnes hovoríme aj o Curschmannovom-Steinertovom syndróme.

Diferenciácia Curschmann-Steinertovho syndrómu od iných dystrofií

Rovnako ako iné svalové dystrofie, aj myotonická dystrofia je dedičná. Dá sa však ľahko odlíšiť od iných dystrofií. Po svalovej kontrakcii majú postihnutí oneskorenú svalovú relaxáciu. Tento jav je známy ako myotónia a je charakteristický pre toto ochorenie. Okrem toho existuje charakteristický distribučný model dystrofie.

Najčastejšie postihnuté svaly sú:

  • Tvárové svaly
  • Svaly krku
  • Svaly predlaktia a ruky
  • Svaly dolných končatín a chodidiel

Zvláštnosťou choroby však je, že postihnutí majú ďalšie funkčné poruchy, ktoré nezávisia od chorých svalov.

Medzi príznaky, ktoré presahujú úbytok svalov, patria: B.:

  • šedý zákal
  • Choroby srdca
  • Pľúcna pneumónia
  • Poruchy hovorenia
  • Ťažkosti s prehĺtaním
  • Zažívacie ťažkosti
  • Porucha sluchu
  • Žlčové kamene

Frekvencia a výskyt myotonickej dystrofie

Dominantná, zdedená svalová porucha

V porovnaní s inými chorobami je myotonická dystrofia zriedkavá, ale je to najbežnejšia z dominantne zdedených svalových chorôb. Rovnako často sú postihnutí aj muži a ženy. Je to najbežnejšie ochorenie svalov dospelých v Európe. Frekvencia ochorenia v populácii sa v odbornej literatúre odhaduje na 1: 8 000 až 1: 20 000.

Dedičnosť a príčina

Myotonická dystrofia sa dedí ako autozomálna dominantná vlastnosť. Deti postihnutých majú 50-percentné riziko vzniku choroby samy - bez ohľadu na ich pohlavie. Existuje tendencia, že choroba prepukne skôr z generácie na generáciu a je tiež výraznejšia.

Príčinou myotonickej dystrofie je mutácia takzvaného génu DMPK na chromozóme 19. Ten kóduje proteín DMPK (proteínová kináza dystrophia myotonica), enzým, ktorý je spoločne zodpovedný za stabilitu membrány svalových vlákien. U pacientov s myotonickou dystrofiou sa určitá génová oblasť kopíruje na gén DMPK, takzvaná expanzia opakovania trinukleotidu na chromozóme 19q13.3.

V prípade autozomálne dominantného dedičstva defektu génu na ďalšiu generáciu možno v mnohých rodinách pozorovať ďalšiu duplikáciu alebo predĺženie génu, čo vedie k zvyšovaniu závažnosti stupňa ochorenia. Aký mechanizmus vedie k tejto ďalšej replikácii, zatiaľ nebol objasnený.

Myotonická dystrofia sa dedí ako autozomálna dominantná vlastnosť. Mutovaný gén zodpovedný za túto chorobu teda nie je na pohlavných chromozómoch X a Y, ale na jednom z 22 autozómov, t. J. Chromozómoch nezávislých od pohlavia. Samotný modifikovaný gén je navyše dostatočný v porovnaní s partnerským génom na to, aby vytvoril svoju genetickú informáciu vo fenotype (vzhľad). Viac informácií nájdete napríklad o dedičstve. B. in „Basic knowledge of human genetics“, autor Christian P. Schaaf a Johannes Zschocke, Springer učebnica, 2008.