Na stope genetiky farby pleti
Zdá sa to jasné: rôzne farby pleti ľudí v rôznych regiónoch nie sú čudnou prírodou, ale majú fyziologický význam. Tmavá pigmentácia chráni pokožku pred ultrafialovým žiarením slnka. Naopak, svetlejšia pokožka u ľudí v severných regiónoch môže zvýšiť produkciu látky dôležitej pre zdravie pokožky: vitamínu D. Zatiaľ sa skúmanie pozadia pigmentácie kože zameriavalo aj na skupiny obyvateľstva európskeho pôvodu. Aktuálna štúdia teraz umožnila širší pohľad na genetické pozadie farieb pleti.
Tóny pleti kombinované s genetickými údajmi
„Keď premýšľate o farbe pleti ľudí z Afriky, máte tendenciu myslieť na tmavší odtieň, ale aj tu existuje skutočne veľa variácií - od pokožky ľahkej ako je farba niektorých Ázijčanov po najtmavšiu pokožku všetkých,“ hovorí Sarah Tishkoff z univerzity z Pensylvánie vo Philadelphii. Aby bolo možné objektívne zaznamenať rozsah pigmentácie kože v Afrike, Tishkoff a jej kolegovia vyšetrili pomocou meracieho prístroja
odraz svetla na koži viac ako 2 000 Afričanov z etnicky rozmanitých populácií. Najtmavšiu kožu našli v populáciách pastierov vo východnej Afrike a najľahšiu v populáciách lovcov a zberačov v južnej Afrike. Tieto výsledky potom skombinovali s genetickými informáciami z príslušných populácií a globálnymi súbormi genomických údajov. Narazili teda na kľúčové oblasti v genóme, ktoré súvisia s variáciami farieb pleti.
Ako uvádzajú, identifikovali nápadnú genetickú oblasť okolo génu SLC24A5. Je známe, že variant tohto genetického zloženia hrá úlohu pri vývoji svetlých odtieňov pokožky v európskych a ázijských populáciách. Je zaujímavé, že vedci našli tento variant v populáciách v Etiópii a Tanzánii. Vedci tvrdia, že do tohto afrického regiónu ju priniesli ľudia z juhovýchodnej Ázie a Blízkeho východu.
Vedci objavili ďalšiu zaujímavú genetickú oblasť okolo génu MFSD12. Tento genetický make-up je slabo aktívny u ľudí, ktorí trpia ochorením Vitiligo, pri ktorom pokožka stráca v niektorých oblastiach svoju pigmentáciu. „Keď sa vyjasnilo spojenie s Vitiligom, vedeli sme, že sme našli niečo nové a vzrušujúce,“ hovorí spoluautor Nicholas Crawford. Tím zistil, že mutácie v tomto géne a okolo neho sú spojené s tmavšou pigmentáciou. Tieto varianty identifikovali aj u indickej a austrálsko-melanézskej populácie, ktoré majú mimo Afriky tendenciu mať najtmavšiu farbu pleti. „Naše údaje zodpovedajú predpokladom o skorej migrácii moderných ľudí na južné pobrežie Ázie a Australo-Melanézie,“ hovorí Crawford.
Informácie pre antropológiu a medicínu
Ďalšia genetická oblasť, ktorú vedci identifikovali, by mohla byť zvlášť zaujímavá pre výskum rakoviny: zdá sa, že príslušné gény hrajú úlohu pri reakcii na ultrafialové svetlo a pri riziku melanómu. Najlepšie kandidujúcim génom v tejto oblasti je DDB1, ktorý sa podieľa na oprave DNA po vystavení UV žiareniu. "Afričania majú melanóm zriedka," hovorí Tishkoff. „Špeciálne variácie v tomto rozsahu génov sú najintenzívnejšie v populáciách, ktoré žijú v oblastiach s najvyššou intenzitou ultrafialového žiarenia. Zdá sa preto pravdepodobné, že zohrávajú úlohu pri ochrane pred UV žiarením. ““
Podľa vedcov z ich práce vyplýva všeobecné posolstvo o vývoji farby pleti u ľudí: Zdá sa, že väčšina genetických variantov spojených so svetlou a tmavou pigmentáciou vznikla dávno pred vznikom moderného človeka. V mnohých prípadoch boli staršími verziami týchto variantov verzie spojené so svetlejšou pokožkou. Podľa vedcov to naznačuje, že pokožka našich raných predkov bola pigmentovaná striedmejšie ako tmavá.
Tishkoff hovorí: „Keď oholíte šimpanzy, uvidíte: Majú svetlú pokožku.“ Podľa nej to mohlo byť podobné aj u našich raných predkov. „Keď prišli o vlasy, ktoré im zakrývali telo, a putovali z lesa k otvoreným savanám, bola nevyhnutná tmavšia pokožka.“ V príslušných predispozíciách sa zrejme opäť a znova niečo zmenilo: „Mutácie, ktoré ovplyvňujú svetlú aj tmavú pokožku, sa za posledných niekoľko tisíc rokov ďalej vyvíjali,“ uzatvára Tishkoff.